Наследственная, или генотипическая, изменчивость. Модификационная, или ненаследственная, изменчивость. Генетика человека. Генетика и медицина.
- затрагивает наследственную информацию организма
Дупликации – это удвоение участка хромосом Делеции – это потеря участка хромосом Инверсии – это поворот участка хромосом на 180 0 Транслокации – это перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому Полиплоидия – это кратное увеличение числа хромосом Анеуплоидия – это отсутствие одной или нескольких хромосом или большее число хромосом
Соматические Генеративные Синдром Дауна
Ионизирующее излучение – электромагнитные волны с маленькой длиной волны Коротковолновое ультрафиолетовое излучение Повышенная температура Химические соединения (соли свинца, ртути, формалин, хлороформ, средства для борьбы с с / х вредителями) Вирусы Никотин, алкоголь, наркотики
Изменения возникают внезапно, в результате чего у организма появляются новые свойства Изменения наследуются, т.е. передаются из поколение в поколение Мутационная изменчивость не имеет направленного характера, т.е. нельзя достоверно предсказать, какой именно ген будет изменен под действием среды
Комбинативная изменчивость
Случайный подбор родительских пар Случайная встреча гамет Случайное расхождение хромосом в анафазу 1 мейоза Кроссинговер
В условиях случайного комбинирования генов при половом процессе взаимодействие различных неаллельных генов создает новые признаки; Повышает жизнеспособность потомства; Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.
- гибридная сила, наблюдается в первом поколении при гибридизации между представителями разных видов или сортов. Такие гибриды отличаются жизнестойкостью и выносливостью. Одногорбый верблюд (дромедар) Двугорбый верблюд (бактриан) Нар, гибрид одногорбого и двугорбого верблюда
- это изменение фенотипов под воздействием факторов внешней среды при сохранении генотипа Модификационная изменчивость не передается из поколения в поколение Стрелолист
- это пределы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом
Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение; Проявляются у многих особей вида и зависят от факторов окружающей среды; Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т.е. определяются генотипом. Вывод : наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определенных условиях, т. е. наследуется норма реакции организма на внешние условия.
Генеалогический. Цитогенетический. Биохимический. Близнецовый.
Симптомы : • Низкая масса тела и рост; •«Шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками); •Широкая грудная клетка; •Маленькие низко расположенные уши; •Пороки половой системы; • Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков.
Отсутствуют отдельные гены 15-й материнской хромосомы. Симптомы: задержкой психического развития, припадки, хаотические движения рук, частый смех и улыбки Данное заболевание еще называют синдромом “ петрушки” или “смеющейся куклы”.
Отсутствие семи генов в 15-ой отцовской хромосоме. Симптомы: дисплазия тазобедренных суставов, пониженный мышечный тонус, ожирение пониженная координация движений, маленькие стопы и кисти, низкий рост, склонность ко сну, косоглазию, имеют искривление позвоночника, бесплодие, задержка психического и речевого развития.
Симптомы: неадекватное развитие костей черепа, недоразвитие кишечника, многопалость, пороки развития крупных сосудов, дефекты сердечных перегородок, нарушения интеллекта, недоразвитие основных мозговых структур.
Симптомы : деформаций лицевой части черепа, недоразвитие ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.
Симптомы : отставание в росте с самого детства, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. Психическое состояние больного соответствует возрасту. Вероятная причина - мутация гена ламина (LMNA), который имеет отношение к процессу деления клеток
Причины: употребление лекарственных препаратов, алкоголя и наркотических средств, курение; дефицит в рационе фолиевой кислоты; ожирение беременной женщины может привести к неполноценному формированию верхней челюсти плода.
Причины: Возраст матери, Курение. Особенно в подростковом возрасте! Алкоголь. Медикаменты. Радиация. Симптомы: характерный плач ребенка ; изменение формы головы ; характерная форма глаз и ушных раковин ; недоразвитие нижней челюсти ; низкий вес тела ; дефекты развития пальцев; косолапость.
Причины : Браки между близкими родственниками. Ранние беременности младше 18 лет. Возраст матери старше 35 лет. Возраст отца старше 45 лет. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. «Дети солнца» Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией.
