Термін “мутація” від лат.- muta ti o – зміна запропонував Гюго де Фріз у 1901 році для пояснення випадкових генетичних змін у енотери. Гуго де Фріз (1848-1935)
Генні мутації Хромосомні мутації Зміни послідовності нуклеотидів ДНК у межах одного гену називають генними або точковими мутаціями. Вони зумовлюють зміни у будові білкових молекул і їх функціональній активності. Хромосомні мутації поділяються на дві групи: Зміни у структурі хромосом – хромосомні аберації; Зміни числа хромосом у каріотипі – геномні мутації.
Делеція – це втрата ділянки хромосоми. Дуплікація – подвоєння ділянки хромосоми. Інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180˚. Транслокації –переміщення ділянки хромосоми до іншої негомологічної хромосоми у хромосомному наборі.
Анеуплодія ( гетероплоідія ) – зміна числа хромосом у каріотипі на величину не кратну гаплоідному набору хромосом. Види анеуплоідій : 1) Моносомія – зменшення числа хромосом на одну (2n –1); 2) Нулісомія (2n-2) – повна відсутність однієї пари хромосом. 3) Полісомія – збільшення числа хромосом на одну або більше. (2n + 1) – трисомія ; (2n + 2) – тетрасомія ;
Хвороба Дауна – хромосомна хвороба яка зустрічається найчастіше. Вперше описана англійським лікарем Зенгдоном Дауном у 1866 році. В 1959 році французький лікар Лежен виявив в каріотипі зайву хромосому по 21-й парі. Синдром Дауна може бути також наслідком транслокації 21-ї хромосоми на іншу аутосому.
Каріотип людини з транслокаційною формою синдрому Дауна (зліва) та трисомією по 21-й парі хромосом (справа)
Синдром Клайнфельтера (47 XXY, 48XXXY) Синдром Шерешевського-Тернера (4 5 X 0 )
Моноплоідія ( гаплоідія )– це зменшення набору хромосом до гаплоїдного. Більшість екуаріотичних організмів – диплоїдні, але у деяких комах існують диплоїдні і гаплоїдні особини. Поліплоідія – це збільшення числа хромосом у каріотипі кратне гаплоїдному набору. Поліплоїди дуже поширені у рослин, але у тварин зустрічаються зрідка.
Поліплоідія у рослин широко використовується селекціонерами для створення високопродуктивних сортів культурних рослин, а також з метою створення нових декоративних рослин. Трисомія виявлена у чотирьохмісячного плода, яка супроводжується численними аномаліями розвитку.
Соматичні - виникають в соматичних клітинах, спричиняють генетичну мозаїчність. Мозаїками або химерами називають особин, у яких частина клітин несе мутацію, а інша частина залишається незмінною. Генеративні - виникають у статевих клітинах і успадковуються. Наприклад безхвостість і коротколапість у котів
Домінантні мутації проявляються одразу гетерозиготних організмів. Наприклад полідактілія у ссавців. Більшість мутацій рецесивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило вони шкідливі бо приводять до порушення системи біохімічних перетворень. Наприклад альбінізм у хребетних.
Летальні - призводять до загибелі організму. Наприклад генна мутація, яка спричиняє іхтіоз у новонароджених. Напівлетальні- різко знижують життєздатність особин.
Приклад біохімічної мутації у людини – недостатність ферменту, який розщеплює амінокислоту фенілаланін ( фенілаланілгідроксилази ). Внаслідок цієї генної мутації виникає хвороба фенілкетонурія.
Нейтральні мутації Наприклад меланізм або альбінізм у ссавців. З а адаптивним значенням нейтральні мутації можуть виявлятись корисними або шкідливими у певних умовах.
Прикладом морфологічних мутацій є червоний, білий, пурпурний колір очей у дрозофіли. Іншим прикладом морфологічних мутацій є листкоподібна, горіхоаподібна, горохоподібна, розоподібна форми гребеня у курей.
Прикладом цитоплазматичної мутації є строкатість листя у сенполій. Подібна мутація відбувається у ДНК хлоропластів. Успадкування таких мутацій відбувається тільки по материнській лінії. Прикладом ядерної мутації є махрові пелюстки у сенполій. Такі мутації успадковуються як по батьківській, так і по материнській лінії.
Індукований мутаційний процес – це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин – це спонтанний мутаційний процес
Фактори, що спричиняють збільшення частоти мутацій – називаються мутагенними факторами.
В 1927 році американський генетик Г. Дж.Меллер опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, викликав у них появу мутацій. Фактори, здатні спричиняти збільшення частоти мутацій, називають мутагенними. Герман Джозеф Меллер (1890 – 1967)
Фізичні ( температура, радіація, ультрафіолетове випромінювання, механічна дія Хімічні ( колхіцин, етиленамін. диметилсульфат, іприт, перекис водню, бром урацил, акридин та його похідні та інші
Генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм з подібними поєднаннями ознак у межах близьких видів або родів. М. І. Вавілов (1887-1943)
