Орындаған: Тұңғышбай Амина Қабылдаған: Машаева А.Қ. Тобы: 913 ЖМ Пәні: Балалар аурулары Қожа Ахмет Ясауи атындағы халықаралық қазақ-түрік университеті
Кіріспе Хромосомды ауруларға жалпы түсініктеме Классификациясы Негізгі бөлім Даун синдромы(21+) Патау синдромы(13+) Эдвардс синдромы(18+) Клайнфельтер синдромы Шерешевскии -Тернер синдромы Қорытынды Пайдаланылған әдебиеттер 2
Хромосомалық аурулар – ата-анасының біреуінің жыныс клеткаларындағы кенеттен болатын мутацияның әсерінен болатын отбасындағы спорадикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық дисбаланс организмнің физикалық және психикалық дамуын бұзады. Ауытқулар кең спектрді қамтиды: бірінші бөліну кезеңдерінде зиготаның өлімі немесе постнатальды кезеңдегі кішігірім физикалық,психикалық немесе жыныстық ауытқулармен көрінеді 3
4 Группы Частота хромосомных аномалий Ерте имплантацияға дейінгі жоғалтулар Возможно около 50% Кенет түсік Дамудың 12 аптасына дейін 12 аптадан 20 аптаға дейін Өлі туылу В среднем около 30% 60% 20% 5% Сәбилік және балалық шақ өлімі 5-7% Туа бітті даму ақаулары 4-8% Туа біткен жүрек ақаулары 13% Туа біткен даму ақауларымен ақыл ес артта қалуы 5,5% Ақыл ес кем болуы (за исключением fra -X ) 3-35% Жүйке жүйесінің басқа да бұзылыстары 1-3%
5 Группы Частота хромосомных аномалий Екркектік бедеулік Азоспермия тобында 2% до 13% Ерлердегі жыныстық дифференцияланудың бұзылысы ˂25% Нағыз гермафродитизм 25% Қыздардағы пубертатты дамудың бұзылысы 27% Анабездің біріншілік жетіспеушілігі 65% Жүктілікті көтере алмаушылық 2-5%
6 Хромосомалар санына негізделген синдромдар : тетраплоидия, триплоидия трисомия моносомия Хромосомаларың құрылымдық өзгерісіне негізделген синдромдар : бөліктік трисомия синдромы (дупликации) Бөліктік моносомия синдромы ( делеции ) Бір ата-аналық дисомия По типу мутации По типу задействованной хромосомы Аутосомды синдромдар Гоносомды синдромдар ( жыныс хромосомалаының аномалиялары ) Шығу тегі бойынша Гаметалық мутациялар (ХА) Соматикалық мутациялар ерте эмбриогенез (ХА) Постнатальды период ( онкологиялық аурулар )
7 Мутация Формула кариотипа Хромосомная болезнь Полиплоидия Триплоидия 69,XXX 69,XXY синдром триплоидии Анеуплоидия Трисомия 47,XX(XY),+21 синдром Дауна 47, XX(XY),+18 синдром Эдвардса 47,XX(XY),+13 синдром Патау 47,XX(XY),+8 синдром трисомии 8 47,XX(XY),+9 синдром трисомии 9 47,XX(XY),+22 синдром трисомии 22 47,XXY синдром Клайнфельтера 47,XXX синдром трисомии Х 47,XYY синдром дисомии Y Полисомия 48,XXXX синдром тетрасомии Х синдром пентасомии Х 49,XXXXX 48,XXXY синдром Клайнфельтера 48,XXYY 49,XXXXY 49,XXXYY Моносомия 45,X синдром Шерешевского-Теренера
8 21-ші хромосоманың трисомия синдромы (Даун синдромы) аутосом - дардың (хромосомдардың алғашқы 22 жұбының ) бұзылуының классикалық түрі болып келеді. Баланың дамуының бұзылуымен және көптеген дисморфияның болуымен сипатталады. Эпидемиологиясы : Популяциялық жиілігі жынысқа байланысты емес және ата - анасының жасына қарамастан 1:700 құрайды. 45 жастағы жүкті әйелдің науқас бала туу қаупі 1:40 құрайды. Этиологиясы. Хромосомдардың 21 - ші жұбының айырылмауы 75% жағдайда мейоз сатысында оогенез, 25% сперматогенез кезінде жүреді. 4% жағдайда 21-ші хромосоманың, жиі хромосоманың D тобына, транслокациясы. Патогенезі толық белгісіз. Соматикалық клеткалар хромосомаларындағы дисбаланс геномның жұмыс істеуінің бұзылуына әкеледі. Мысалы, трисомияда нерв талшықтарының миелинизациясы және нейромедиаторлардың түзілуі бұзылады.
9 Беті тегіс, «монгол тәріздес » көз қиығы, эпикант, кең кеңсірік және қысқа мұрын ; брахицефалия, шүйдесінің тегістелуі ; бұлшық ет гипотониясы ; алақан қыртысының көлденең орналасуы және басқа көптеген белгілер. 40-50% жағдайда ауыр жүрек және үлкен тамырлар, бүйрек, ішек-қарын (12-сақиналы ішек тарылуы ) ақаулары байқалады. Туған кейін психикалық, қимыл -әрекеттік және физикалық дамуының айтарлықтай қалыс қалуы байқалады. Болашақта сана-сезімінің айқын қалыс қалуы және бойының кішкенелігі байқалады. Даун сминдромы анықталатын балалардың иммундық жүйесі бұзылады, сондықтан олар жий ауырғыш болады.
10 13-хромосома трисомия синдромы (синдром Патау) (+13). D хромосома тобындағы аутосомды трисомиядағы көп, салыстырмалы түрде өзгермелі аурулар комплексі (хромосомалар 13-15). Эпидемиологиясы: Популяциялық жиілігі 1:7800, жыныс қатынасы 1:1. 75% жағдайда синдром мейозда хромосомалардың бөлінбеуінің нәтижесінде пайда болады, Даун синдромына қарағанда Патау синдромының транслокациялық түрі жиі кездеседі (20%). Көбінесе 14-хромосома 13-хромосомамен транслокацияға қатысады. 13-ші трисомия бар балалары бар аналардың орташа жасы 30 жасты құрайды. Болжам: науқастардың 45 % бірінші айда өлімге ұшырайды. 70 % – бірінші жарты жылда, 5 % дан кемі 3 жылдан аса өмір сүреді.
Клиникалық көріністері мен диагностикалық критериилері 11
12 18-хромосома трисомиясы синдромы(+18). Е хромосомды тобының аутосомды трисомиясында бірнеше туа біткен ақаулардың комплексі. Эпидемиологиясы : популяциялық жиілігі 1:5000. пробандтар жынысының қатынасы Е1:Ә3. қыздарда көп кездесуінің себебі белгісіз. Эмбриогенезде 47,ХҮ,+18 зиготалардың элиминациясына әкелетін Х хромосоманың 18шә хромосоманың трисомиясында компенсаторлы қызметі туралы болжам бар. Этиологиясы: Синдром гаметогенездегі хромосомалар бөлінбеу нәтижесінде пайда боладыг. Мозаицизм 10% жағдайда байқалады. Ана жасының екі шыңы ажыратылған: 25-30 және 40-45 жас.
Presentation Title 13
Бассүйек-бет дисморфозы : долихоцефальды бас сүйегі шығыңқы. желке, аралық кеңістік қысқарған, маңдай сүйектері. Мұрын көпірі жұқа, шығыңқы, мұрын көтерілге н, көз саңылаулары қысқа, көлденең орналасқан.
15 Хромосом а ның ХХ Y синдромы ( Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХ Y) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХ Y/ 46, Х Y, орын алуы мүмкін. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды. Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикул - дардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі.
16 Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес ) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің ( гипогонадизм, гипогенитализм ) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқастарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге,асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады.
17 Хромосоманың Х моносомия синдромы ( Шершевский-Тернер син - дромы, Тернер синдромы, ХО- синдромы) бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті ( делеция ) болмауы. Әшекейлік түріде (Мысалы:45, Х/46, ХХ) кездесуі мүмкін. Әйел адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Патогенезі. Жыныстық хромосоманың болмауы немесе өзгеруі аталық бездің жетілуінің бұзылуына, жыныстық жетілудің болмауына немесе бөліктік кеш пайда болуына және бедеулікке әкеледі.
18 Қол мен аяқ бастарының лимфатикалық ісігі, сонымен қатар мойнының артқы бетінде «артық» терінің болуы тән. Көбіне туылғандағы дене мөлшерлері гестациялық жасынан төмен болады. Өсе келе өсу прцессі қалыс қалады да қыз балалар өз қатарларынан қалып қояды. Науқастың өсу және даму барысында дисморфиялық белгілер – кең орналасқан және ішіне тартылған емшекпен кең кеуде қуысы қалыптасады. Мойны қысқа, шашатардың өсу сызығы төмен, шүйдеден иыққа қарай жүретін қанат тәріздес тері қыртысы пайда болады.
Шағымдары мен анамнезі : психовербальды дамудың артта қалуы, ойлаудың, есте сақтаудың, зейіннің төмендеуі, тежелу, көру мүшелерінің, тірек-қимыл аппаратының туа біткен ақаулары ; тұқымқуалауға бейімділік, перинаталдық патология. Физикалық қарау: клиникалық белгілер мен сыртқы белгілеріне мән беру. Лабороториялық тексеру : кариотип анықтау, қанның және зәрдің жалпы анализі. Аспаптық зерттеулер : 1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза. 2. Электромиография (ЭМГ). 3. Компьютерная томография головного мозга (КТ). 19
Presentation Title 20
21 Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас ( мозаикалық ) формасының дамуына алып келеді.
https://login.medelement.com/ https://diseases.medelement.com/disease/%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B0%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B8/13457 Н.П.Шабалов “Детские болезни” 2 том “Питер”2009 560-571бб Балаш Түсіпқалиев “Балалар аурулары” Ақтөбе 2011 765-768бб Медицинская генетика Хромосомные болезни презентация 22
