Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году. Он к выводу, что вид может распадаться на различные виды, наблюдая изменчивость ослинника. Это явление Де Фриз назвал мутациями, считая что биологические виды время от времени находятся в фазе мутирования. Разработал мутационную теорию. В 1877 году впервые измерил осмотическое давление у растений, ввёл понятия плазмолиз и деплазмолиз. Переоткрыл и подтвердил в 1900 году, одновременно с К. Э. Корренсом и Э. Чермак-Зейзенеггом законы Грегора Менделя
Ошибка
Жизнь - это задача, которую, еще ни кто не РЕШИЛ БЕЗ ОШИБОК. Некоторые ошибки в жизни являются опечатками, которые впоследствии впечатываются в память навсегда.
Польза Вред Ошибка
Мутации это новообразования, возникающие в результате ошибок деления клетки. Мутациями называются внезапные изменения генотипа, влекущие изменения признаков, которые наследуются потомством.
Мутации являются материалом для естественного отбора. Значение мутаций в эволюции
Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом Виды мутаций
Дупликация, амплификация Гаплоидия Дефишенси «Центрическое разделение» Триплоидия Полиплоидия Увеличение (уменьшение) числа геномов Изменение числа отдельных хромосом Внутри- хромосомные Меж- хромосомные Хромосомные Геномные Генные Мутации
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации
Дефишенси Хромосомные мутации
Дупликация. В этом случае происходит повторное дублирование либо удвоение фрагмента ДНК. Делеция. В этом случае имеет место утрата фрагмента ДНК. Инверсия. В этом случае отмечается поворот на 180 град. участка ДНК. Его размер может быть как в два нуклеотида. Инсерция. В этом случае происходит вставка участков ДНК. Генные ( точковые ) мутации
Генные ( точковые ) мутации
Геномные И зменение количества хромосом Кратное увеличение набора хромосом Полиплоидия Гаплоидия Триплоидия Утеря или проявление лишних хромосом в результате нарушения мейоз Анеуплоидия 2 n + 1 Гетероплоидия Хромосомные И зменение структуры хромосом Н ормальный порядок генов АБВГДЕЖЗИК Внутрихромосомные У двоеный участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 180°, или даже повторяться несколько раз, и тогда такая мутация называется амплификацией.. АБВГДВГДЕЖЗИК Дупликация, амплификация Потеря (выпадение) участка хромосомы АБЕЖЗИК Делеция Поворот участка на 180 0 градусов АБДГВЕЖЗИК Инверсия Перемещение участка одной хромосомы на другую, негомологичную АБВГЛМНОПДЖЗ Транслокация Концевые нехватки - - ВГДЕЖЗИК Дефишенси Межхромосомные Слияние негомологичных хромосом в одну хромосому. Центрическое слияние Разделение хромосом на две. Центрическое разделение Генные Точковые Изменение структуры генов Изменения в молекуле ДНК Выпадение одного или нескольких нуклеотидов из молекулы ДНК Внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких нуклеотидов Замена одного нуклеотида на другой
а б в г д е Проверь себя
Характеристики мутаций Виды мутаций а) является следствием ошибок при репликации ДНК; б) приводит к увеличению числа хромосом; в) приводит к образованию новой формы гена; г) изменяют последовательность генов в хромосоме; д) наблюдается у растений; е) затрагивают отдельные хромосомы. А) геномные; Б) хромосомные; В) генные. Проверь себя
а б в г д е Проверь себя а б в г д е В А В Б А Б
Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом По характеру изменения генотипа
Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, Н NO 2, иприт биологические - например, вирусы
По адаптивному значению
Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин Не все мутации приводят к изменениям генотипа ЦГА - ЦЦА - ТТЦ - ТАА Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин ЦГА - ЦЦТ - ТТЦ - ТАА
По месту их возникновения
По месту характеру проявления
По проявлению в фенотипе Биохимические Физиологические Морфологические
Свойства мутаций Мутации явление редкое. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Чаще бывают рецессивные мутации, чем доминантные. Рецессивные мутации накапливаются в генофонде длительно не проявляя себя. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследуются, т. е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации м огут возникать повторно.
Свойства мутаций Мутации ненаправленные - мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. Способность к мутировать — одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.
Что дают мутации эволюционному процессу? Природа идет по пути усложнения своей организации Сложные биологические системы, органы, организмы – открывают новые возможности для проявления жизни. Что видит дождевой червь и что видит человек своим глазным яблоком ? Внезапны, скачкообразны, их нельзя «вычислить»…. Тем не менее, они целесообразны. И эта целесообразность возникает из число малых нецелесообразных проб. Мутации являются материалом для естественного отбора.
Мутагены бывают: Естественные и искусственные Экзогенные и эндогенные Факторы вызывающие мутации
Физические: * ионизирующее излучение; * радиоактивный распад; * ультрафиолетовое излучение; * моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; * чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические: * некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); * антигены некоторых микроорганизмов; * продукты обмена веществ (продукты окисления липидов).
* окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); * алкилирующие агенты (например, иодацетамид ); * пестициды (например гербициды, фунгициды); * некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты ); * продукты переработки нефти; * органические растворители; * лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты). Химические мутагены Биологические:
Характеристика Модификационная изменчивость Мутационная изменчивость Объект изменения Фенотип в пределах нормы реакции Генотип Отбирающий фактор Изменение условий окружающей среды Некоторые условий окружающей среды Наследование Не наследуются Наследуются Значение для особи Понижается или повышается жизнеспособность Способствует выживанию Полезные приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибелиПриводит к образованию новых популяций, видов Роль в эволюции Приспособление организма к условиям среды Материал для естественного отбора Форма изменчивости Определенная (групповая) Неопределенная (индивидуальная) Подчиненность закономерности Статистическая закономерность вариационных рядов Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
Использование мутагенеза
Мутагенез широко применяется в селекции микроорганизмов и растений.
Диплоидное растение ( 2n ) Гексоплоидное растение (6n)
Наследственные болезни человека
Генные ( Точковые ) мутации
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процесс свёртывания крови ); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.
Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году. Генная мутация Дальтонизм Наследование по Х-хромосоме, рецессивное
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявления Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи; волосы у них белые (или они блондины ). Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. «Белая ворона»
Выраженность болезни проявляется диффузными нарушениями ороговения кожи – кератинизации, процессу, в результате которого происходит обезвоживание или гибель эпидермальных клеток с отторжением верхних слоев кожи и образованием плотных чешуек. Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие. При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость. Генная мутация Ихтиоз
Генная мутация Нейрофиброматоз Т ип наследования АД (аутосомно-доминантное). Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.
Генная мутация в 7-ой хромосоме
Генная мутация Фенилкетонурия
Генная мутация Серповидно-клеточная анемия. Г А А – ГЛУТАМИНОВАЯ КИСЛОТА Г Т А - ВАЛИН В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов ( 438 нуклеотидов).
Генная мутация Серповидно-клеточная анемия. Дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их разрушению. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков). Г А А – ГЛУТАМИНОВАЯ КИСЛОТА Г Т А - ВАЛИН
Генная мутация Миодистрофия Дюшена Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. (тип наследования Х-сцепленный рецесивный ). Болеют мальчики и очень редко девочки . Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь.
Генная мутация. Болезнь бабочки Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме. Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30 000 до 1:1 000 000 и также зависит от популяции.
Синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) «Гуттаперчевый мальчик» Д. В. Григорович Единственной системой, способной как-то компенсировать недостаточность соединительной ткани, является мышечная система. Отсюда и образ жизни гуттаперчевых детей. У этих детей должна быть хорошо развита мышечная система, и не только мышцы скелета, но и мышцы глаз, сердца и др. органов
Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие
Синдром Элерса-Данло (АД, АР и Х-сцепленный типы наследования) это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена.
Синдром Стиклера. Наследуется АД Характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией стекловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер - и гипомобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.
Хромосомные мутации
Характерно: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, деформированные низко расположенные ушные раковины. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50 000.
Потеря участка ( делеция ) 7-ой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов. Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется); большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом; очень широкий лоб; нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком; подбородок слегка заостренный; низко посаженные уши; выпуклый затылок; ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)
Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют эмоциональную лабильность, излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии, навязчивые действия.
Геномные мутации
Встречается у 1 из 500 мальчиков. Генная мутация ХХ Y Синдром Клайнфельтера
Генная мутация ХО Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Эдвардса Трисомии 18 хромосомы Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.
Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау Трисомии 13 хромосомы
В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна
1. Выберите два верных ответа из пяти. Искусственный мутагенез используют для 1) получения организмов с новыми свойствами; 2) сохранения полезных свойств организма; 3) получения новых пород млекопитающих животных; 4) выведения чистых линий; 5) получения новых штаммов бактерий.
2. Выберите два верных ответа из пяти. Мутации со сходным фенотипическим проявлением могут появиться, скорее всего, у овса и 1) подсолнуха; 2) ржи; 3) картофеля; 4) гороха; 5) риса.
Представьте, что вы селекционеры, вам необходимо создать новый сорт томатов, которые будут выращиваться для приготовления томатного сока? Какими признаками бы вы наделили свой сорт? Почему? Задание №2 Вам необходимо вывести новый сорт томата, пригодного для механизированной уборки плодов. Какими признаками вы наделили бы свой сорт? Почему?
Евге́ника (от др.-греч. εὐγενής — «хорошего рода, благородный») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение было призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон (двоюродный брат Чарльза Дарвина) в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются. По его мнению, подтверждала право англосаксонской расы на мировое господство В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина.
На Международном Конгрессе по вопросам евгеники, который проходил в Нью-Йорке в 1932 году, один из учёных специалистов-евгеников прямо заявил следующее: «Нет никакого сомнения, что если бы в Соединённых Штатах закон о стерилизации применялся бы в большей мере, то в результате меньше чем через сто лет мы ликвидировали бы по меньшей мере 90 % преступлений, безумия, слабоумия, идиотизма и половых извращений, не говоря уже о многих других формах дефективности и дегенерации. Таким образом, в течение столетия наши сумасшедшие дома, тюрьмы и психиатрические клиники были бы почти очищены от своих жертв человеческого горя и страдания.»
Одни из самых жестоких евгенических законов существовали в Северной Каролине. К примеру, стерилизация делалась автоматически всем людям, чей IQ был ниже 70. Также поощрялась стерилизация среди бедняков — за эту операцию им даже платилась премия в 200 долларов. В Европе такая кастрация была впервые осуществлёна в 1925 году в Дании, по решению суда. С 1934 по 1976 годы программа принудительной стерилизации «неполноценных» осуществлялась в Швеции. Схожие законы действовали в Норвегии и Финляндии, а также Эстонии и Швейцарии. В нацистской Германии ( 1933 — 1945 ) принудительной стерилизации подлежали все « неполноценные лица »: евреи, цыгане, люди с отклонениями в развитии, душевно больные, коммунисты и т. д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения
В начале ХХ века Первый мир был обуреваем страстью к переделке человека. Результаты не замедлили появиться: русско-французский субботник (русский субэтнос, исповедовавший иудаизм) Воронов и австриец Штейнах с целью омоложения провели сотни пересадок яичек обезьян людям. Но в 1940-е по этическим соображениям эти опыты были запрещены. Сергей Воронов за операцией «Собачье сердце» Михаила Булгакова
Евгеника «За» и «Против»
Эту девушку зовут Мелани Гайдос, и она ворвалась в мир моды стремительно, эпатируя, воодушевляя и разрушая глупые стереотипы. Она смогла добиться популярности, и сделала это, несмотря на свой генетический недуг. - Читайте подробнее на FB.ru : http://fb.ru/post/culture/2017/7/11/13859
