Тема: «Наследственность и патология. Хромосомные болезни человека».
- ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ ОРГАНИЗМА ВСЛЕДСТВИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА (МУТАЦИИ) ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ (с наследственной предрасположенностью)
Описано ок. 1000 аномалий, ок. 100- доступно для клинической диагностики. ПРИЧИНА: изменение количества и /или структуры хромосом (случайные мутации – de novo ). Не наследуются.
ГЕНОМНЫЕ СИНДРОМЫ (изменения числа хромосом) ПРИЧИНА: Нарушение мейоза у родителей (нерасхождение хромосом), Дробление зиготы. СТРУКТУРНЫЕ АБЕРРАЦИИ (изменения структуры хромосомы) Изменения числа аутосом -с. Дауна, -с. Патау, -с. Эдвардса и др. Изменения числа половых хромосом -с.Шерешевского- Тернера, -с.Клайнфельтера, -с.Трисомии -Х -с.Кошачьего крика (46, ХХ,5р-), -с.Орбели (46,ХУ, del. 13р-)
СИНДРОМ ДАУНА (трисомия по 21 хромосоме)
Объект исследования: пуповинная кровь плода. Кариотип плода: 47ХХ+21 (синдром Дауна)
Ребёнок с характерными чертами присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.) Внешний вид больного с синдромом Дауна:
Внешний вид больного синдромом Эдвардса.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
Внешний вид больного синдромом Патау:
Внешний вид больного синдромом Патау:
Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции Больная 14 лет. Синдром Шерешевского-Тернера. Крыловидные складки на шее «голова сфинкса».
Признаки: Недоразвитые яичники, Гипоплазия матки, Нерегулярный менстр. цикл, Бесплодие ( у 70%), Незначительное снижение интеллекта, Психозы
Признаки: Плач похож на крик кошки, Аномалии развития гортани, Дети плохо растут, Отстают в психическом развитии, Микроцефалия, Лицо с гипертелоризмом, Микрогнатия, Эпикант, Уши неправильные, низко посажены
Внешний вид больного синдромом «кошачьего крика»:
ПРИЧИНА: неблагоприятное сочетание в генотипе нескольких, в принципе, нормальных генов + воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды. Не наследуются по законам Г. Менделя, но всем потомкам предается предрасположенность к заболеванию Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10%, а в пожилом - 25-30%.
Например, выделяют заболевания: ЦНС (эпилепсия, шизофрения, и др.), сердечно –сосудистые (ревматизм, атеросклероз, ИБС, гипертония и др.), дыхательной(бронхиальная астма,аллергический альвеолит, туберкулез и др.), Кожные(псориаз, атопический дерматит и др.), Пищеварительной (язва, цирроз печени, коллит и др), Выделительной (нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др), Алкоголизм, Злокачественные новообразования.
