Подготовил: Студент 4 курса ЛФС Группы 1051 Исаченко Роман
Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение, повлекшее за собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма.
Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в зиготном состоянии. Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности в эмбриональный период Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности. Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов в равной степени.
К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят: а) расщелины верхней губы; б) расщелины нёба Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. их удельный вес составляет 86,9%. Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.
Расщелины верхней губы : Врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя ). Наблюдается недоразвитие только мышечного слоя с сохранением непрерывности кожного покрова и слизистой оболочки. В рожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя)
Врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя ). При полной расщелине не срастаются все ткани на всем протяжении губы от красной каймы до дна носовой полости. Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.
Двухсторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба с резким выстоянием межчелюстной кости (III степени).
Ортопедическое лечение расщелины губы. Ортопедическая помощь детям с врожденной расщелиной неба должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться до совершеннолетия, т. е. до операции — пластики неба и после нее. В грудном и раннем детском возрасте ортопедические мероприятия заключаются в изготовлении обтуратора с целью нормализации сосания, глотания, дыхания, а позднее и произношения звуков речи ( см. Обтураторы ). С 2—3-летнего возраста по показаниям требуется систематическое ортодонтическое лечение, т. е. расширение верхней челюсти, ее альвеолярного отростка и зубного ряда, а иногда сокращение нижнего зубного ряда. Для правильного развития речи большое значение имеет формирование небного свода, правильное соотношение челюстей и размещение зубов. Достигается з.то при помощи расширяющих пластинок с винтом или пружиной, капп и пластинок с наклонной плоскостью, разобщающих прикус пластинок или детских протезов. Целесообразно использование обтуратора как ортодоитического аппарата, путем добавления к нему рычагов или пружин.
При наличии на губе плотных рубцов, тормозящих рост верхней челюсти, к аппарату может быть добавлен валик из пластмассы, расположенный вестибулярно и препятствующий давлению губы на зубы. Для укорочения нижней зубной дуги иногда бывает полезно удалить первые премоляры или один резец.. Ортодонтическое лечение расщелины губы обычно сочетается с протезированием. При этом протезы служат не только для замещения дефектов зубных рядов, но и для закрепления достигнутых результатов. Лечение расщелины губы подростков, не находившихся с детства под наблюдением ортодонта, нередко бывает затруднительным, так как обычно требуется значительное расширение суженной верхней челюсти. В этих случаях с целью более быстрого и эффективного исправления аномалийного положения зубов, сочетающегося с деформациями челюстей и изменениями соотношения зубных рядов ( прогения, микрогнатия и Др.)» применяется компактостеотомия, т. е. оперативное вмешательство, заключающееся в нарушении целостности компактного слоя альвеолярного отростка в области зубов, подлежащих перемещению.
Расщелины нёба : Врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, полные и неполные ; Врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные; Врожденная скрытая расщелина мягкого неба Врожденная полная расщелина мягкого неба
Врожденная неполная расщелина твердого и мягкого неба Врожденная полная расщелина твердого и мягкого неба
Врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние ); Врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние). Врожденная односторонняя расщелина альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба Врожденная двусторонняя расщелина альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба
Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. Врожденная полная правосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твёрдого и мягкого нёба
Наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют ( анодентия ). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.
Синдром Гольденхара Расщелина губы и неба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета. Синдром Горлина Расщелина губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий. Синдром Фрера -Майя Расщелина губы и неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий. Синдром акроостеолиза Расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов. Синдром Ван-дер-Вуда Расщелина губы и неба, губные ямки.
Синдром Юберга – Хайтворда Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости. Синдром Меккеля Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. Синдром Бикслера Расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.
Синдром Ван Дер Вуда
1) Синдром Патау (СП) - это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью. Частота заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости после синдрома Дауна среди полных аутосомных трисомий. Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым. 95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания. К симптомам синдрома Патау относятся: Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое. Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями. Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз. Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.
2) Синдром Эдвардса (СЭ )- это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 граммов, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп: 1) черепно-лицевые расщелины; 2) боковые лицевые расщелины; 3) орбито -верхнечелюстные расщелины. В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Частота варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.
Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. - в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. - К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. - Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. - В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. - Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки.
Косая расщелина лиц Поперечная расщелина лица ( макростома ) Синдром Пьера-Робена С индром Тричера -Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз )
Пренатальный период Ультразвуковое обследование на предмет наличия расщелины Консультация генетика Период новорожденности (0-1 месяц) Обследование ребенка для исключения возможных сопутствующих пороков развития Консультация генетика для исключения генетических синдромов Период грудного возраста (1 мес – 1год) Постановка на учет у ортодонта Раннее ортопедическое лечение Устранение расщелины верхней губы
Ясельный период (1-3 года) Постановка на учет у логопеда, начало логопедических занятий Устранение расщелины неба Дошкольный период (3-7 лет) Реконструктивная хейлопластика / хейлоринопластика Тимпаностомия Занятия с логопедом Наблюдение ортодонта Младший школьный период (7-11 лет) Устранение расщелины альвеолярного отростка Наблюдение ортодонта Ортодонтическое лечение Дети с недоразвитием верхней челюсти, деформацией зубного ряда Занятия с логопедом Старший школьный период (11 – 16 лет) Реконструктивная ринопластика / хейлоринопластика Наблюдение ортодонта Костно-реконструктивные операции Фарингопластика
