Подготовил: Студент 3го курса педиатрического факультета Лохмачев Александр Вячеславович Федеральное государственное бюджетное образовательно учреждение высшего образования «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Смоленск, 2024
Это заболевания, обусловленные нарушениями со стороны иммунной системы, а именно дефицитом количества или функции отдельных звеньев иммунной системы Бывают: А) Первичные (генетически обусловленные, врожденные) Б) Вторичные (развиваются в течение жизни на фоне нормально функционирующей иммунной системы)
ПИД – это гетерогенная группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации специфических генов с дефектами в одном или нескольких компонентах иммунной системы
Группа 1 – комбинированные Т- и В- клеточные иммунодефициты Группа 2 – Преимущественный дефицит Ат Группа 3 – Иммунодефициты с синдромальной патологией Группа 4 – Генетические нарушения иммунной регуляции Группа 5 – Врожденные дефекты фагоцитов Группа 6 – Дефекты врождённого иммунитета и сигнальных компонентов Группа 7 – Аутовоспалительные синдромы Группа 8 – Дефициты компонентов комплемента Группа 9 – фенокопии ПИД, наследуемые ИД, не связанные с мутацией в генах «зародышевой линии»
Наблюдается только у мужчин В крови нет В-лимфоцитов, плазмоцитов, IgA, IgM Подвержены воздействию к бактериям: гемофилы, пневмококки, стрептококки, лямблии, сальмонеллы С 6 мес. Рецидивирующие бактериальные инфекции ЖКТ (50%), органов дыхания (87%), почек, сердца, ЦНС, кожи, суставов и т.д. Хронические очаги бактериальных инфекций к 2-3 годам (3-8 очагов) Гипо /аплазия миндалин и лимфоузлов
Дефект гена Btk - > задержка дифференцировки В-лимфоцитов = > их отсутствие в переферической крови, на фоне нормального содержания пре-В-клеток в ККМ => отсутствие плазмоцитов и отсутствие выработки Ig = > организм подвержен поражению бактерий
Инфекции -> структурные изменения в тканях (пневмонии, плевриты, бронхоэктазы – замещение легочной ткани) Хронические менингиты, энцефалиты Поражения мышц - > контрактуры Септические артриты - > деструкция костной ткани Злокачественные образования ( гастрокарциномы )
Сердечный горб и scapula alatae ( крыловидные лопатки) у ребенка с хроническим гнойным бронхитом и септическим эндокардитом на фоне выраженной агаммаглобулинемии
Клинические варианты Атопический С поражением органов дыхания ( рецедивирующие синусно-пульмональные инфекции: нарушен ответ на белковые и полисахаридные Аг - > хроническая легочная патология и бронхоэктазы ) С поражением ЖКТ (б. Крона, Лямблиоз, гастриты, дисбактериоз) Аутоимунный вариант (из-за отсутствия IgA мб проникновение перекрестнореагирующих Аг - > аутоиммунные реакции: СКВ, Ра) Бессимптомный – у 2/3 больных
IgA является основным секреторным антителом, защищающим слизистые оболочки дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта и урогенитального тракта. Функции: Блокировка адгезии патогенов к эпителиальным клеткам. Нейтрализация токсинов. Поддержание толерантности к комменсальным бактериям. Патогенез: Проблема возникает на этапе дифференцировки В-лимфоцитов в плазматические клетки, продуцирующие IgA.
