Выполнила: Студентка ТМК «Лечебное дело», 1 курс 100 группа, 1 бригада Никитенко Софья
Формы генных мутаций Полные обусловлены мутациями в гаметах Мозаичные обусловлены мутациями, которые возникают на ранних стадиях дробления зиготы в одной из клеток
Отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка) Синтез аномальной по первичной структуре полипептидной цепи Количественно недостаточный или избыточный синтез полипептидной цепи Механизмы развития ГЗ
Классификация генных заболеваний По генетическому типу: Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные У-сцепленные ( голандрические ) Митохондриальные
Классификация генных заболеваний По клиническому принципу: Нервные Нервно-мышечные Кожные Глазные Болезни опорно-двигательного аппарата и др.
Классификация генных заболеваний Патогенетический принцип: Нарушение обмена веществ Врожденные пороки развития Комбинированные состояния
Общие закономерности патогенеза
Виды генных заболеваний Ахондроплазия Частота встречаемости - 1:100 000 Соотношение полов – 1:1 Тип наследования: А-Д Характеристика: Низкий рост Большой череп, затылок выступает Укороченные конечности Кисти широкие, короткие, пальцы в виде тризубца Выраженный поясничный лордоз Интеллект не страдает
Медико-генетическое консультирование: риск для потомков 50 % Пренатальная диагностика в 24-26 недель беременности Лечение симптоматическое. Ортопедическая коррекция Ахондроплазия Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:10 000 Соотношение полов – 1:1 Тип наследования: А-Д Характеристика: Высокий рост, деформация грудной клетки Плоскостопие, мышечная гипотония Отслойка сетчатки, миопия, подвывих хрусталика Расслоение аорты, дизритмия, застойные сердечные нарушения Паховые грыжи, атрофические стрии Спонтанный пневмотракс Виды генных заболеваний
Виды генных заболеваний Доминантное заболевание соединительной ткани Причина – мутации в гене фибриллина Диагностика: повышение в моче уровня оксипролина и глюкозаминогликанов
Частота встречаемости – 1:5000 Соотношение полов – 1:1 Тип наследования: А-Д, А-Р, Р-Х-сцепленный Характеристика : Гиперрастяжимость кожи, бархатистость, кровоточивость, подкожные узелки Варикозные вены Разрыв глазного яблока, отслойка сетчатки Кариес, пародонтоз, частичная адония Виды генных заболеваний
Характеристика: ПМК, аритмия, ВСД Грыжи Птоз желудка, почек и матки Аневризма сосудов, кровоизлияния Гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани с различными типами наследования Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:10 000 Соотношение полов – 1:1 Тип наследования: А-Р Характеристика : Дерматит Осветление волос и радужки Умственная отсталость Гиперрефлексия Повышенный тонус мышц Виды генных заболеваний
Скрининг тесты: выявление фенилпировиноградной кислоты в моче или в плазме Лечение: безбелковая диета с гидролизатами белка, которые не содержат ФА (до 19 лет) Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:3000 Тип наследования: А-Д Характеристика : Анемия Диффузное расширение кишечника Неровность складок слизистой оболочки Признаки остеопороза Стеаторея Цирроз печени Виды генных заболеваний
Клиника появляется после введения продуктов, которые содержат глютен Лечение: безглютеновая диета Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:1600-1:3000 Тип наследования: А-Р Характеристика: Поражение ЖКТ, дыхательной системы, поджелудочной железы Осложнение-бесплодие Виды генных заболеваний
Диагностика: Генетический анализ Пренатальная диагностика Неонатальная диагностика Постнатальная диагностика Тест на фертильность Потовый тест Лечение: диета Увеличение полиненасыщенных жиров Дополнительной подсаливание пищи Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:4000 Тип наследования: А-Д Характеристика : Усиленная окраска в подмышечной и паховой областях Глиома зрительного нерва 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком» (5-15 мм) Нейрофиброма, менингиома Ш ваннома С убкапсулярная катаракта. Виды генных заболеваний
Диагностика: МРТ, КТ Рентгенография костей скелета Офтальмологическое исследование Аудиологическое исследование Лечение: симптоматическая помощь больным Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:6000 Тип наследования: А-Р Характеристика : Атрофия мышечной ткани Отсутствие нарушений чувствительности Дегенеративные изменений в передних рогах спинного мозга Виды генных заболеваний
Диагностика: ЭМГ Лабораторные исследования Спирометрия Биопсия мышц Генетический анализ Лечение: Медикаментозная терапия Немедикаметозная терапия Хирургическое лечение Экспериментальное лечение Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:8000- 1 : 10 000 Тип наследования: А-Д Характеристика : Поражение сердечно-сосудистой системы и ЦНС Эндокринные нарушения Катаракта Виды генных заболеваний
Диагностика: Электромиография Электронейрография ЭКГ Лечение: радикальной терапии пока не существует показана диета со сниженным содержанием калия и избегать переохлаждения Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:3000-1:5000 Тип наследования: Р-Х-сцепленный Характеристика: Утомляемость Мышечная атрофия Слабость в нижних конечностях, тазовом поясе Виды генных заболеваний
Диагностика: Анамнез Клинические данные Генетическое тестирование Дополнительные обследования Лечение: Определенного лечения нет В основном пациенты получают метаболическую и симптоматическую терапию Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:5000 Тип наследования: А-Р Характеристика: Слабость Гипогонадизм Цирроз печени Диабет Сердечная недостаточность Г епатоцеллюлярныи рак Виды генных заболеваний
Диагностика: МРТ Биопсия печени Генные исследования Лечение: Флеботомия Лечение сопутствующих заболеваний Удаление избытка железа Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:200-1:2000 Тип наследования: А-Д Характеристика : Боли Нарушение аппетита Расстройство стула Слабость Анемия Виды генных заболеваний
Диагностика: До появления симптомов составляют семейное древо Иммуноферментные исследования тест на микросателлитную нестабильность Назначают ирригоскопию и колоноскопию Лечение: Пожизненное диспансерное наблюдение Виды генных заболеваний
Частота встречаемости – 1:1250 (мальчики) 1:2500 (девочки) Тип наследования: Х-сцепленный Характеристика : Увеличенная масса тела Макроорхизм Лоб высокий, широкий Крупные ушные раковины, посажены низко Кожа гиперэластична Суставы хорошо подвижны Умственная отсталость Виды генных заболеваний
Диагностика: Генеалогический анализ Биогенетическое исследование Клинический опрос, осмотр Лечение: Симптоматическое, медикаментозное лечение Психолого-педагогическая коррекция Виды генных заболеваний
