ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Лектор: Раупова М
Цели обучения (высокий уровень) Цели обучения (средний уровень) Цели обучения (низкий уровень) Объясняет закономерности наследования признаков при различных видах взаимодействия генов Объясняет формы взаимодействия аллельных генов Различает взаимодействие аллельных и неаллельных генов Перечисляет виды взаимодействия аллельных генов Характеризует вид ы взаимодействия аллельных генов - полное доминирование/рецессивность и неполное доминирование Характеризует вид взаимодействия аллельных генов – сверхдоминирование и кодоминирование, приводит примеры Характеризует множественные аллели, приводит примеры Объясняет формы взаимодействия неаллельных генов Перечисляет виды взаимодействия неаллельных генов Характеризует вид ы взаимодействия неаллельных генов – комплементарность и эпистаз (доминантный и рецессивный), приводит примеры Характеризует вид взаимодействия неаллельных генов - полимерия (полигенное наследование), приводит примеры Объясняет явление плейотропии, приводит примеры Объясняет нарушение законов Менделя при взаимодействии генов. Решение генетических задач 2
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. При скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении. Закон единообразия гибридов первого поколения
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что полученные потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у всех потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный ).
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Закон расщепления : при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении Закон расщепления признаков или второй закон
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) сформулирован при дигибридном скрещивании — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3/16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1/16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Закон независимого наследования признаков
Аллель – одна из нескольких альтернативных форм гена, расположенная в определенном локусе хромосомы, разное состояние одного и того же гена. Аллельные гены – гены, расположенные в гомологичных хромосомах и занимающие в них одни и те же локусы Неаллельные гены – гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в гомологичных, но занимающие в них разные локусы Локус – участок, или местоположение гена в хромосом е.
02/22/10 Аллельные гены Неаллельные гены 1. Отвечают за проявление альтернативных признаков 1. Отвечают за проявление неальтернативных признаков 2. Локализуются в гомологичных хромосомах в одних и тех же локусах 2. Локализуются: в одной хромосоме; в гомологичных хромосомах, но в разных локусах; в негомологичных хромосомах. 3. Не могут быть сцеплены 3. Могут быть сцеплены и несцеплены 4. Обозначаются одной буквой латинского алфавита 4. Обозначаются разными буквами латинского алфавита или одинаковыми буквами, но с разными нижними индексами (А1, А2, А3)
9 Механизм взаимодействия генов Взаимодействие генов имеет биохимическую основу Гены непосредственно не взаимодействуют между собой (за исключением случаев конъюгации и кроссинговера) Взаимодействие генов – это взаимодействие продуктов генов в цитоплазме. Именно это определяет формирование признака.
10 ГЕН 1 ГЕН 2 иРНК иРНК Белок 1 Белок 2 Взаимодействие П Р И З Н А К
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Между аллельными генами Не аллельными генами Доминирование 1. Комплементарность Неполное доминирование 2. Эпистаз Сверхдоминирование 3. Полимерия Кодоминирование 4. Плейотропия
12 Взаимодействие генов Аллельных генов Неаллельных генов 1. Полное доминирование А а → 2. Неполное доминирование А а → 3. Кодоминирование I A I B → A B 4. Сверхдоминирование Аа > АА 1. Комплементарность А + В → Признак 2. Эпистаз В или А → Признак b 3. Полимерия С + Д + Е → Признак 4. Плейотропия
13 Полное доминирование - один аллель гена в гетерозиготе полностью скрывает присутствие второго аллеля (один из двух взаимодействующих ферментов значительно активнее). Именно поэтому все гибриды первого поколения единообразны и по фенотипу и по генотипу. А а
14 Неполное доминирование связано с промежуточным проявлением признака при гетерозиготном состоянии аллелей (Аа). По типу неполного доминирования у человека наследуются величина носа выпуклость губ размеры рта и глаз расстояние между глазами… серповидноклеточная анемия фенилкетонурия АА Аа ! аа
Примером неполного доминирования являются: У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета. Розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого генов.
17 Кодоминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак.
18 Группы крови в системе АВ0 I A → А I →I B → В I 0 → 0 I II III IV I 0 I 0 I A I A I A I 0 I B I B I B I 0 I A I B I A I B IV группа крови А В А > 0 = В > 0 Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека Люди с четвертой группой крови - пример кодоминирования
19 Сверхдоминирование проявляется в том случае, когда доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном (Аа > АА) Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др.
У человека есть наследственная серповидноклеточная анемия. АА – это норма, аа – смерть, А s – СКА. При данном заболевании человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии – малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А s.
У людей: гетерозиготы по серповидноклеточной анемии обладают большей резистентностью (лат.сопротивляемость, противодействие), к тропической малярии, чем индивиды, гомозиготные по доминантному аллелю гена, определяющею форму эритроцитов. НвВ/НвА< НвА НвS<НвS< нвs Погибают из за ненормальной формы эритроцитов: вместо О Выражается в замене одного аминокислотного остатка в молекуле гемоглобина; вместо валина глутаминовая кислота.
Два доминантных аллеля из разных пар вместе дают новый признак Ген А Признак А Ген В Признак В Новый признак
Комплементарное действие генов Комплементарность — это такой тип взаимодействия, при котором за признак отвечают несколько неаллельных генов, причем разное сочетание доминантных и рецессивных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявление признака. Например, А_ bb → признак 1 ааВ_ → признак 3 А_В_ → признак 2 аа bb → признак 4
Расщепление 9 : 3 : 3 : 1. Х АаВв ореховидный ААвв розовидный ааВВ гороховидный 9 А–В– : ореховидный 3 А– вв : розовидный 3 ааВ –: гороховидный 1 аавв простой F 1 : F 2 :
26 Эпистаз Эпистаз — это такой тип взаимо-действия неаллельных генов, при которой один ген подавляет действие другого гена. В или А → Признак b Доминантный эпистаз Рецессивный эпистаз Супрессоры или ингибиторы Гипостатический ген
Эпистаз (от греч. epístasis – остановка, препятствие), взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один ген, называемый эпистатичным или геном- супрессором, подавляет действие другого гена, называемого гипостатичным. Гены- супрессоры обозначаются I (от англ. inhibitor ). При эпистазе аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, например А > В или В > А, а > В или b > А и т. д. Эпистатическое действие генов по своему характеру очень похоже на явление доминирования, разница состоит лишь в том, что при доминировании аллель подавляет проявление рецессивного аллеля, принадлежащего той же самой аллеломорфной паре. При эпистазе же аллель одного гена подавляет проявление аллеля из другой аллеломорфной пары, т. е. неаллельного гена.
Доминантный эпистаз (А>В или В>А) [лат. dominans — господствующий, властвующий; греч. epistasis — остановка, препятствие] — форма эпистаза, выражающаяся в подавлении доминантным аллелем одного (эпистатического) гена действие аллельной пары другого (гипостатического) гена. Расщепление 13 : 3 12 : 3 : 1
30 Рецессивный эпистаз [лат. recessus — отступление, удаление; греч. epistasis — неподвижность, остановка] форма эпистаза, при которой рецессивный аллель эпистатического гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет экспрессию другого (гипостатического) гена. Примером рецессивного эпистаза может быть бомбейский феномен – необыкновенное наследование групп крови системы АВ0, впервые выявленное в одной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (0), а мать – ІІІ (В), родилась девочка с группой І (0), она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая – с І (0).
Примером рецессивного эпистаза является окраска шерсти у собак породы лабрадор. Пигментация шерсти обеспечивается геном В, который в доминантном состоянии дает черную масть, а в рецессивном (b) – коричневую. Имеется также ген Е, который в доминантном состоянии не влияет на проявление окраски, но будучи в рецессивном состоянии ( сс ) подавляет синтез пигмента как черного, так и коричнего. Такие собаки становятся белыми. Расщепление в F2 будет следующее: 9 черные : 3 коричневые : 4 белые.
BBEE черный Bbee белый ВвЕе черные 9 B-E- : 3 bbE - : { 3 В-ее : 1 ввее } черный коричневый белый F1: F2: Расщипление 9 : 3 : 4 Х
Различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных или полимерных, а признаки ими определяемые – полигенных. Впервые однозначные факторы обнаружены шведским генетиком Нильсоном-Эле (1908 г.) при изучении наследования окраски у зерновки пшениц ы.
Нильсон-Эле предположил, что наследование окраски у зерновки пшеницы обусловлено двумя или тремя парами полимерных генов. При скрещивании краснозерной и белозерной пшеницы в F 1 наблюдалось промежуточное наследование признака: все гибриды первого поколения имели светло-красное зерно. В F 2 происходило расщепление в отношении 1:4:6:4:1 – 1/16 темно-красных, 4/16 ярко-красных, 6/16 средне-красных, 4/16 светло-красных и 1/16 белых.
35 Следовательно, исходные родительские формы, давшие расщепление 15:1, имели генотипы А 1 А 1 А 2 А 2 и а 1 а 1 а 2 а 2 Гибрид первого поколения обладал генотипом А 1 а 1 А 2 а 2 В F 2 : 1/16 А 1 А 1 А 2 А 2 – самая интенсивная окраска 4/16 – три доминантных аллеля А 1 А 1 А 2 а 2 6/16 – два доминантных гена А 1 а 1 А 2 а 2 4/16 – один доминантный аллель А 1 а 1 а 2 а 2 1/16 – только рецессивные аллели а 1 а 1 а 2 а 2
37 Плейотропия Известны гены, которые влияют не только на признаки, связанные с ними, но также могут оказывать влияние на развитие других признаков. Такой ген вызывает проявление своего специфического признака (основной эффект) и связанных с ним других признаков (вторичный эффект). Зависимость нескольких признаков от одного гена называется плейотропией, а ген, имеющий множественное фенотипическое воздействие, называется плейотропным геном (гр. pleios -полный, tropos - способ). → Признак 1 Плейотропный ГЕН → Признак 2 → Признак 3
38 Наиболее ярким примером плейотропного действия гена у человека является синдром Марфана. Арахнодактилия ("паучьи" пальцы) — один из симптомов синдрома Марфана. Другие симптомы: высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, гиперподвижность суставов, ведущий к близорукости подвывих хрусталика, аневризма аорты. Синдром с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Наследуется аутосомно-доминантным типом наследования. В основе лежит дефект развития соединительной ткани, возникающий на ранних этапах онтогенеза и приводящий к множественным фенотипическим проявлениям.
40 Плейотропное действие характерно для многих наследственных патологий. Определенные этапы метаболизма обеспечивают гены. Продукты метаболических реакций, в свою очередь регулируют, а возможно, и контролируют другие метаболические реакции. Поэтому нарушения метаболизма на одном этапе отразятся на последующих этапах, так что нарушение экспрессии одного гена окажет влияние на несколько элементарных признаков. Норма Патология
Спасибо за внимание!
