Семинар сабақ Тақырыбы: Өзгергіштік Орындағандар:Қуанышбекова Д,Қанатқызы А,Көшербай А,Қайбарова А
Жоспары Өзгергіштік, типтері мен түрлері. Фенотиптік өзгергіштік. Реакция нормасы. Фенокопиялар. Генотиптік өзгергіштік, анықтамасы, жіктелуі: а) комбинативтік өзгергіштік б) мутациялық өзгергіштік Қорытынды:
Модификациялы қ өзгергіштіктің келесі түрлерін ажыратады: модификациялар, морфоздар, фенокопиялар
генотиптiң өзгеруiнсiз сыртқы орта факторларының тікелей әсерінен фенотиптің өзгеруімен байланысты бұл белгiлер тұқым қуаламайды ағзаның тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi.
Ағзалардың тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн қамтамасыз етедi Фенотиптік өзгергіштіктің заңдылықтарын білу медицина тәжірбиесі үшін өте маңызды, бұл сыртқы орта факторларының не олардың жиынтықтарының фенотиптің қалыптасуындағы ролін анықтауға мүмкіндік береді. Фенокопияларды білу дәрігерге : а) дұрыс диагноз қоюға; б) аурудың жағдайына дәлірек болжам жасауға және болашақта сол жанұяда ауру бала туу мүмкіндігін анықтауға мүмкіндік береді.
Модификациялар – фенотиптің тұқым қуаламайтын өзгерістері, сыртқы орта факторларының әсерінен дамиды, сыртқы ортаға бейімделу болып табылады, алайда олар қайтымды, орта факторының әсері жойылғанда қайта орнына келеді. Мысалы: оттегінің мөлшері төмендегенде қанда эритроциттердің мөлшерінің азаюы.
Морфоздар – бұл фенотиптің ортаның экстремальды факторларының әсерінен дамитын тұқым қуаламайтын өзгерістері, олар бейімделуді қамтамасыз етпейді және қайтымсыз (мысалы: күйіктер, тыртықтар).
Фенокопиялар – бұл тұқым қуалайтын аурулардың фенотипіне ұқсас фенотиптің қалыптасуы жүретін фенотиптің тұқым қуаламайтын өзгерістері. Мысалы: 1. Пародонтоз - десмотонтоз немесе Готтлиб синдромы 2. Тіс эмалының гипоплазиясы - оның фенокопиялары 3. Фиброздық гиперплазия (эпилипсияда дифенилгидантоинды қабылдауға байланысты) - Фиброматоздың тұқым қуалайтын формалары 4. Ерін және таңдай жырығы (жүктіліктің 1 триместрінде сәулелену не гормональды әсер, токсикоздың ауыр түрі) - тұқым қуалайтын ерін және таңдай жырығы (50 –ден астам синдромдар) Фенокопиялар тұқым қуаламайды.
Белгінің модификациялары минимумнан максимумға қарай реакция нормасының шегінде өзгеретін вариациялық қатар түзеді. Модификациялық өзгергіштіктің генотиппен анық талатын шегі реакция нормасы деп аталады. Реакция нормасы генетикалық факторлармен бақыланып, тұқым қуалайды. Мысалы: ағаш жапырақтарының мөлшері Адамның сандық белгілерінің өзгеруі. Адамның сандық белгілері: Тері түсінің интенсивтілігі Қан қысымы, қан құрамындағы эритроциттер мөлшері Салмағы және т.б.
Генотиптік өзгергіштік Комбинативтік өзгергіштік Мутатциялық өзгергіштік
Комбинативтік өзгергіштіктің механизмдері: Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы Биологиялық түрлердің әртүрлілігін, бір түрдің дараларының әртүрлілігін және олардың тіршілікке қабілеттілігін қамтамасыз етеді. Мысалы: адамдардың алуан түрлілігі, бір жанұяда балалардың әртүрлілігі
Мутациялар(латынша mutatio - өзгеріс) - генетикалық материалдың сыртқы және ішкі факторлардың әсерінен өзгерулері. Мутация генотиптің де фенотиптің де өзгеруімен жүреді және ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Мутациялар кенеттен, секірмелі дамиды. Бұл терминді ғылымға енгізген Г. Де Фриз (1901 ж).
Мутациялардың түзілу процесін мутагенез деп атайды. Мутацияларды тудыратын факторларды мутагенді факторлар деп атайды. Мутагенді факторлар Физикалық факторлар Химиялық факторлар Биологиялық факторлар
Физикалық: сәулелердің әртүрлі түрлері, температура, ылғалдылық және т.б. Химиялық: а) табиғи органикалық және органикалық емес заттар (нитраттар, алкалоидтар, гормондар, ферменттер және т.б.); б) табиғи қосылыстардың (мұнай) өндірістік өңдеу өнімдері; в) синтетикалық заттар(дәрілер, пестицидтер, тағам консерванттары, инсектицидтер, бояулар) және т.б. Биологиялық: а) вирустар (қызылша, қызамық; грипп) б) паразитарлық агенттер (бактериялар, рикетссиялар, қарапайымдар, гельменттер).
1.1. Пайда болу себептеріне байланысты Спонтандық немесе табиғи мутациялар – адамның қатысуынсыз табиғи мутагендік факторлардың әсерінен дамиды; Индукциялық немесе жасанды мутациялар – белгілі мутагендік факторларды бағыталған әсерінен дамиды (адамның қатысуымен).
1. 3. Ағзаның тіршілік қабілетіне әсер етуіне байланысты Зиянды мутациялар - тұқым қуалайтын ауруларға ұшыратады. летальдық мутациялар (өлімге ұшыратады) сублетальды мутациялар (тіршілікке қабілеттілігін төмендетеді) Нейтральды мутациялар – тіршілікке қабілеттілігіне әсер етпейді, мысалы көз түсі, қан тобы. Пайдалы мутациялар - тіршілікке қабілеттілігін жоғарлатады, мысалы, тарақандардың улы химикаттарға төзімділігінің қалыптасуы.
Миссенс мутациялар – кодон мағынасының өзгеруі және басқа ақуыздың түзілуі; Нонсенс-мутациялар – мағынасыз кодондардың (УАА, УАГ,УГА) түзілуі;
1920 жылы Н. И. Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологтық қатарлары заңын ашты. « Генетикалық жақын түрлер мен туыстар тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарларымен сипатталады ». Мысалы: қысқасаусақтылық – ірі қара малда, итте, қойда, адамда кездеседі.
Қазымбет П. Қ., Аманжолова Л. Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология / А.- 2000.-376 б. Е. Ө. Қуандықов ред. Медициналық биология және генетика/ А.- 2004.-444 б. В.Н. Ярыгин. Биология / М.- Высшая школа.- 2001.- т. 1,2.
