Тимошенко А.А. 606 «Б» Лечебный ф-т ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Кафедра эндокринологии Зав. кафедрой - профессор Потемкин В.В.
(синдром Шерешевского-Тернера-Бонневи-Улльриха) — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).
Николай Адольфович Шершевский Henry Hubert Terner
Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО. Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими.
полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) структурные перестройки Х - хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х-хромосома) мозаицизм ( 45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др. )
Клиническая картина. При рождении у ребенка обнаруживают: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности : нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте : отставание в физическом развитии, задержка речевого развития, частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости.
Клиническая картина 1. Птеригиум - симптом
2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп Клиническая картина
Клиническая картина
В пубертатном периоде типичный внешний вид: Низкорослость (130-145см) короткая шея с крыловидными складками, «лицо сфинкса», низкая граница роста волос, микрогнатия, деформация ушных раковин, широкая грудная клетка.
Внешний вид пациентки с синдромом Шершевского-Тернера (45,Х0)
Пациент с синдромом Шершевского-Тернера
Девочка с мозаичным вариантом синдрома Шершевского-Тернера (46,ХХ/45,Х0)
Вогнутые ногти – характерный симптом синдрома Шершевскго-Тернера
Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты
Первичная аменорея Недоразвитие молочных желез Бесплодие У мужчин кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.
Основные задачи: Стимуляция роста Индукция формирования вторичных половых признаков Индукция регулярного менструального цикла В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
Пациентка до и после операции
Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами. Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестиновыми оральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон-Овлон, Фемоден, Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три-Регол). Проводится до возраста естественной менопаузы. Пластические (косметические) операции.
Соматотропин - ежедневные подкожные инъекции до достижения пациентом костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Рекомендуется сочетать с терапией анаболическими стероидами. Заместительная терапия эстрогенами с 13-14 лет, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится до возраста естественной менопаузы. Пластические (косметические) операции
Прогноз для жизни благоприятный. Исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает этих больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика, 2003 г. ; Медицина, 448 Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник для ВУЗов (том 2). 7-е изд. 2013 г. Издательский дом "Питер», 880 Ярош А.А. Нервные болезни, 1985 г. ; Вища школа, 463 Фотографии предоставлены сайтом ternersyndromepictures.net
