НЧОУ «Северный экономический лицей» Выполнила : Марценюк Анастасия ученица 9 класса. Научный руководитель: Вьюнова И.Ю.
Цель - изучение методов исследования наследственности человека Задачи: - выяснить, что изучает генетика человека; - изучение наследственности человека, выявление основ заболеваний, поведения, способностей и таланта; - познакомиться с особенностями методов изучения наследственности человека; - выявить значение генетики для медицины и здравоохранения.
К человеку неприложимы, методы экспериментальной генетики. У человека невозможно произвольное скрещивание. Поздно наступает зрелость (в том числе и половая). Небольшое количество потомков. Невозможно уравнять условия жизни для потомков. Отсутствие точной регистрации аномалий. Социальное неравенство.
классификация методов изучения генетики человека
Метод генетик и человека Изучаемый уровень организации человека Предмет исследования Результат исследования Цитогенетический К леточный диагностика хромосомных болезней направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией для последующего проведения диагностических процедур Близнецовый Организменный изучение наследственных и средовых влияний на человека Для возникновения таких болезней, как ветрянка, оспа и др. необходимо только инфекционное начало Биохимический Молекулярный обнаружение заболеваний с нарушением обмена веществ с помощью данных методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов Генеалогический О рганизменный установление наследственного характера признака Доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении Популяционный Популяция Изучение частоты генов и генотипов в популяции Позволяет изучать распрост ра нение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях
изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, изучение родословных царей.
ПРИЗНАКИ Доминантные Рецессивные Курчавые волосы Раннее облысение Нерыжие волосы Карие глаза Веснушки Карликовость Полидактилия Темные волосы Нормальная пигментация кожи, волос, глаз. Большие глаза Толстые губы «Римский нос» Короткопалость Нормальный слух Нормальное состояние здоровья Нормальная кожа Резус-положительная кровь Нормальная свертываемость крови Цветное зрение Прямые волосы Норма Рыжие волосы Голубые или серые глаза Отсутствие веснушек Нормальный рост Нормальное число пальцев Светлые волосы Альбинизм (отсутствие пигментации) Маленькие глаза Тонкие губы Прямой нос Нормальная длина пальцев Врожденная глухота Сахарный диабет Отсутствие потовых желез Резус-отрицательная кровь Гемофилия Дальтонизм
Изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей. Сравнивают степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
Однояйцовые (монозиготные, идентичные) Всегда одного пола; Генетически идентичны; 1/3 от общего числа близнецов(15 млн.) Разнояйцовые (монозиготные, неидентичные) Как однополые, так и разнополые; Имеют около 50% общих генов; 2/3 от общего числа близнецов (30млн.)
Изучение структуры и числа хромосом в клетках. выявлено свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменения числа хромосом (болезнь Дауна).
Используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.
Позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Позволяет оценить частоту встречаемости одних и тех же аллелей в разных популяциях; Позволяет установить частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней
1. Методы гибридизации соматических клеток - слияние протопластов клеток в культуре тканей; 2. Метод моделирования- для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходное нарушение
Вывод: наличие веснушек – доминантный признак, т.к. проявлялся во всех поколениях.
