Кафедра патофизиологии СПбГМУ им.акад.И.П.Павлова
Среди ортопедических заболеваний врожденные пороки опорно-двигательного аппарата (ОДА) занимают одно из первых мест. По данным НИИТО им.Р.Р.Вредена, на 1000 детей приходится 11,6 с поражениями ОДА, из которых 1/3 составляют дети с врожденной патологией. Среди всех ВПР аномалии ОДА составляют 39%. При наследственных синдромах множественных ВПР пороки ОДА составляют 90%
Интрамембранозная оссификация Эндохондральная оссификация
Осуществляется в соединительнотканных мембранах, формирующихся из эмбриональной мезенхимы. Центр оссификации локализуется в соединительнотканной мембране. Имеет место при формировании костей черепа
Интрамембранозная оссификация
Кости основания черепа, часть нижней челюсти, эпифизы ключицы, большинство костей скелета. Хрящевая ткань развивается в начале 4-й недели беременности. Оссификация начинается в начале 8-й недели эмбрионального развития, завершается к 18-20 годам.
1 2 3 4 5 6 7 8 Эндохондральная оссификация
Эндохондральная оссификация
Костная ткань состоит из компактной и губчатой костной ткани. Все кости имеют костномозговую полость
Зона роста Cartilage growth Replacement by bone Эндохондральная оссификация
Остеохондродисплазии – дисплазии, обусловленные нарушением роста и развития хряща и/или костей (дефекты роста трубчатых костей и/или позвоночника, дезорганизация развития хряща и фиброзного компонента скелета, аномалия плотности кортикального слоя диафизов и/или формирования метафизов. Дизостозы костей изолированные или комбинированные (с вовлечением в процесс черепа и лица, с преимущественным поражением позвоночника или конечностей. Идиопатический остеолизис – расплавление костей с вторичными деформациями. Хромосомные аберраци с необычными скелетными аномалиями Первичные метаболические дефекты (нарушения обмена кальция и/или фосфора, карбогидратного комплекса, липидов, амино-или нуклеиновых кислот и металлов).
Дефекты роста трубчатых костей и/или позвоночника а) Остеохондродисплазии, проявляющиеся к рождению б) Остеохондродисплазии, проявляющиеся в более позднем возрасте Деформация развития хряща и фиброзного компонента скелета Аномалии плотности кортикального слоя диафизов костей и/или формирования метафизов
Точечная (пятнистая) хондродисплазия. Появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне пластинки роста костей. Может быть генерализованной или затрагивать отдельные кости. Клинические признаки : диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение (не всегда) конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформация стоп, позвоночника, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз). Различают несколько форм: ризомелическую хондродисплазию, форму Конради-Хюнермана, Х-сцепленную доминантную.
Проявляется тяжелым симметричным ризомелическим укорочением преимущественно верхних конечностей. Нижние конечности вовлекаются в процесс непостоянно. Rg : грубая дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны многочисленные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения. Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном и поясничном отделах. В 72% случаев выявляются катаракты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В тяжелых случаях – летальный исход на первом году жизни от респираторных расстройств.
Более легкое течение, ассимметричное поражение скелета, относительно благоприятный прогноз В легких случаях очаги кальцификации выявляются только в костях предплюсны и запястья, конечности не укорочены. При генерализации процесса повреждаются кости кисти, стопы, таза, лодыжки, надколенник, позвоночник и межпозвоночные диски, грудина, лопатка, реберные хрящи, нижняя челюсть. Обнаруживаются кальцификаты в хряще гортани и кольцах трахеи. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. При генерализованной форме – летальный исход в неонатальном периоде.
Клинические проявления менее выражены, чем при ризомиелической форме и синдроме Конради-Хюммерманна. Укорочение конечностей незначительное, не наблюдается ассимметрии скелета, нет катаракт. Характерна умственная отсталость.
Резкая гипоплазия хрящевой ткани. Клиника: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия) костей стоп и кистей (плюсневых-/пястных и фаланг пальцев). Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение с квадратной конфигурацией крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины. Патогномоничный признак ахондроплазии: симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Клиническая картина ахондроплазии наблюдается во внутриутробном периоде. Частота заболеваний – 1 случай на 10 000 новорожденных или 1 случай на 50 000 взрослых.
Гипохондроплазия. Заболевание по клиническим проявлениям сходно с ахондроплазией, но проявляется намного легче. Отмечается незначительное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов. Кисти короткие, но пальцы не имеют формы трезубца. Череп и лицевые структуры обычного строения. Индивиды имеют тип мышечного телосложения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гемимелическая эпифизарная дисплазия (тарзомегалия) – односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, а также дистальном эпифизе большеберцовой и бедренной костей. В основе заболевания – чрезмерный рост половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща. Пораженная часть эпифиза утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. Разрастания хряща прекращаются с окончанием роста организма. Лечение оперативное. Множественные хрящевые экзостозы - порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и остеохрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени, реже кости стопы, кисти и позвонки. Заболевание приводит к деформациям конечностей, возможно озлокачествление. Частота – 1 случай на 1000. В38,3-64% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение оперативное. Энхондроматоз (болезнь Олье) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани. Заболевание вызывает укорочение трубчатых костей, их деформацию, уплощение и искревление; наблюдаются переломы. Тип наследования аутосомно-доминантный. Лечение консервативное и оперативное. Энхондроматоз с гемангиомами – синдром Мафуччи.
Болезнь Олье
Несовершенное костеобразование (несовершенный остеогенез) – гетерогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. В основе заболевания – дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Наследуется аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Поражаются преимущественно длинные тубчатые кости.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Генерализованное заболевание, характеризующееся неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Обусловлено нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Прогрессивное утолщение кости приводит к облитерации костномозговой полости, редукции костного мозга и панцитопении. Утолщенные кости мраморно-белые, хрупкие; часты патологические переломы. В процесс вовлекаются кости черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Прогноз неблагоприятный.
Остеопетроз
Аплазия позвоночника. Вариабельна по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию нижнекопчикового сегмента, крестца и/или поясничного отдела. Обычно сопровождается деформацией костей таза и нижних конечностей. В 35% случаев сочетается с висцеральными аномалиями. Клинически проявляется неврологической симптоматикой.
Увеличение числа позвонков. Чаще наблюдается в поясничном (люмбализация) и крестцовом (сакрализация) отделах позвоночника. При люмбализации имеется 6 позвонков за счет отщепления от крестца I позвонка. При сакрализации чаще наблюдается удлинение крестца за счет слияния с ним деформированного V поясничного позвонка.
Сакрализация L5 и биомеханические условия c четырьмя поясничными позвонками компенсируются гипоплазией 12-х ребер
S1 не срастается с крестцом, формируется свободный позвонок Может быть одно- и двухсторонний Создаются условия для сколиотической деформации
Превращение борозды позвоночной артерии в канал Соединение заднего края боковой массы и задней дужки атланта Может играть немаловажную роль в развитии дисциркуляторных нарушений в бассейне позвоночных артерий
Spina bifida posterior S1-S4
Кифоз – искривление позвоночника выпуклостью кзади Гиперлордоз – искривление позвоночника выпуклостью кпереди.
Аплазия (гипоплазия) лопатки Врожденное высокое стояние лопатки Крыловидная лопатка Аномалии ребер: аплазии, добавочные ребра, сращение ребер между собой Аномалии ключицы: аплазия, искривление, образование дополнительных сочленений с клювовидным отростком и ребрами, перфорированная ключица, бифуркации ключицы. Обычно клинически не проявляется.
ТТП – 3,5 – 7 недель эмбрионального развития Классификация: Редукционные пороки Пороки, проявляющиеся наличием дополнительных анатомических структур Пороки, обусловленные неразделением или неполным разделением анатомических структур Пороки, связанные с нарушением процессов оссификации костец Прочие первичные пороки Функциональные врожденные деформации Комбинированные пороки Аномалии мышц и мышечных сухожилий.
Пороки, в основе которых лежит остановка формирования или недостаточное формирование (недостаточный рост) частей скелета. Пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. Пример: врожденные ампутации.
Дизмелии – группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией определенных трубчатых костей. Пример: Фокомелия (тюленеобразные конечности) – полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей. Расщепление кисти/стопы (эктродактилия) – аплазия центральных компонентов кисти/стопы.
Фокомелия
THOMAS QUASTHOFF Grammy-díjas bassz-bariton énekes
THOMAS QUASTHOFF Grammy-díjas bassz-bariton énekes
Врожденный вывих бедра (дисплазия бедра). В основе возникновения – дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава. Частота – 0,2-5%. Normal Hip Hip Dysplasia
Врожденная косорукость и косолапость – стойкая приводяще-сгибательная контрактура, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок.
Врожденный ложный сустав, часто поражаются кости голени
