Выполнила: Вахитова Л.Х.
Синдром трисомии Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которому подвержены только новорожденные женского пола. Девочки и женщины с трисомией Х-хромосомы имеют дополнительную Х-хромосому. Большинство людей имеют 46 хромосом, представляющих собой туго скрученную ДНК, состоящую из генов, которые отвечают за правильное развитие и функционирование организма. Всего геном человека содержит 22 пары хромосом, пронумерованных от 1 до 22, плюс две половые хромосомы. Имеющиеся у представителей мужского пола половые хромосомы отличаются друг от друга: одна из хромосом называется Х, а вторая - Y, поэтому мужской хромосомный набор обычно записывается как 46,XY. Женщины обычно имеют две Х хромосомы, и их хромосомный набор выглядит как 46,XX. У женщин с синдромом трисомии Х хромосомы есть дополнительная Х-хромосома, то есть в совокупности - три одинаковые хромосомы. Хромосомный набор при этом синдроме обозначается как 47,XXX. Синдром Трисомии Х-хромосомы
Приблизительно одна девочка из 1000 рождается с трисомией Ххромосомы. Основываясь на этих данных, можно предположить, что на 2013 год приблизительно 3,5 миллиона девочек и женщин в мире имеют дополнительную Х-хромосому. Большая часть из них - возможно, 90%, - не знают о своем заболевании. В Великобритании около 31800 женщин страдают трисомией Х -хромосомы. В США приблизительное число женщин и девочек с трисомия Х-хромосомы достигает 158500. В Австралии количество женщин с дополнительной Х хромосомой составляет 11600. Насколько распространен синдром трисомии Х-хромосомы?
Синдром трисомии Х- ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: • Задержка речевого развития • Потребность в педагогической помощи при обучении • Быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет, значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками • Возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте, которые проходят по мере взросления • Повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем • Небольшая задержка физического развития Типичные проявления синдрома трисомии Х-хромосомы
В большинстве случаев причины образования трисомии Х-хромосомы неизвестны. Девочки обычно наследуют одну из Х-хромосом от их отца, а другую - от матери. Девочки с синдромом трисомии Х-хромосом могут унаследовать дополнительную хромосому от любого из родителей, но как правило, получают ее от матери. Ранние исследования показали, что средний возраст матери, ребенок которой родился с трисомия Х-хромосомы - 33 года, что превышает средние показатели. При этом дети с трисомией Х-хромосомы рождаются и у более молодых матерей. При формировании яйцеклетки пары хромосом, как правило, делятся таким образом, что каждая яйцеклетка получает лишь одну Х-хромосому. Ошибки, возникающие на этапе клеточного деления, могут привести к тому, что в яйцеклетке останется не одна, а две Х хромосомы. Этот тип ошибки клеточного деления известен как " нерасхождение ". Оплодотворенная сперматозоидом с одной Х хромосомой, яйцеклетка далее развивается в ребенка с тремя Х хромосомами. Также, примерно в одном из пятидесяти случаев, нерасхождение может возникнуть сразу после оплодотворения, на этапе деления первых клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, затем - зародыш и затем - ребенок. Что является причиной возникновения синдрома трисомии Х-хромосомы ?
Младенцы с синдромом трисомии Х-хромосомы обычно выглядят абсолютно здоровыми при рождении и не обладают никакими отличительными чертами, позволяющими заподозрить наличие дополнительной Х хромосомы. Типичный младенец с 47,ХХХ весит около 3 кг, что на 400-500 граммов меньше среднего веса младенца с двумя Х-хромосомами. Обычно размер головы такого младенца также меньше среднестатистического. Мышечный тонус также может быть слегка снижен, так что младенец может выглядеть несколько вялым, с безвольно висящими ручками и ножками. В среднем такие младенцы начинают улыбаться в возрасте двух месяцев, с самой ранней улыбкой в один месяц и поздней - в шесть месяцев. Большинство младенцев находилось на грудном вскармливании и никому из них не понадобилось зондовое питание. Ранний детский возраст
Девочки с синдромом трисомии Х-хромосомы могут несколько позднее начать ползать и делать свои первые шаги. Tем не менее, все очень индивидуально в случае с каждым отдельным ребенком. Девочки с трисомией Х-хромосомы обычно ползают в 10 месяцев (с возрастным разбегом от пяти до 20 месяцев) и делают свои первые шаги в 16-18 месяцев, с зарегистрированным разбегом в 9-36 месяцев. Несмотря на некоторую задержку в первые годы, к школьному возрасту многие девочки с синдромом тройной Х хромосомы начинают заниматься индивидуальным и командным спортом наравне с остальными. Причиной легкой задержки в развитии являются обнаруживаемые у многих детей проблемы с координацией движений и продолжающиеся проблемы с пониженным мышечным тонусом и чрезмерно гибкими суставами у некоторых детей. В группе из 24 детей в возрасте от 0 до 5 лет у четверти девочек был обнаружен низкий мышечный тонус, поражающий разные части тела. Из четырех детей с необычно гибкими суставами и низким мышечным тонусом три ребенка начали поздно ходить, сделав свои первые шаги в возрасте 18 месяцев. В группе из 25 девочек в возрасте от шести до десяти лет у десяти девочек была гипотония (низкий мышечный тонус), которая опять-таки обнаруживалась в различных частях тела. В возрастной группе от 11 до 16 лет три из 17 девочек имели слабые мышцы брюшины, что приводило к непроизвольному выпячиванию живота. Взросление
Девочки с синдромом трисомии Х-хромосомы, как правило, позднее начинают говорить, но остаются в пределах нормы развития по возрасту. Обычно они произносят первые слова вскоре после своего первого дня рождения, а первые предложения - в два года. Примерно половина девочек имеет задержку развития в отношении как понимания речи, так и ее использования, а три четверти девочек имеют определенные проблемы в изучении языка в школе. Исследования показывают, что от 40 до 90 процентов девочек достигают больших успехов в речевом развитии после занятий с логопедом. Нельзя с точностью определить наилучший возраст для начала подобных занятий, но некоторые специалисты считают, что чем раньше начинаются занятия с логопедом, тем лучше - ранние занятия не навредят, и при этом могут принести определенную пользу. Девочки могут испытывать определенные трудности с подбором нужных слов, вне зависимости от того, находятся ли они в условиях ограниченного времени или нет. По сравнению со своими братьями и сестрами аналогичного возраста, они используют в своей речи более простые синтаксические конструкции, и имеют в целом более узкое понимание смысла сказанного. Другие коммуникативные аспекты, такие как интересы и невербальное общение, остаются не затронутыми последствиями трисомии Х-хромосом. Девочки не испытывали каких-либо трудностей с другими языковыми нюансами - ситуативной уместностью высказываний, порядку очередности в группе и так далее. Речевое развитие
Приблизительно 70% девочек хорошо учились в обычной школе, несмотря на то, что некоторым требовались занятия с репетитором, как правило, по чтению. Возможно, таким детям также понадобится дополнительная помощь в изучении других предметов, например, математики. Необходимость в дополнительной поддержке может быть очевидна в раннем возрасте, и, судя по всему, при условии получения необходимой поддержки в ранние годы, уровень обучения может быть сохранен и по мере взросления. Школа и обучение
Многие женщины с трисомия Х-хромосомы продолжили обучение после окончания школы. Женщины успешно работали на занимаемых ими должностях на всех социальных уровнях. Судя по полученным данным, многие женщины выбрали профессии, связанные с непосредственным оказанием помощи окружающим - например, работу по уходу за детьми или пожилыми людьми. Есть сведения о женщинах, не сумевших успешно построить личные отношения, а также о женщинах, столкнувшихся с проблемой низкой самооценки Старший возраст
Боли в животе неорганической этиологии Искривление позвоночника Запоры Стоматологические проблемы Мочеполовая система Судорожные приступы и отклонения на ЭЭГ Кардиологические нарушения Физиологические и клинические аспекты
