Особенности человека как объекта изучения генетики. Генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод.
Невозможно планировать искусственные браки. Невозможность экспериментов с искусственными мутациями Большое число хромосом (23 пары) Небольшое число потомков Позднее половое созревание Невозможность содержания исследуемых людей в одинаковых условиях
Метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующий ее анализ.
Тип наследования признака Является ли болезнь наследственной Генотип лиц родословной (гомо- или гетерозиготы ) Пенетрантность гена (частота его проявления) Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией
больные в каждом поколении; больной ребенок у больных родителей; болеют в равной степени мужчины и женщины; проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали; вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен ), 75 % (если оба родителя гетерозиготны ) и 50 % (если один родитель гетерозиготен ).
больные не в каждом поколении; больной ребенок ( гомозигота ) рождается у здоровых родителей ( гетерозигот ); болеют в равной степени мужчины и женщины; проявление болезни наблюдается по горизонтали; вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны ), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы ).
больные появляются не в каждом поколении; больной ребенок рождается у здоровых родителей; болеют преимущественно мужчины; проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали; вероятность наследования у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков; здоровые мужчины не передают болезни.
Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. При использовании близнецового метода проводится сравнение монозиготных ( однояйцевых ) близнецов с дизиготными ( разнояйцевыми ) близнецами. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и факторов среды в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.
Цитогенетическим методом в генетике человека обычно называют анализ кариотипа (т.е. набора хромосом в клетках) в норме и патологии. В норме кариотип человека представлен 22 парами аутосом и парой половых хромосом. Цитогенетический метод позволяет выявить геномные и хромосомные мутации.
Популяционно-статистические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяции различных местностей, стран, городов, дает возможность прогнозировать частоту наследственных болезней в последующих поколениях.
Практически все биохимические реакции, протекающие в человеческом организме и в конечном итоге составляющие его обмен веществ, регулируются ферментами. Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.
Причиной многих врожденных нарушений обмена веществ являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие мутаций. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяет определять любые вещества, специфические для конкретной наследственной болезни. Биохимические методы используются для диагностики наследственных болезней.
