Синдром Марфана Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России) Кафедра биологии Выполнила студентка 220 группы лечебного факультета Мартынович А.И
Синдром Марфана - дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения. Синдром Марфана
Синдром Марфана - системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана - одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности. Общие сведения
Причины Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина ).
Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста - TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных - первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Классификация В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана : стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах. Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.
Симптомы Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
Человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. Туловище, руки, ноги, пальцы рук и ног могут быть непропорционально длинными. Другие скелетные аномалии включают изменение грудины, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. Скелет
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов ( гипермобильность ); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
Глаза Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта. Также часто отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз.
ССС Большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана.
Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
У большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Кожа
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле ), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии ), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др. Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.
Лечение Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом. Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. С целью профилактики инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты. При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.
Известные люди с синдромом Марфана Г.Х.Андерсен, Н.Паганини Корней Чуковский Авраам Линкольн
Интересно! Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Как, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.
Список литературы 1. Внутренние болезни по Тинсли Р. Харрисону. Книга вторая / Под ред. Э. Фаучи, Ю. Браунвальд, К. Иссельбахер и соавт. − М.: Практика, 2002. − 220 с. 2. Dean J.C.S. Management of Marfan syndrome // Heart. − 2002. − Vol. 88. − P. 97-103. 3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // Am. J. Med. Genet. − 1996. − Vol. 62. − P. 417-26. 4. Dietz H.C., Pyeritz R.E. Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders // Hum. Mol. Genet. − 1995. − Vol. 4. − P. 1799-809. 5. Erbel R., Alfonso F., Boileau C., et al. Diagnosis and management of aortic dissection. Recommendations of the Task Force on Aortic Dissection, European Society of Cardiology // Eur. Heart J. − 2001. − Vol. 22. − P.1642-1681. 6. Gray J.R., Bridges A.B., West R.R., et al. Life expectancy in British Marfan syndrome populations // Clin. Genet. − 1998. − Vol. 54. − P. 124-8. 7. Groenink M., Lohuis T.A.J., Tijssen J.G.P., et al. Survival and complication free survival in Marfan's syndrome: implications of current guidelines // Heart. − 1999. − Vol. 82. − P. 499-504. 8. Khan I.A., Nair C.K. Clinical, Diagnostic, and Management Perspectives of Aortic Dissection // Chest. − 2002. − Vol. 122. − P. 311-328.
Спасибо за внимание!
