МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Выполнили:ученицы 11² класса Куприянович Лилия Захарченко Виктория Омск 2019-2020 г.
Проблема : Во все времена человечество стремилось разгадать тайну наследственности внешних и внутренних признаков человеческого организма, бороться с «родовыми» заболеваниями, преследовавшими целые династии. Цель проекта: Изучение наследования признаков с помощью составления родословной.
Актуальность исследования этой темы обусловлена рядом факторов. Во-первых, бурное развитие генетики, включение ее в процесс научно-технической революции и выдвижение биологии в лидеры естествознания вносит в жизнь человека, в его господство над природой,обществом и самим собой новый круг проблем, которые требуют социально-философского анализа. Во-вторых, современная биология не ограничивается познавательными задачами, а становится одним из средств изменения живого мира, управления жизненными процессами человека и удовлетворения его нужд. Генетика составляет теоретический фундамент биологии. Поэтому особый интерес вызывает прогресс генетики, так как это позволяет найти эффективные пути оказания помощи людям с наследственными болезнями, осуществить ряд медико-биологических мероприятий, направленных на улучшение адаптивных возможностей человека.
Объект исследования: генетика человека Предмет исследования: наследственные болезни
Чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного.
На сегодняшний день существуют работы, посвящённы е генетике человека. Однако мы решили изучить эту тему на примере своего класса и в этом заключается новизна нашего исследования. Задачи проекта Ознакомление учащихся с основами медицинской генетики и её ролью в здравоохранении. Развитие представлений о биосоциальной природе человека
• Чтение учебной, научно-популярной и справочной литературы • Поиск информации в глобальных в компьютерных сетях • Анкетирование
По причине наследстенных нарушений: •3% детей погибает при рождении •3% детей умирают, не достигнув взрослого возраста •10% брака бездетных •15% эмбрионов погибают ещё до рождения •20% людей не вступают в брак Известно более 2000 болезней человека, вызымаемых генетическими отклонениями
Изменчивость - свойства организмов приобретать новые признаки строения и процессов жизнедеятельности по сравнению с предковыми формами.
•Генеалогический •Блезнецовый •Цитогенетический •Биохимический •Популяционно-генетический •Иммунногенетический
ГЕНЕОЛОГИЯ - родословная человека. Генеалогический метод был предложен в конце XIX веке Ф. Гальтоном. Он основан на анализе родословных людей, в семьях которых имеются наследстенные заболевания. Этот метод даёт возможность определить тип наследования: аутосомный (доменантный или рецессивный) или специальный с полом.
Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.
Полидактилия (увеличенное количество пальцев), Веснушки Раннее облысение Сросшиеся пальцы Катаракта глаз Хрупкость костей И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).
•Аутосомно - доминантный тип наследования. ПОЛИДАКТИЛИЯ (многопалость)
"ГАБСБУРСКАЯ ГУБА " - выпяченная нижняя губа и узкая выступающая нижняя челюсть. Рот все время полуоткрыт.
• Аутосомно - рецессивный тип наследования; *ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА, *ОТСУТСТВИЕ ПИГМЕНТАЦИИ (АЛЬБИНИЗМ), *ТОНКИЕ ГУБЫ *ПРИРОСШАЯ МОЧКА УХА
• Признаки, сцепленные с полом ГЕМОФИЛИЯ - заболевание, сцепленное с X-хромосомой (несвертываемость крови)
Иммуногенетика является важным разделом медицинской генетики, в частности, генетика групп крови. Сущность Иммунногенетического метода заключается в изучении групп крови человека. В настоящее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее изучены системы АВО и резус.
Резус - фактор
Близнецы составляют около 2% всех новорождённых. БЛИЗНЕЦЫ БЫВАЮТ: •Монозиготные или однояйцевые (идентичные) •Дизиготные или разнояйцевые (неидентичные)
Конкордантность, признаков у Монозиготных и Дизиготных близнецов.
Кариотип человека
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ХРОМОСОМ, НАРУШЕНИЕМ ИХ ФОРМ И РАЗМЕРОВ: • Синдром Клайнфельтера •Синдром Тернера •Синдром Дауна
Кареотип человека, больного Внешний вид больного Синдромом Дауна с синдромом Дауна
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: • Сахарный диабет •Фенилкетонурия •Серповидноклеточная анемия •Мукоцидоз
СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ Здоровые эритроциты. Эритроциты при заболевании
Он позволяет: • Определить частоту отдельных генов в популяции •Изучить генетическую структуру популяции человека •Выявить связь между отдельными популяциями •Пролить свет на историю распространения человека по планете
