наука о роли наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.
разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной и наследственно обусловленной патологии человека.
разработка методов лечения наследственных болезней разработка методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней разработка методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения
Генеалогический метод Цитогенетический метод Биохимический метод Популяционный метод Близнецовый метод
Значение генетики для медицины По данным ВОЗ генетические факторы являются причинами 10 - 50% первичной и вторичной аменореи у женщин 10 - 15% мужского бесплодия 80% неразвивающихся беременностей 50 - 60% самопроизвольных прерываний в I триместре 10% самопроизвольных прерываний во II триместре 5 - 5,5% патологий новорожденных, в том числе: 1% - моногенные болезни 0,5-1% - аномальный кариотип 0,5% - несовместимость матери и плода 3-3,5% - мультифакториальные болезни 0,5% - соматические нарушения
Гиппократ ( V в. до н.э.) Платон (427— 347 гг. до н.э.) Аристотель (384 г.– 322 г. до н.э.)
«один ген – один фермент»
Генетика человека в России Н.К.Кольцов Гипотеза о молекулярном строении и Матричной репродукции хромосом (1928) Организатор и председатель Русккого евгенического общества (1921-1929) Евфеника – «учение о хорошем проявлении наследственных задатков» А.С.Серебровский Термин «генофонд» (1927) Генетика популяций, структура гена С.Н.Давиденков Идея создания каталога генов (1925) Первая в мире медико-генетическая консультация (1920) Премия Давиденкова РАМН С.Г.Левит Основатель превого медико-генетического института (1935) Н.П.Бочков Академик РАМН Основатель и первый директор Института медицинской генетики (МГНЦ)
1. Постоянство числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом. 2. Парность хромосом. Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери. 3. Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос. 4. Правило непрерывности. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: от хромосомы образуется хромосома.
