Мутации у различный организмов А – Мутация «Ленивая кукуруза»; Б – Отсутствие оперения у курицы; В – Коротконогость у овцы; Г – Мутации у плодовой мушки дрозофилы (Нормальная муха(Слева), Четырёхкрылость (В центре), Расставленные крылья (Справа)) М утации — устойчивые изменения генетического материала.
Сегодня мы с вами познакомимся ближе с классификацией мутаций, которая связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта». Различают: Нейтральные мутации Вредные мутации Полезные мутации
Многие мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность особей и не проявляются фенотипически. Пример: Г етерохромия - различный цвет радужной оболочки правого и левого глаза или разная окраска различных участков радужной оболочки одного глаза.
Существуют мутации, приводящие к гибели организма или снижающие его жизнеспособность. Прогерия (синдром Хатчинсона– Гилфорда ). Это заболевание сопровождается необратимыми изменениями кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет. Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра.
Непереносимость солнечных лучей. Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Б ольные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет. Вредные мутации Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи.
В определенных условиях мутации могут повышать жизнеспособность организмов; « Золотая » кровь. Все мы знаем, что существует четыре группы крови ( I( O ), II( A ), III( B ), IV( AB )). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же человек. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять.
Устойчивость к ВИЧ ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ген CCR5 расположен в коротком плече 3-й хромосомы. Полезные мутации
На дальнейших слайдах представлены задачи, которые вам необходимо решить, чтобы освоить первый блок темы «Мутации». Для решения этих задач вам предстоит заняться поисково-исследовательской работой в сети Интернет. Можете пользоваться любыми источниками. Главное, чтобы ответ был ВАШ. Меня интересуют именно ваши размышления на тему, а не просто скопированные ответы.
Эдик родился с фенилкетонурией, но благодаря соответствующей диете развивался нормально. К какому типу мутаций относится данное заболевание по различным классификациям? С чем связано развитие данного заболевания? Существует ли лечение данного заболевания?
В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ACBDEFH, а после с ACBDEFH на AАCBDEFH. Определите типы хромосомных мутаций.
Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46, XY, 11+, 26-.
Родители и их дочь страдают тучностью. Приемная дочь, выросшая в этой семье с младенчества, имеет повышенную массу тела, но в меньшей степени, чем родная дочь. И родители и дочери ведут малоподвижный образ жизни, не занимаются физической культурой. Родной сын, обучающийся в училище олимпийского резерва по специальности спортивная гимнастика, имеет нормальную массу тела. Может ли тучность возникать вследствие изменения генетического материала(мутация)? Какие могут быть причины возникновения данного заболевания? Чем объясняются различия массы тела у детей?
