Работу выполнила Студентка группы ЛД-1 Домрачева Анастасия
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность-ТКИН) – генетически обусловленный иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов при наличии или отсутствии В- и НК-лимфоцитов, что ведет к ранним, крайне тяжелым инфекциям вирусной, бактериальной и оппортунистической природы и в отсутствие патогенетической терапии смерти в первые два года жизни. Общая частота ТКИН 1:50000 новорожденных. Среди больных преобладают лица мужского пола.
В зависимости от измененного гена выделяют аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный тип наследования. Классификация: различают ТКИН разделяется на 4 группы. T-B+ тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом общей y-цепи. Причина: мутация в гене общей у-цепи суперсемейства. Ген расположен в локусе на Х-хромосоме. Т-В- тяжелый комбинированный иммунодефицит (дефекты рекомбинации ДНК). Причина: Дефицит синтеза аденозиндезаминазы – нарушение пуринового обмена, мутация гена ADA приводит к отсутствию активности аденозиндезаминазы, накоплению токсических метаболитов пуринового обмена.
Клиническая симптоматика: · отставание ребенка в возрасте до 1 года в весе и росте; · поствакцинальные осложнения (полиомиелит паралитический и др.); · перенесенные не менее 2 раз тяжелые инфекции, такие как: менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис; · частые гнойные отиты — не менее 3-4 раз в течение одного года; · упорная молочница и грибковые поражения кожи ; · гнойное воспаление придаточных пазух носа 2 и более раз в течение года; · рецидивирующие гнойные поражения кожи ; · рецидивирующие типичные бактериальные инфекции, протекающие в тяжелой форме, с необходимостью использования множественных курсов антибиотиков (до 2 месяцев и дольше);
· рост и вес ребенка. У детей с ТКИН часто отмечается задержка развития; · лимфатическая система: периферические лимфатические узлы уменьшены или отсутствуют, реже лимфаденопатия (чрезмерная); · увеличение печени и селезенки ; · кожные покровы и слизистые: кандидоз кожи и слизистых при отсутствии предрасполагающих факторов (лечения антибиотиками или кортикостероидами, инфицирование при кормлении грудью). Изъязвления языка, слизистой рта и перианальной области. Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки. Возможна сыпь по типу себорейного дерматита. Конъюнктивит, вызванный Haemophilus influenzae ; · заболевания ЛОР органов: хронические гнойные отиты, сопровождающиеся рубцовыми имениями барабанной перепонки; · неврологические нарушения: энцефалопатии; · позднее отпадение пуповины, омфалиты
Немедикаментозное лечение: включает изоляцию пациента, обязательное ношение медицинской маски, абактериальную пищу. Медикаментозное лечение: Включает в себя антибактериальные препараты широкого спектра действия, антимикотические препараты, противовирусную терапию, профилактику пневмоцистной пневмонии, заместительная терапия иммуноглобулинами, дезинтоксикационную терапию. При наличии вышеперечисленных симптомов необходима срочная госпитализация в стационар.
1. Антибактериальные препараты в таблетированной форме или в виде суспензий и сиропов для приема внутрь: · пенициллины (амоксициллин, порошок для приготовления суспензии для приема внутрь 125мг/5мл, 250мг/5мл; амоксициллин/ клавулановая кислота 125мг, амоксициллин/ сульбактам ); · цефалоспорины (Гранулы для приготовления суспензии 125мг, таблетки 125 мг; цефепим, гранулы для приготовления суспензии 200мг); · фторхинолоны ( ципрофлоксацин 250мг таблетки); · макролиды ( азитромицин, рокситромицин, кларитромицин ). 2. Антимикотические препараты для приема внутрь : · азолы ( флуконазол, вориконазол, интраконазол, позаконазол ); · амфотерицин В; · полиеновые антимикотикиазолы ( нистатин – суспензия для полости рта). Котримоксазол суспензия или таблетки для приема внутрь 120мг; 4. Противовирусные препараты: · ацикловир 200мг/таблетка; 5. Профилактика инфекций, вызванных Pneumocystis carinii ( котримоксазол 5мг/кг по триметоприму ежедневно или 3 раза в неделю).
Других видов лечения: нет. Индикаторы эффективности лечения : · ясное сознание; · стабильная гемодинамика; · нормальные показатели сатурации тканей кислородом; · сохранные биохимические показатели. Немедикаментозное лечение: · изоляция пациента в гнотобиологических условиях (стерильные боксы), обязательное ношение медицинской маски или респиратора; · питание: возможно грудное вскармливание. При искусственном вскармливании рекомендовано применение безлактозных или гидролизатных смесей. Для прикорма использовать пищу, прошедшую проверенную термическую обработку. Для питья использовать только бутылированную или кипяченную воду. Нельзя употреблять в пищу продукты, содержащие живые бактериальные и грибковые культуры (биокефиры, биойогурты, сыры с плесенью), продукты брожения и сквашивания.
Мальчик, который всю жизнь прожил в пузыре: Дэвид Веттер - 12 лет. родился 21 сентября 1971 года в городе Хьюстон, штат Техас. Еще во время беременности матери, врачи предупредили. что мальчик родится больным. Дэвид страдал от редкого генетического заболевания, которое сейчас называется тяжелый комбинированный иммунодефицит, или синдром мальчика в пузыре. Всю жизнь он провел в детском отделении Хьюстонской больницы Св. Луки. Ребенок не мог контактировать полноценно с внешним миром, все что попадало в пузырь, проходило несколько стадий дезинфекции и аэрации - от еды до игрушек и книг, снимались малейшие частички клея и этикеток. Притронуться к Дэвиду можно было только сквозь специальные, вделанные в стенки пузыря перчатки.
Иногда Дэвида отпускали домой на выходные. но там он проводил время только в домашнем пузыре. Родители Дэвида старались, чтобы его жизнь была как у всех, но это всего лишь была имитация. Как соевое мясо, которое вовсе не мясо. Дэвид учился по обычной школьной программе, смотрел портативный телевизор. И не понимал, почему он не может жить в этом мире, а не наблюдать со стороны. В 1977 году в Н аса даже разработали специальный скафандр, стоимостью в 50 000 долларов. К началу 80-х годов выяснилось, что способ лечения Дэвида так и не найден и перспективы весьма туманны. И было принято решение - сделать операцию по пересадке костного мозга от старшей сестры. Операцию провели 23 октября 1983 года. Некоторые врачи всерьез надеялись, что Дэвида можно вылечить. В декабре того же года Дэвиду стало хуже - началось кишечное кровотечение, рвота, диарея и высокая температура. Его пришлось извлечь из пузыря. Вне пузыря состояние Дэвида резко начало ухудшаться. И в первую неделю февраля 1984 года. Дэвид впал в кому
А уже 22 февраля 1984 года, Дэвид скончался от лимфомы Беркита. Ему было всего 12 лет. 12 лет жизни, в которых самой жизни не было ни дня. Дэвид мечтал всю жизнь попробовать кока-колу, о которой он слышал от сверстников и видел по телевизору. Но процесс стерилизации разрушал ее вкус. Дэвид Веттер похоронен в Конроу, а рядом лежит его семимесячный брат. Оба умерли от одного и того же мучительного заболевания. Только Дэвиду еще и продлили его существование.
