Доклад подготовила студентка педиатрического факультета группы №608 Тимершина Арина
Синдром Ди Джорджи ( Ди Георга) является первичным иммунодефицитом, который включает в себя Т-клеточные дефекты. Одной из причин этого заболевания врачи называют перенесенные во время беременности инфекции, а также сахарный диабет у матери. Около 15% причин приходится на наследственные факторы. Впервые синдром Ди Джорджи был описан американским врачом-педиатром Анджело Ди Джорджи в 1965 году. Автор определил его как врожденное недоразвитие вилочковой и паращитовидных желез. Генетическая причина обусловлена делеций в хромосомальном локусе Ди Джорджи 22q11 в 22-й хромосоме, мутаций генов в локусе 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из 3-4 глоточных карманов на 8-й неделе беременности, в результате чего нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Наследуется по аутосомно-доминантному признаку.
Синдром Ди Джорджи может быть: Частичным: присутствуют некоторые функции Т-клеток Полным: отсутствие функции Т-клеток
У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), короткий губной желобок, задержка развития врожденные заболевания сердца (например, коарктация дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки). У детей имеет место гипо - или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу. Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшаться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24–48 часов после рождения. Прогноз зачастую зависит от тяжести пороков сердца.
Диагностика синдрома Ди Джорджи основана на клинических данных. Проведение подсчета абсолютного содержания лимфоцитов с последующим подсчетом В- и Т-клеток и оценком подпопуляций лимфоцитов в случае, если выявлена лейкопения; проводят анализ крови для подсчета Т-клеток и функции паращитовидной железы. Измерение уровней Ig и титров вакцин. При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести исследование Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC). Рентгенография органов грудной клетки в боковой проекции может помочь обследовать тени от тимуса. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) выявляет делецию локуса 22q11 в 22-й хромосоме; может быть проведено стандартное хромосомное тестирование для выявления других нарушений. При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести эхокардиографию. Если у пациентов присутствует цианоз, может быть необходимо проведение катетеризации сердца. Поскольку в большинстве случаев заболевание является спорадическим, скрининг родственников не является необходимым.
При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится препаратами, содержащими кальций, и витамином D; продолжительность жизни не нарушается. При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса или гемопоэтических стволовых клеток. В недавнем обзоре по трансплантации тимуса показаны относительно хорошие результаты по восстановлению Т-лимфоцитов через 5–6 месяцев.
Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности. В основном это касается детей с полным синдромом Ди Джорджи.
Пациент с генетически подтвержным синдромом делеции 22q11.2, выявленным в описываемой семье, был мальчик – пациент Д, наблюдавшийся в ОДКБ № 1 (Екатеринбург) с диагнозом: Первичный иммунодефицит - синдром Ди Джорджи. Гипоплазия тимуса. Врожденный порок сердца: общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки и умерший в возрасте 8,5 месяцев. Из анамнеза: мальчик от первой беременности, порок сердца и задержка развития были выявлены пренатально. Родился на 38 неделе беременности путем кесарева сечения с весом 1885 г, ростом 43 см. До 1 месяца проводилась респираторная поддержка. В лабораторных данных: количество клеток периферической крови было в физиологических пределах, наблюдалась гипогаммаглобулинемия, уровень кальция крови — на нижней границе нормы. При УЗИ тимуса выявлено уменышение его размеров, диффузные паренхиматозные изменения, значительное уменьшение органа - расчетная масса 2 г. Мальчик оперирован на 42-й день жизни (радикальная коррекция общего артериального ствола, пластика ДМЖП, реконструкция путей оттока). Послеоперационный период был осложнен сепсисом, сердечно-легочной недостаточностью. Получал заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином G ( интратект в дозе 400 мг/кг), антибиотикотерапию ( сульперазон. максиприм, тиментин, ципрофлоксацин, бисептол ) и флюконазол. С 5 до 8,5 месяцев перенес три эпизода ОРВИ с тяжелым течением и дыхательной недостаточностью 2 степени, последний — в 8 мес., осложнившийся пневмонией, некротическим колитом, перитонитом, отеком головного мозга и резидуальным дефектом нижнего края заплаты межжелудочковой перегородки, что закончилось летальным исходом.
