Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Впервые патологию описал ученый-генетик Джон Эдвардс в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна.
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. Распространенность Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Полная трисомия – три 18-ые хромосомы в каждой клетке плода. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз. Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18. Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным. Формы заболевания
Кариотип
Факторы, способствующие развитию патологии : неблагоприятная экология, облучение, воздействие химикатов и прочих токсинов, прием алкоголя беременной женщиной, активное и пассивное курение, воздействие некоторых лекарств, кровное родство супругов, заболевания половой сферы, возраст матери старше 40 лет. *Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.
Симптомы Во время беременности : Многоводие, Слабая активность плода, Гипоплазия плаценты ( уменьшение размеров или утоньшение плаценты ) Аномальное строение пуповины. У новорожденных детей : Низкая масса тела - около 2 кг Признаки гипотрофии Нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока Фенотипические проявления: Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; Глазные щели узкие; Нижняя челюсть маленькая, скошена назад ; Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; Шея короткая, с крыловидной складкой. Аномалии опорно-двигательного аппарата : Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак ; Первый палец стопы короткий и широкий ; Синдактилия второго и третьего пальцев ; * Синдактилия - полное или неполное сращивание пальцев кисти или стопы. Форма стопы в виде « качалки ».
Прогноз 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %,а до 10 лет – не более 1%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.
Лечение. Диагностика Синдром Эдвардса неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Антенатальное выявление (ультразвуковая диагностика) Стандартный пренатальный скрининг Инвазивная диагностика После рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития.
Спасибо за внимание!
Источники : Солдатенков И. В. Синдром Эдвардса : развитие, проявления, диагностика, лечение ( sindrom.info) Кукушкина Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушением психофизического развития
