Презентацию подготовила: студент 1а курса группы 22ф3. специальности Фармация Хлебникова Анна Проверил(а):Преподаватель по биологии Фомина Ирина Александровна. ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ. н а тему: ФГБ ПОУ «Пензенский базовый медицинский колледж» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Пенза 2023
Введение. Часть1.Теоретическая. Возникновение биосинтеза белка Заболевание наследственности и причины. Передача наследственной информации от родителей к ребенку. Часть 2.Практическая. Исследование. Заключение. Список использованных источников.
Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г. речь идет о ДНК. Физическая структура была выяснена в 1953 г. Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование. Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование. С позиции вида сходство между отдельными особями велико, и все-таки не существует двух абсолютно идентичных организмов (не считая однояйцовых близнецов). В 1944 г. работы Эвери, Мак- Леода и Мак- Карти определили химическую природу генов: они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Через 10 лет Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили модель физической структуры молекулы ДНК. Длинная молекула образована двойной спиралью, а комплиментарное взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять, каким образом генетическая информация точно копируется (реплицируется) и передается последующим поколениям.
Цель проекта : Узнать, что такое наследственная информация и какие у нее наследуемые признаки. Задачи проекта : Изучение наследственности и причины их нарушений. Ознакомление с видами и методами изучения наследственности. Изучение моей радужки глаза и как проявляется гетерохромия, а также мифы об этой нейтральной мутации. Работа с информационным материалом.
Актуальность выбранной темы состоит в том, что наследственная информация и её передача из поколения в поколение сильно влияет на дальнейшее развитие жизни человека.
На основе мира РНК должно было происходить становление механизмов биосинтеза белка, появление разнообразных белков с наследуемой структурой и свойствами, компартментализация систем биосинтеза белка и белковых наборов, возможно, в форме коацерватов ( праорганизмов ) и эволюция последних в клеточные структуры – живые клетки.
Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации. В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.
На сегодняшний день различают следующие виды наследственности: Ядерная - она связанна с передачей признаков (наследственных), которые находятся в хромосомах ядра. Ее второе название – хромосомная. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов. Инверсия - поворот участка хромосом на 180°. Делеция - выпадение участка плеча хромосом. Ядерная Генные мутации Инверсия Делеция
Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы. Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов: Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I- го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней. Влияние плохой экологической обстановки на наследственность: влияние солей тяжелых металлов на наследственность. Тяжелые металлы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место). влияние диоксидов на наследственность. Диоксиды остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксиды, обнаруживаются повсеместно - в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от " диоксидовой опасности".
влияние пестицидов на наследственность. Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей - как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.
В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат прежде всего законы наследования, открытые Грэгом Менделем в 1865 г. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определённый набор генов, контролирующих проявление того или иного признака. Молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру.
Обе параллельно идущие нити свёрнуты спиралью, а между этими нитями, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания. Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме клетки. Посредниками между ядром и цитоплазмой являются рибонуклеиновые кислоты (РНК), значительно меньшие по размерам, чем ДНК. Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок (фермент), определяющий один признак. Число генов очень велико — считают, что у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, равно как и на формирование единичного признака могут оказывать влияние много генов. Каждому вицу растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Но так как в наборе почти все хромосомы представлены парами, то обычно указывается, что в каждую пару из 22 входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, 23-я пара так называемых половых хромосом у женщин также состоит из одинаковых хромосом (XX), а у мужчин — из различных (XY). За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закреплённых универсальных процесса: митоз – размножение обычных (соматических) клеток организма,мейоз - размножение половых клеток и оплодотворение.
Исследование. Моё научное исследование направлено на изучение не стандартного цвета глаз под названием Гетерохромия. Гетерохромия - различный цвет радужной оболочки правого и левого глаза или неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Она является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента) Цвет глаз определяется генетически пигментацией радужки, один из ее слоев содержит меланин - природный пигмент, который передается человеку по наследству Согласно классической генетике, гены, дающие: Карие глаза – ген А- доминантный ген. Зелёные глаза – ген В- доминантный ген. Голубые глаза – ген а – рецессивный ген. Однако в действительности генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны.
Виды гетерохромии : Полная гетерохромия : вариант, когда у человека два глаза разного цвета (например, один – карий, другой – голубой)
Секторная (частичная) гетерохромия : случай, когда в одной радужной оболочке представлены два цвета (на радужке одного цвета представлено размытое пятно другого цвета)
Центральная гетерохромия : радужка одного глаза имеет более одного оттенка (представлен один доминирующий цвет, а несколько других цветов образуют круги или кольца вокруг зрачка).
Меня заинтересовала центральная гетерохромия и я провела исследование на примере своего глаза, так как у меня наблюдается этот вид мутации. Радужка моего глаза может меняться в цвете с карего на зеленый, а окружность возле зрачка с темно-карего на светло-карий. На это могут влиять разные факторы: Освещение Погодные условия Эмоции ( настроение) У меня гетерохромия происходит из-за сильных эмоций, во основном положительных. Влияет ли гетерохромия на самочувствие пациента? Сама по себе гетерохромия не влияет на состояние и самочувствие, но, стоит понимать, что её проявление не всегда является эффектом проявления генетической предрасположенности. Отличие цвет глаз может быть сигналом течения серьёзных заболеваний, таких как: - синдром Ваарденбурга, который в запущенных случаях способен привести к появлению седых прядей в молодом возрасте и потере слуха; - нейрофибромотоз, выражающийся в угрозе развития костных аномалий. Данное заболевание начинается с изменения пигментации, которая позже перерастает в опухолевидное образование. Врач-офтальмолог определит природу изменения цвета в радужной оболочке и в случае опасности, направит пациента на дополнительное обследование
Мифы, сопровождающие гетерохромию : Люди с гетерохромией дальтоники Это миф. Дальтонизм не является результатом количества меламина в радужной оболочке. Люди с данной патологией различают цвета также, как и люди с «обычными» глазами. Разный цвет глаз приводит к тому, что и зрение в глазах разное Это также миф. Оптическая сила глаза не зависит от цвета радужной оболочки. Пациенты с гетерохромией могут иметь как отличное, так и плохое зрение, как в парном варианте, так и каждым глазом отдельно. Всё зависит от различных факторов. Все обладатели гетерохромии нервные и нелюдимые Тут есть доля правды. Некоторые дети, являющиеся обладателями глаз разного цвета, начинают замыкаться в себе в школьные годы из-за насмешек или излишнего внимания сверстников. Это и становится причиной психологической неустойчивости. Однако, тут многое зависит и от родителей. Если ребёнку объяснить, убедить его, что в глазах разного цвета нет ничего особенного, он будет легче относиться к излишнему вниманию к себе.
Люди с гетерохромией больше подвержены заболеваниям глаз и заболеваниям вообще Это также миф. Официально не зафиксировано никаких данных, что данное отклонение влияет на иммунную систему и каким-то образом способствует развитию болезней. А все истории в этом плане, скорее всего, основываются на том, что изменение цвета радужки может быть сигналом развивающегося заболевания. Например, синдрома Ваарденбурга или нейрофибромотоза. Как избавиться от гетерохромии ? Многие задаются вопросом о том, можно ли избавиться от такого отклонения и как сделать так, что бы оба глаза имели одинаковый цвет радужной оболочки. Офтальмологи считают, что если нет симптомов опасного заболевания, вмешательство в виде хирургического и медикаментозного лечения не требуется. Напротив, оно даже опасно. К сожалению, в некоторых случаях гетерохромия, когда она частичная, выражается в весьма некрасивом ракурсе. В этих случаях применяется терапевтическое лечение или хирургическое вмешательство. К сожалению, не всегда успешно проходят изменения. Наименее опасный вариант, это изменения цвета глаз с помощью контактных линз. Тут подходят как просто цветные, без диоптрий, так и коррекционные. Выбор таких изделий весьма большой, главное правильно подобрать вариант и соблюдать правила ношения КЛ.
В моей работе я пыталась разобраться в таком явлении, как происхождение жизни, и еще раз убедилась, что все нас окружающее - это результат соединения в различной последовательностью химических элементов. В процессе выполнения работы я все больше убеждалась что изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке - медицину, психиатрию, психологию, педагогику. В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления, позднее половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомства, невозможность экспериментирования, невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на все это, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.
.https://foxford.ru/wiki/biologiya/vidy-nasledstvennoy-izmenchivosti https://www.yaneuch.ru/cat_38/nasledstvennaya-informaciya-i-ee-peredacha/235585.2150707.page1.html https://otherreferats.allbest.ru/biology/00265420_0.html https://vuzlit.com/2218906/nasledstvennaya_informatsiya_i_peredacha_eyo_iz_pokoleniya_v_pokolenie А.П. Пехов - Биология и общая генетика. Н. Грин, У. Стаут, Д. Тейлор – Биология.
