Подготовила : Учащаяся 24 м/с группы Матвеева Дарина
Синдром Эдвардса получил название По имени английского цитогенетика Джона Эдвардса, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 году. При обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития.
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме.
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: § Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; § Глазные щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); § Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; § Шея короткая, с крыловидной складкой. Аномалии опорно-двигательного аппарата: § Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; § Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; § Форма стопы в виде «качалки». Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Задержка развития ( IQ <50) Врожденные пороки сердца (46%) Пороки желудочно-кишечного тракта (8%)
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы Способа исправить хромосомные нарушения нет. Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности (8-12 неделя) или предимплантационную диагностику до наступления беременности.
Спасибо за внимание!
