Закон Харди – Вайнберга
Математическая модель закона Харди-Вайнберга отвечает формуле: p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1
p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1 р – q – Р 2 – 2рq – q 2 – р 2 + 2рq – 2рq + q 2 –
p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1 р – частота доминантного аллеля (А) в популяции, q – частота рецессивного аллеля гена (а) в популяции, Р 2 – частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю (АА), 2рq – частота гетерозиготных особей в популяции ( Аа ),
p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1 q 2 – частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю (аа), р 2 +2рq – частота особей в популяции с доминантным признаком (АА + Аа), 2рq+q 2 – частота особей в популяции, в генотипе которых имеется рецессивный аллель (Аа + аа).
Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту встречаемости гетерозигот в популяции. Таблица “Признак - ген” Пара альтернативных признаков Аллели гена Возможные генотипы Альбинизм а ( q) аа ( q 2 ) Норма А ( р ) А_ (р 2 +2рq) : АА (р 2 ) или Аа (2рq)
p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1 В популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена. Определите частоту встречаемости генотипов в популяции. р = 0,8 q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2. Решетка Пеннета ♀ ♂ p (А) 0,8 q ( а ) 0,2 p (А) 0,8 Генотип АА 0,64 p 2 Генотип Аа 0,16 pq q ( а ) 0,2 Генотип Аа 0,16 pq Генотип аа 0,04 q 2
p 2 +2pq+q 2 =1 р+q=1 р = 0,8. q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2. p 2 = 0,8*0,8 = 0,64 (64%) q 2 = 0,2*0,2 = 0,04 (4%) 2pq = 2*0,8*0,2=0,32 (32%) Решетка Пеннета ♀ ♂ p (А) 0,8 q ( а ) 0,2 p (А) 0,8 Генотип АА 0,64 p 2 Генотип Аа 0,16 pq q ( а ) 0,2 Генотип Аа 0,16 pq Генотип аа 0,04 q 2
Вопрос: Определите частоту встречаемости генотипов в популяции. Ответ: В популяции 64% людей с генотипом АА, 4% людей с генотипом аа и 32% людей с генотипом Аа. Решетка Пеннета ♀ ♂ p (А) 0,8 q ( а ) 0,2 p (А) 0,8 Генотип АА 0,64 p 2 Генотип Аа 0,16 pq q ( а ) 0,2 Генотип Аа 0,16 pq Генотип аа 0,04 q 2
Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа. В исследуемой популяции 84 человека из 420 имели доминантный признак. В одной из популяций встречаемость людей с резус-отрицательный кровью (рецессивный признак) составляет 15 %. Расчет частоты, выраженной в долях единицы. 1. p 2 +2pq = 84 : 420 = 0, 2 2. q 2 = 15 : 100 = 0,15
Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа. Встречаемость больных, страдающих фенилкетонурией, равна 10 -4. В европейских популяциях распространенность ахондроплазии (доминантный признак) составляет 0,02 на 1000 новорожденных. Расчет частоты, выраженной в долях единицы. q 2 =10 -4 = 1 : 10000 = 0,0001 p 2 +2pq = = 0,02 : 1000 = 0,00002
Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа. 5. Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000. 6. Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09. Расчет частоты, выраженной в долях единицы. 5. q 2 = 1 : 100 000 = 0,00001 6. p 2 +2pq = 0,09 : 0,3 = 0,3 (30%) иначе 9% * 100% 30%
Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа. 7. Частота рецессивного аллеля в популяции составляет 0,17%. 8. В популяции 96% людей являются носителями доминантного признака Расчет частоты, выраженной в долях единицы. 7. q= 0,17% = 0,0017 8. p 2 +2pq = 96% = 0,96
Дано: Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09. P (A) – ? q (a) – ? Ре (А) = 30% p 2 +2pq = 0,09 : 0,3 = 0,3 (30%) q 2 = 1-0,3 = 0,7 q = √0,7 р = 1 - √0,7
В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА : 6 Аа : 1 аа. Определить частоту встречаемости аллелей А и а в популяции. Дано: р – частота аллеля А q – частота аллеля а Найти: р - ? q - ? Решение задачи: p 2 +2pq+q 2 =1 p+q=1 9+6+1= 16 q 2 = 1/16 = 0,0625 q = 0,25 (25%) p = 1 – 0,25 = 0,75 (75%) Ответ: q = 25% p = 75%
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин его пенетрантность равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин его пенетрантность равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных. Дано: А – ген подагры а – ген нормы Ре (А)♀ = 0% Ре (А )♂ = 20% Найти: р – ? q – ? p 2 – ? 2pq – ? q 2 – ?
Подагра встречается у 2% людей (женщины и мужчины). У 50% популяции (мужчин) пенетрантность равна 20%.
Дано: А – ген подагры а – ген нормы Ре (А)♀ = 0% Ре (А)♂ = 20% Найти: р – ? q – ? p 2 – ? 2pq – ? q 2 – ? p (А), Х q ( а ), Х p (А), Х Генотип АА, ХХ p 2, (0%) Генотип Аа, ХХ рq, (0%) q ( а ), Х Генотип Аа, ХХ рq, (0%) Генотип аа, ХХ q 2, (0%) p (А), Y Генотип АА, Х Y p 2, (20%) Генотип Аа, Х Y рq, (20%) q ( а ), Y Генотип Аа, Х Y рq, (20%) Генотип аа, Х Y q 2, (0%)
Подагра встречается у 2% (0,02) людей и обусловлена доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин его пенетрантность равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных. Дано: А – ген подагры а – ген нормы Ре (А)♀ = 0% Ре (А )♂ = 20% Найти: р – ? q – ? p 2 – ? 2pq – ? q 2 – ?
Решение: p 2 +2pq = 0,02 (количество людей в популяции, у которых заболевание проявилось в фенотипе, 20% от всех носителей аллеля А в популяции) Составляем пропорцию: p 2 +2pq = 0,02 – это 20% от популяции p 2 +2pq = х – это 100% от популяции х (p 2 +2pq) = (0,02 * 100%) / 20% = 0,1(10%) носители аллеля А в популяции.
Дано: А – ген подагры а – ген нормы Ре (А)♀ = 0% Ре (А)♂ = 20% Найти: р – ? q – ? p 2 – ? 2pq – ? q 2 – ? p 2 +2pq = 0, 1 q 2 = 1 – (p 2 +2pq ) = = 1 – 0,1 = 0,9 q = √0,9 р = 1 - √0,9 p 2 = (1 - √0,9) 2 2pq = 2*(1 - √0,9)*(√0,9)
В одной из популяций частота встречаемости аллеля второй группы крови I А составляет 30%, а аллеля третий группы крови I В – 60%. Определите частоту встречаемости людей с первой группой крови в изучаемой популяции. Группы крови: Первая: I 0 I 0 Третья : I В I 0 или I В I В Вторая : I А I 0 или I А I А Четвертая : I А I В
р + q + z = 1 (р + q + z ) 2 = 1 р – частота аллеля I 0 q – частота аллеля I А z – частота аллеля I В р ( I 0 ) q ( I А ) z ( I В ) р ( I 0 ) р 2 ( I 0 I 0 ) q ( I А ) q 2 ( I А I А ) z ( I В ) z 2 ( I В I В )
В одной из популяций частота встречаемости аллеля второй группы крови I А составляет 30%, а аллеля третий группы крови I В – 60%. Определите частоту встречаемости людей с первой группой крови в изучаемой популяции. р ( I 0 ) ? q ( I А ) 0,3 z ( I В ) 0,6 р ( I 0 ) ? р 2 ( I 0 I 0 ) q ( I А ) 0,3 q 2 ( I А I А ) z ( I В ) 0,6 z 2 ( I В I В )
р + q + z = 1 р ( I 0 ) = 1 – q ( I А ) – z ( I В ) =1 – 0,3 – 0,6 = 0,1 p 2 = 0,1 * 0,1 = 0,01 (1%) Ответ: В популяции людей с первой группой крови 1%. р ( I 0 ) ? q ( I А ) 0,3 z ( I В ) 0,6 р ( I 0 ) ? р 2 ( I 0 I 0 ) 1% q ( I А ) 0,3 q 2 ( I А I А ) 9% z ( I В ) 0,6 z 2 ( I В I В ) 36%
Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомно-доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1 : 600 000. Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаружены у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозигот, у которых нет других клинических симптомов. Определите частоту встречаемости доминантного гена.
80% p 2 + 20% 2pq = 1 : 600 000 20 % p 2 + 80 % 2pq + q 2 = 1 – (1 : 600 000) Решите систему уравнений.* * – задание выполняется по желанию студента.
Вариант 1 Синдром Патау Вариант 2 Синдром Лежена Вариант 3 Дальтонизм Вариант 4 Ихтиоз, наследуемый сцеплено с У-хромосомой Вариант 5 Синдром Джейкоба Вариант 6 Наличие первой группы крови
1. Частота встречаемости наследственных болезней обмена веществ в популяциях людей. 2. Фенотипические проявления заболеваний. 3. Биохимические характеристики и методы профилактики патологий. Лечение патологии (заместительная терапия, диетотерапия). 4. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.
Тема занятий 1.8 и 1.9 «Наследственные нарушения обмена веществ. Муковисцидоз. Адреногенитальный синдром. Врожденный гипотиреоз. Наследственная семейная гиперхолестеринемия. Лейциноз. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Галактоземия.».
