План урока. 1. По презентации вам необходимо повторить учебный материал: генетика человека; метод родословной; способ определения типа наследования. Выполнить в рабочей тетради практическую работу. К следующему уроку необходимо прочитать параграф 25.
Генеалогический метод изучения наследственности основан на составлении родословных, по которым можно проследить особенности наследования признаков.
Символы, применяемые при составлении родословных Лицо, в отношении которого составляют родословную, называют пробандом, а его братьев и сестер пробанда называют сибсами.
Правила составления родословных Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной - арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на право), соединив их графическим коромыслом. 4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда. 9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.
Пример родословной
1.Аутосомно-доминантный тип наследования. 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны, 75%, если они гетерозиготны. 4.Вероятность Рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. О собенности разных типов наследования Полидактилия Веснушки Курчавые волосы Карий цвет глаз
Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны ; 0%, если они оба, или один из них, гомозиготны по доминантному гену. 4. У здоровых родителей больной ребенок 5. Часто проявляется при близкородственных браках. Фенилкетонурия Серповидно- клеточная анемия Голубой цвет глаз
Сцепленный с X -хромосомой (с полом) доминантный тип наследования 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в большей степени женщины. 3. Если отец болен, то все его дочери больны. 4. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна ; 75%, если мать гетерозиготна. 5. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. Особая форма рахита.
Сцепленный с Х- хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования. 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют, в основном, мужчины. 3.У здоровых родителей больные дети. 4. Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки—0%. Гемофилия Д альтонизм анемия, Мышечная дистрофия
Голандрический тип наследования ( Y -сцепленное наследование ) 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют только мужчины. 3. Если отец болен, то все его сыновья больны. 4. Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%. Ихтиоз Обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, Перепонки между пальцами на ногах
Ограниченные полом наследования 1.Проявляется только у мужчин в последующих поколениях, в том числе и у гетерозиготных; 2.У гетерозиготных женщин признак не проявляется, но может передаваться сыну
3.Задачи на определение типа наследования 1.Определить тип наследования признаков. Ответ задачи № 1 : сцепленный с полом рецессивнй тип наследования. Ответ задачи № 2:родословная голандрического типа наследования
Этапы решения задачи Определите тип наследования признака - доминантный или рецессивный. Ответьте на вопросы: Признак встречается во всех поколениях или нет? Часто ли признак встречается у членов родословной? Имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется? Имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают? Какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей?
2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Ответьте на вопросы: Как часто встречается признак у лиц обоих полов (если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще)? Лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак? 3.Выясните формулу расщепления потомков в одном поколении. 4. И сходя из анализа, определите генотипы всех членов родословной.
Задача №1 Рассмотрите схему родословной. Исходя из схемы составьте условие задачи Ответ : рецессивный сцеплен с полом, локализированы в Х – хромосоме. Мать –Х А Х А, отец Х а У. Генотипы 1- го поколения : дочери Х А Х а, отец Х А У ; генотипы детей 2 – го поколения : дочери Х А Х А и Х А Х а, здоровый сын Х А У, больной сын Х а У.
4.Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа. Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной - аа. Решение: Определяем тип наследования признака. Признак про является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
Рекомендации при решении задач с учетом схем родословных. 1.Знание системы обозначений при составлении родословных. 2.Внимательно рассмотрите схему родословной.Можно пронумеровать особей в схеме. 3.Определите в каждом или нет поколении передается изучаемый признак. ( если в каждом- доминантный признак, если нет – рецессивный ) 4.Сравните фенотипы родителей и детей. ( если у родителей нет признака, а у детей есть –рецессивный признак ) 5.Как наследуется данный признак у мужчин и у женщин? ( в равной степени и у мужчин, и у женщин ----- аутосомный признак или доминантный, или рецессивный ) 6. Рассмотрите наследование признака и по вертикали, и по горизонтали. ( если и по вертикали и по горизонтали ----- аутосомный доминантный или сцепленный с полом доминантный признак. Если по горизонтали --- аутосомный рецессивный или рецессивный сцепленный с полом ; 7.Определите вероятность наследования признаков. 8.Обратите внимание проявляется преимущественно признак у мужчин ? Мужчины передают признак своим дочерям, а сыновья –здоровы? (сцепленный с полом доминантный тип наследования признаков ) 10. У больного отца больны все его сыновья? ( Голандрический тип наследования признаков )
Рекомендации. В рабочих тетрадях необходимо оформить практическую работу и выполнить задания. Полное условие можно не переписывать.
Задача № 1. Пробанд страдает аниридией, характеризующейся отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла замуж за мужчину из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дяди и одна тетка, вторая - здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки - две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии. По какой линии пробанд получил это заболевание?
