Синдромы полисомии X- хромосомы
Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом. В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х- хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол)..
Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп: I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине. II группа (В), 4 и 5-я пары—крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу. III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы. IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары— акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы. V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы. VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы. VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы. Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.
Набор половых хромосом при синдромах полисемии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии - Х), Синдром трисомии - Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко. Больные с синдромами полисемии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента - Х. При синдроме трисомии - Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению. Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синд -, ромы, как правило, сопровождаются умственной отсталостью.
У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спирализованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе (совокупность признаков полного набора хромосом), тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни.
Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей. В большинстве случаев это мужчины высокого роста (выше 186 см) со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности. Строение туловища евнухоидное, отмечается микроорхидизм или крипторхизм ( одна из причин отсутствия яичка в мошонке — неопущение яичка в мошонку-это расположение яичек вне мошонки либо неправильное опускание, при котором яичко, выйдя из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке или промежности). Они эмоционально неустойчивы, агрессивны, дебильны. В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете. Частота рождения больных в разных странах колеблется, составляя в среднем 1:1000.
Заключение постановки диагноза общего клинического обследования любого больного : четко поставлен диагноз ненаследственного заболевания; четко поставлен диагноз наследственного заболевания; имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь является наследственной.
1) диагностика гетерозиготного носительства; 2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней :
Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Нужно вести здоровый образ жизни, чтобы за наши ошибки не страдали наши дети…
