![Североамериканская классификация БАС [ Hudson A.J., 1990 ]](https://s1.showslide.ru/s_slide/4d0d/d477638d-2629-4bf4-ba4a-1ac3cba2ceb2.jpeg.webp "Боковой амиотрофический склероз")
Подготовила Савчатова Д.А.
1860 - B. Luys описал дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга при прогрессирующей мышечной атрофии (ПМА) 1869 - J.M. Charcot и A. Joffroy - сочетание патологических изменений в задней части боковых столбов и передних рогах спинного мозга при ПМА 1874 - J.M. Charcot выделил БАС как отдельный синдром
1899 - W. Gowers - ПМА, ПБП и БАС - одна болезнь, клинические проявления которой определяются скоростью, степенью и тяжестью дегенерации верхнего и нижнего сегментов двигательных проводящих путей 1933 – введение термина «болезнь мотонейрона» ( W.R.Brain )
Генри Луи Гериг
А.Я. Кожевников, М.Н. Жуковский, М.С. Маргулис, О.А.Хондкариан 1883 – первое описание БАС в России ( А.Я.Кожевников ) 1962 – описание Т.Л.Буниной цитоплазматических включений при БАС
БАС – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся относительно равномерным поражением центрального и периферического мотонейрона и проявляющееся атрофией скелетных мышц при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений.
заболеваемость 0,2 – 2,4 на 100 000 в год распространенность 0,8 – 7,3 на 100 000 женщины : мужчины 1,5 : 1 90% случаев – спорадическая форма
Спорадический БАС Классический БАС Дебюты: - бульбарный; - шейный; - грудной*; - поясничный; - диффузный*; - респираторный *; Прогрессирующий бульбарный паралич Прогрессирующая мышечная атрофия Первичный боковой склероз Семейный БАС Аутосомно-доминантный : Аутосомно-рецессивный : Западно-Тихоокеанский комплекс*
![Североамериканская классификация БАС [ Hudson A.J., 1990 ]](https://s1.showslide.ru/s_slide/4d0d/d477638d-2629-4bf4-ba4a-1ac3cba2ceb2.jpeg "Боковой амиотрофический склероз")
Западно-Тихоокеанский ( Гуамский ) комплекс 1900 год - первые сообщения о высоком уровне смертности от БАС среди племени Ч аморро 1952 г од - D.R. Koerner впервые описал комплекс БАС-паркинсонизм на Гуаме 1961 год – Асао Хирано о кончательно описал комплекс БАС-паркинсонизм-деменция 1956 год – открытие исследовательского центра как подразделения Национального института неврологических расстройств и инсульта (США)
Формы БАС - бульбарная; - шейно-грудная; - пояснично-крестцовая; - первично- генерализованная Высокая Варианты - смешанный ( классический) - равномерное поражение центрального и периферического мотонейрона ; - сегментарно-ядерный - преимущественное поражение периферического мотонейрона ; - пирамидный (высокая форма БАС) - преимущественное поражение центрального мотонейрона
БАС Наследственный характер Спорадический характер Мутации в гене СОД-1 Мутации гена NEFH Мутации в гене FUS Мутации в гене, кодирующем эндосомальный фактор обмена гуанина Эксайтотоксичность Оксидантный стресс Митохондриальная дисфункция Нарушение аксонального транспортаэ Воспаление
СОД-1 ( Cu,Zn -SOD ) Одна из трех СОД организма человека: СОД-1 (цитоплазматическая) СОД-2 ( митохондриальная ) СОД-3 (внеклеточная)
Норма Нарушения при БАС
т ельца Буниной м елкие гранулярные эозинофильные включения о диночные или в виде цепей цистатин С, убиквитин ( TDP 43 ), нейрофиламенты
Цистатин С – ингибитор лизосомальных катепсинов Убиквитин – белок, участвующий во внутриклеточной деградации других белков
Избирательная атрофия прецентральной извилины
Спастический тетрапарез (нижний парапарез ) Псевдобульбарный синдром Рефлексы орального автоматизма Повышение глоточного, нижнечелюстного рефлексов
Нечеткость речи, затруднения при глотании жидкой пищи Краевая атрофия мышц языка Снижение глоточного и нижнечелюстного рефлексов (с последующим выпадением) Амиотрофии и фасцикуляции на конечностях присоединяются позже
Слабость, неловкость в движениях Атрофия мышц, начиная с тенара
Ощущение онемения в стопах, болезненные судороги Слабость в ногах (передняя и боковая группа мышц) – «свисающая» стопа, походка типа « степпаж » Редко – начало со слабости в проксимальных группах мышц – « миопатическая » походка
Обязательные: Признаки дегенерации нижнего мотонейрона (включая ЭМГ-признаки в клинически не пораженных мышцах) Признаки дегенерации верхнего мотонейрона Прогрессирования симптомов
Критерии исключения: Нарушения чувствительности Нарушения функции сфинктеров Нарушения зрения Вегетативные признаки Экстрапирамидные знаки Корковый тип деменции Другие заболевания со сходной картиной
Поддерживающие критерии: Фасцикуляции в одной или более областях Нейрогенные изменения при ЭМГ Отсутствие блокады проведения Нормальная СПИ по моторным и сенсорным нервам
Потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в мышцах нижних, верхних конечностей или в области головы Увеличение амплитуды и длительности потенциалов двигательных единиц СПИ по двигательным нормальная или незначительно снижена СПИ по чувствительным нервам в норме, даже в пораженных мышцах
БАС. МРТ. Т2-взвешенное изображение в горизонтальной плоскости А – срез на уровне боковых желудочков, повышенная интенсивность сигнала от кортикоспинальных путей Б - срез на уровне внутренних капсул, очаги повышенной интенсивности сигнала в задних ножках внутренних капсул
РИЛУЗОЛ 100 мг / сут
Высокая и бульбарная форма – наиболее неблагоприятный исход Тяжесть состояния зависит от бульбарных и дыхательных расстройств ПРОГНОЗ 5-летняя выживаемость – 80% 10% живут более 10 лет Смерть наступает от ДН, чаще во время сна
Пациент К., 77 лет, поступил с жалобами на: скованность в ногах, затрудняющую передвижение похудание мышц рук, особенно кистей непроизвольные мышечные подергивания в руках изменение речи Болен 8 месяцев, когда без видимой причины заметил скованность ног, которая постепенно увеличивалась. Из- за этого стал пользоваться тростью при ходьбе. В это же время заметил похудание мышц кистей и неконтролируемое сокращение мышц верхнего плечевого пояса. Родственники обратили внимание на заметное снижение памяти. Семейнонаследственный анамнез не отягощен. Авторы: Пономарев В.В., - доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Белорусской медицинской академии последипломного образования, г. Минск
снижение памяти на текущие события брадифрения умеренная амимия движения глазных яблок в полном объеме легкая дизартрия + рефлексы орального автоматизма сила в конечностях – 4.5 балла брадикинезия, согбенная поза, отсутствие физиологических синкинезий постуральная неустойчивость выраженная симметричная гипотрофия межкостных мышц, тенара, гипотенара фасцикуляции, преобладающие в проксимальных отделах рук и верхнем плечевом поясе глубокие рефлексы с конечностей высокие, зоны расширены функцию тазовых органов контролирует Авторы: Пономарев В.В., - доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Белорусской медицинской академии последипломного образования, г. Минск
Авторы: Пономарев В.В., - доктор медицинских наук, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Белорусской медицинской академии последипломного образования, г. Минск
Благодарю за внимание!
