Генетика человека Неудобство ( discomfort ) исследования ( research, study ): у человека большое количество хромосом ; невозможно экспериментальное скрещивание ; поздно ( late )наступает ( Comes ) половая зрелость ( puberty ); малое число потомков ( Descendant, progeny, offspring ) в каждой семье ; невозможно уравнивание ( compensation, equalization ) условий жизни для потомства.
Неудобство – discomfort, discommode. Эксперимент – experiment Зрелость – nubility, maturity
Генеалогический метод – ( Genealogical method ) метод составления родословных ( pedigree ). Для выявления ( Identification of ) типа наследования. (Гальтон,1865г.). Типы наследования: Аутосомно-доминантный тип Аутосомно-рецессивный тип Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный У-сцепленное
Родословная – pedigree, bloodline, genealogy.
family tree
Аутосомно-доминантный тип: П ризнак прослеживается в каждом поколении. Количество больных и здоровых примерно одинаковое (1:1). Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин. Если дети у больных родителей рождаются здоровые, то их дети тоже здоровы будут. При условии полного доминирования.
Нормальные признаки: Курчавые волосы Ямочка ( dimple ) на подбородке ( chin ) Праворукость ( Right-handedness ). Патологические ( pathological ) признаки: Многопалость Брахидактилия (укороченные пальцы) Близорукость ( myopia ).
Аутосомно – рецессивный тип: Не в каждом поколении проявляется. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок возможно будет болен (у детей 25% вероятность). Проявляется в равной степени у мальчиков и девочек. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %.
Нормальные признаки : Светлые волосы Голубые глаза Леворукость ( Left-handedness ) Патологические признаки: Глухонемота ( Deaf-mute ) Сахарный диабет ( diabetes ) Галактоземия ( Galactosemia )
Сцепленный с Х – хромосомой, доминантный: Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна ), либо половина (мать гетерозиготна ), без отношения к полу.
Коричневая эмаль зубов( Brown enamel of teeth ) Рахит - rickets
Сцепленный с х – хромосомой рецессивный: Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%. Гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия ( Muscular dystrophy ).
Сцепленное с У- хромосомой ( голандрическое ): От отца к сыновьям. Гипертрихоз - Hypertrichosis (волосатость ушей).
Определите тип наследования
Определите тип наследования
Определите тип наследования, генотип пробанда
О пределите тип наследования признака, поясните. Определите генотипы членов родословной № 1, 2, 3, 4.
Близнецовый метод - изучение генетических закономерностей на близнецах. ( Twin method ) ( Гальтон, 1876г.). Близнецы – одновременно родившиеся дети ( At the same time, together ). Монозиготные ( Monozygotic, однояйцевые) – генетически идентичны, всегда одного пола. Дизиготные ( Dizygotic, разнояйцевые ) – могут быть одно и разно полыми, 50% общность генов.
Конкордантность – большая степень сходства ( similarity, likeness, analogy ) по многим признакам у монозиготных близнецов.
Дискордантность – не сходство по многим признакам, характерно для дизиготных близнецов.
Цитогенетический метод ( Cytogenetic method ) основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии.
Метод кариотипирования ( Karyotyping ). Синдром Д ауна – трисомия по 21 паре хромосом, кариотип 47, XX или ХУ, 21+. Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом, кариотип 47, XX или ХУ, 13+. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме, кариотип 47, XX или ХУ, 18+. Синдром кошачьего крика - кариотип 46 XX или ХУ, 5р-.
Синдром Дауна. Down syndrome
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Биохимический метод - ( Biochemical method ) дает обнаружить ( Detect, find ) нарушения ( defection ) в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Болезни: У глеводного обмена (сахарный диабет, галактоземия ); Обмена аминокислот ( фенилкетонурия ); Л ипидов ( болезнь Тея-Сакса ); Минералов и др.
