Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Все новорожденные 0,7% Недоношенные 2,5% Мертворожденные и перинатально умершие 7,2% Новорожденные с ВПР 9,5% Недоношенные с ВПР 17,4% Мертворожденные и перинатально умершие с ВПР 29,5 % Новорожденные с грубыми множественными ВПР 33,2% Спонтанные аборты 50%
Низкая масса тела при рождении (доношенная беременность) Изменение формы и размеров черепа ( микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз Изменение вида и пропорций лица Аномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.) Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д. Аномалии подбородка Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри) Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации) Челюстные аномалии (микроретрогнатия) Высокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
Короткая шея Аномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия) Косолапость, косорукость (искривление стоп и кистей) Аномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия) Пороки развития сердца и других внутренних органов Отставание в умственном и физическом развитии
Частота в популяции 1:600 – 1:800 (среди детей с умственной отсталостью 10 – 12%) Критический регион 21 q22 93% - регулярная трисомия 2-3% - мозаицизм 4-5% - транслокации
Симптомы Частота Симптомы Частота (%) (%) Умственная отсталость 99 Косоглазие 60 Плоское лицо 90 Гипотония 60 Монголоидный разрез глаз 80 Пятна Брушфильда на радужке 50 Низкий рост 80 Аномалии ушных раковин 50 Плоский затылок 78 Большой язык 50 Брахицефалия 75 Короткая широкая шея 45 Высокое или готическое небо 70 Сандалевидная щель 45 Дуоденальная обструкция 70 Эпикант 40 Короткие конечности 70 Единственная ладонная складка 20 Широкие короткие кисти, короткие пальцы 70 Врожденный порок сердца 8 Мелкие зубы 65
“ Обезьянья складка ”
Короткие кисти, брахидактилия
Низко посаженные уши Гипоплазия средней трети лица Большой язык
Типичное лицо, лимфатические отеки в области щек
Круглое лицо Монголоидный разрез глаз Эпикант
Деформация ушных раковин
Низкий рост
“ Сандалевидная щель ”
Высокое (готическое) нёбо
“ Географический ” язык
Мелкие зубы
Пятна Брушфильда
Внеэпифизарные кальцификаты
Симптомы Частота Симптомы Частота (%) (%) Тяжелая задержка психомоторного и физического развития 100 Паховая и пупочная грыжи 60 Затруднения при глотании, проблемы с кормлением 100 Пороки развития почек 60 Низкая масса тела при рождении 100 Короткие изогнутые большие пальцы ног 60 Крипторхизм 100 Косолапость 50 Врожденный порок сердца (обычно дефект межжелудочковой перегородки) 95 Пороки развития головного и спинного мозга 30 Выступающий затылок 90 Птоз, эпикант, микрофтальмия 30 Низко посаженные, уродливые уши 90 Эвентерация диафрагмы 30 Микрогнатия 90 Пилоростеноз 30 Короткая грудина 90 Частичная синдактилия 30 Сгибательная деформация пальцев, перекрест пальцев рук 90 Гипоплазия ногтей на руках и ногах 30 Гипертонус 65 Менингомиелоцеле 15 Короткая шея с избыточностью кожи 60 Расщелина губы и неба 15
Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук
Сгибательные контрактуры
Резко выраженная микрогнатия
Птоз, эпикант, микрофтальм
Расщелина губы и нёба
Расщелина нёба
Крыловидная деформация крыльев носа
Низко сидящие, резко деформированные ушные раковины
Резкая гипотрофия
Деформации и частичное отсутствие пальцев на стопах
Косолапость
Стопа-качалка
Короткие и изогнутые большие пальцы ног
Дефект скальпа
Трисомия 18
Симптомы % Симптомы % Глубокая задержка умственного и физического развития 100 Полидактилия 65 Гипотелоризм 90 Гипотония 45 Низко посаженные, уродливые уши 90 Судороги 45 Аномалии почек 90 Дефекты скальпа 30 Микроцефалия 70 Отсутствие бровей 30 Предположительно глухота 70 Колобома радужки 30 Микрофтальмия 65 Единственная пупочная артерия 30 Эпикант 65 Паховые и пупочная грыжи 30 Расщелина губы и/или неба 65 Расщелина кистей 20 Короткая шея 65 Косолапость 20 Врожденный порок сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктация аорты) 65 Омфалоцеле 15 Капиллярная гемангиома 65
Постаксиальная полидактилия
Преаксиальная полидактилия
Высокий лоб Расщелина нёба Широкий нос
Гипотелоризм
Микрофтальм
Хобот Сглаженный фильтр Маленький рот
Широкий и плоский нос Сглаженный фильтр Микрогнатия Типичная гримаса
Хобот и циклопия (проявления голопрозэнцефалии)
Девочка 13 лет Сглаженный фильтр Глубоко посаженные глаза Крупный нос Оттопыренная нижняя губа
Утолщенный завиток ушной раковины
Свернутая вниз ушная раковина
Преаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп
Аномалии ануса и гениталий
Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией
Дефект скальпа
Тип хромосомных нарушений % Частота в популяции Синдром Клайнфельтера 1 на 1000 мужчин 47,XXY 82 48,XXXY 3 49,XXXXY <1 Мозаики 8 Прочее 6 Полисомия X 1 на 1000 женщин 47,ХХХ >98 48.ХХХХ Редко 49,ХХХХХ Редко Мозаики Редко Полисомия Y 1 на 1000 мужчин 47,XYY >98 Прочее Редко
Симптомы % Гистологические доказательства нарушений сперматогенеза 100 Высокий рост, астеничное телосложение 80 Сниженный уровень тестостерона 80 Плохой рост волос на лице 80 Повышенный уровень гонадотропина 75 Гинекомастия 55 Маленькие наружные половые органы 50 Умственная отсталость 5
Евнухоидное телосложение: Длинные руки, узкое туловище
Шалевидная мошонка
Маленький половой член
Маленький половой член Гипогонадизм
Гинекомастия
Тип хромосомных нарушений % 45,Х 57 46,X,i(Xq) и мозаики с линиями клеток i(Xq) 17 46,X,del(Xq) и мозаики с линиями клеток del(Xq) 1 Мозаики 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ 12 Мозаики 45,Х/46,Х Y 4 Прочее [dеl(Хр), г(Х), мозаики] 9
Симптомы % Низкий рост 97 Первичная аменорея 96 Стерильность 70 Лимфатический отек кистей и стоп при рождении 40 Крыловидные складки на шее 53 Пороки сердца 20 Пороки развития почек 40 Умственная отсталость 18 Высокое небо 45 Широкая грудная клетка, часто с деформацией 40 Cubitus valgus 48 Снижение слуха 53
Лимфатические отеки кистей
Крыловидные кожные складки в области шеи Широко расставленные соски
Низкий рост
Лимфатический отек стоп
Умеренная маскулинизация наружных гениталий
Короткая шея с крыловидными складками
Низкий рост Вальгусная деформация локтевых суставов
Симптомы % Глубокая умственная отсталость 100 Микроцефалия 91 Низкая масса тела при рождении 89 Затруднения при глотании 76 Гипертелоризм 74 Антимонголоидный разрез глаз 74 Косолапость 70 «Обезьянья» складка 70 Низко посаженные, уродливые уши 69 Гипоспадия или крипторхизм у мальчиков, гипоплазия матки у девочек 64 Крючковатый нос 64 Расщелина губы и/или неба 57 Пороки сердца 55 Микрогнатия 55 Судороги 47 Преаурикулярные синусы, или выросты 33 Колобома радужки 31 Дефект скальпа по средней линии 14
Высокий лоб Гипертелоризм Двухсторонняя расщелина губы
Низко посаженные уши Плоское лицо Экзофтальм/неглубокие глазницы
Гипертелоризм Короткий фильтр Асимметрия лица
Расщелина губы Гипертелоризм Макростомия
Гипертелоризм Косоглазие Утолщенный кончик носа
Симптомы % Низкая масса тела при рождении 100 Плач, похожий на крик кошки 100 Умственная отсталость 100 Микроцефалия 90 “ Обезьянья ” складка 70 Гипертелоризм 70 Дыхательный стридор 60 Микрогнатия 60 Низко посаженные, уродливые уши 60 Антимонголоидный разрез глаз 50 Косоглазие 50 Затруднения при глотании 30 Ларингомаляция 20
Микроцефалия
