Выполнил: студент 2 курса 205 группы Умаров М.Б Проверила: Баяннова А.Е
Нейрофиброматоз – тяжелое наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи, нервной, мышечной и костной систем. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью генотипов и вариабельной экспрессивностью. Примерно половина случаев – следствие новых мутаций, которые передаются последующим поколениям. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Классифицированы восемь различных форм NF. С практической точки зрения выделяются два (I-II) наиболее часто встречающихся типа, а остальные шесть (III-VIII) рассматриваются как вариация первых двух
Проявляется неврологическими и кожными симптомами, иногда поражает мягкие ткани или кости. Заболеваемость составляет 30—40 больных на 100 тысяч населения. Ген NF 1 локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2) и кодирует синтез нейрофибромина ; было идентифицировано > 1000 мутаций. Не смотря на то, что это аутосомно-доминантное заболевание, 20%- 50% случаев вызваны мутациями de novo половых клеток Периферическая форма
Белок Ras Нейрофибромин подавление Избыточная пролиферация клетки Ген NF1 * 2818 аминокислот При повреждении гена половина синтезируемого нейрофибромина становится дефектной, и отмечается смещение равновесия роста клеток в сторону пролиферации. Остающийся неповреждённым аллельный (находящийся в парной хромосоме) ген НФ1 обеспечивает синтез нормального нейрофибромина.
Наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза , затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия. Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости.
шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном ; наличие двух и более обычных нейрофибром гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев ») подмышечной и/или паховой области; глиомы зрительных нервов; два и более узелка Лиша ; костные аномалии ( ложные суставы, дисплазия крыльев клиновидной кости); наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Ген NF 2 локализуется на длинном плече 22 хромосомы (22q12) и кодирует синтез супрессора опухолевого роста — белка мерлина или шванномина. Все эти белки обеспечивают построение и функционирование клеточного скелета.. встречается у 1 из 50 тысяч Центральная форма
Ген NF2 Белок Мерлин построение и функционирование клеточного скелета При его повреждении синтез нормального мерлина в клетке прекращаеся, динамическое равновесие регуляции роста смещается в сторону пролиферации и возникает доброкачественный опухолевый рост
Опухоли доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при нейрофиброматозе I типа. нейрофибромы менингиомы глиомы шванномы, включая спинальные помутнение хрусталика Пятна цвета «кофе с молоком» наблюдаются примерно у 80 % больных НФ2, но диагностического значения не имеют
Абсолютным диагностическим критерием НФ2 являются двусторонние невриномы VIII нерва. Также диагноз НФ2 устанавливается при определении у больного, имеющего прямого родственника с данным заболеванием, либо односторонней невриномы VIII нерва, либо сочетания двух или более следующих признаков: нейрофибромы Менингиомы глиомы Шванномы ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни. IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.
Как по другому называется нейрофиброматоз I типа и в каком году заболевание было открыто?
Какой из полов наиболее предрасположен к нейрфиброматозам ?
На какие формы по локализации и распространенности заболевание подразделяется ?
Возможно ли появление ребенка с данным заболевание у здоровой семьи ? Почему ?
Как называется клиническое проявление изображенное на фотографии?
В каких клетках продуцируется нейрофибромин ?
Отсутствие узелков Лиша характерно для нейрофиброматозов каких типов ?
Из сколько аминокислот состоит нейрофибромин ? * вопрос на внимательность
Дайте расшифровку акронима белка “MERLIN”
Сколько процентов составляет риск передачи заболевания детям, если один из родителей имеет нейрофиброматоз ?
Какой тип наследования характерен для нейрофиброматоза ?
