Выполнил: Студент 23 группы 4 курса Лечебного факультета специальности Лечебное дело Бальчинов.А. Новосибирск, 2023 год Мукополисахаридоз IV A
наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомных гидролаз: галактозамин-6-сульфатсульфатазы (МПС IVА) сопровождается отложением в соединительной ткани кератансульфата и характеризуется деформациями скелета и суставов, выраженными внескелетными проявлениями, в том числе поражением дыхательной и сердечно-сосудистой систем, компрессией спинного мозга, нарушениями зрения и слуха, патологией зубов. МПС IVA типа (OMIM #253000) — это лизосомная болезнь накопления (ЛБН), наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Она обусловлена дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS) вследствие мутации в гене GALNS, локализованном на хромосомной области 16q24.3. Дефицит данного фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) хондроитин-6-сульфата и кератансульфата (КС) в различных тканях. E 76.2 - Мукополисахаридоз IV типа Распространенность МПС IVА 1:250 000 новорожденных
Основные клинические проявления: задержка роста, значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки, шейная миелопатия. Внешний вид: вследствии накопления в тканях и органах патологического материала нарушаются функции клеток, и постепенно развиваются выраженные аномалии скелета и суставов, а также ряд внескелетных проявлений, в том числе поражение дыхательной и сердечно-сосудистой систем, стеноз позвоночного канала, компрессия спинного мозга, миелопатия шейного отдела позвоночника, нестабильность на уровне краниовертебрального перехода, нарушения зрения, потеря слуха, поражение зубов, и в меньшей степени — гепатомегалия. МПС IV отличается от других МПС низким ростом больных с короткими туловищем и шеей. Для МПС IV очень характерна гипермобильность суставов, отличающая это заболевание от других типов МПС, и не характерны когнитивные нарушения. Отмечается отставание в росте и физическом развитии. Фенотип: могут наблюдаться широкий рот, короткий нос, редкие зубы, возможно истончение зубной эмали. Аномалия грудной клетки, общая слабость мышц. Х-образная деформация ног, дисплазия тазобедренных суставов, короткая шеи. Интеллект сохранён.
-Офтальмологические проявления : диффузное помутнение роговицы, катаракта, астигматизм, нарушение зрения -Легочные проявления : обструктивное апноэ сна, респираторные инфекции дыхательная недостаточность -Желудочно-кишечные проявления : гепатомегалия, спленомегалия, грыжи, диарея, запоры -Неврологические проявления : цервикальная миелопатия вследствие одонтоидной дисплазии или нестабильности шейного отдела позвоночника, тетраплегия -ЛОР : кондуктивная и нейросенсорная тугоухость, обструкция дыхательных путей -Стоматологические : широко разнесенные зубы (трема), тонкая эмаль, частый кариес, зубы заостренной конической формы, лопаткообразные резцы, аномальные щечные поверхности -Сердечно-сосудистые проявления : стеноз и регургитация митрального и аортального клапанов, гипертрофия левого желудочка
Патогенетическое лечение – метод ферментной заместительной терапии (ФЗТ) препаратом рекомбинантного человеческого GALNS ( элосульфаза альфа), позволяющего проводить лечение системно. Элосульфаза альфа ( Вимизайм ) – единственный в мире орфанный препарат для лечения МПС4а, представляет собой рекомбинантную форму лизосомального фермента, недостающего больному с МПС4а. Расщепляет накопившиеся патологические вещества ( ГАГи ) и предотвращает дальнейшее нарушение функций органов и систем. Симптоматическое лечение -при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проведения симптоматической, антибактериальной терапии, -при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать» Хирургическое лечение -проведение хирургического вмешательства для пациентов с диагностированным стенозом шейного отдела - декомпрессии спинного мозга (Декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая), что имеет решающее значение в устранении стеноза, нестабильности атланто-аксиального сочленения -проведение хирургической коррекции деформациий позвоночника, скелетных деформаций при выраженном нарушении функции и отсутствии эффекта от консервативной терапии -оперативное лечение тугоухости, проведение Аденоидэктомии ( Аденоидэктомии с использованием видеоэндоскопических технологий) и/или Тонзилэктомии ( Тонзиллэктомии с использованием видеоэндоскопических технологий) с целью улучшения проходимости дыхательных путей Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)
