Ирина Мокина Ульяна Первушина Валерия Бакина Галкина Екатерина
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых. Генетический механизм Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.
Синдром Ушера не сопровождается выраженными изменениями во внешности. Визуально можно обратить внимание только на ношение очков, манеру общения (жесты), иногда нарушение равновесия и координации движений.
Особенности психического развития
Сегодня лечение синдрома Ушера направлено на замедление прогрессирования слепоты и глухоты и максимальное улучшение качества жизни больного. Среди наиболее доступных терапевтических методик, которыми ныне пользуются врачи-педиатры при синдроме Ушера, являются следующие методы лечения: Прием витамина А. Известно, что витамин А играет ключевую роль в зрении. Согласно медицинским наблюдениям, высокие дозы витамина А позволяют замедлить прогрессирования пигментного ретинита. Однако тут стоит иметь в виду, что тут речь идет о замедлении, но не остановке патологического процесса. Как правило, офтальмологи рекомендуют дозу в 15000 МЕ витамина А в виде пальмитата принимать под наблюдением. Стоит иметь в виду, что прием витамина А показан не при всех типах синдрома Ушера. Такое лечение детально обсуждается с лечащим врачом, который на основании клинической картины и диагностических данных назначает лечение. Слуховые аппараты. Вживление специальных устройств вроде слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов помогает больному справляться с глухотой.
С ранних лет ребенка важно адаптировать к условиям социальной жизни. С ним должны заниматься подготовленные педагоги, дефектологи, психологи и другие специалисты. Ребенка важно обучить языку жестов и другим навыкам, которые позволят ему оставаться активным членом общества при прогрессирующих изменениях зрения и слуха. А также заниматься общим интеллектуальным развитием. В настоящее время проводятся активные исследования, направленные на создание методик полного восстановления зрения.
ведутся активные научные исследования, позволяющие выявить данные патологии еще на уровне оплодотворенной яйцеклетки, и уже на этом этапе делать «ремонт генов», что позволит избежать развития генетической аномалии; Александр Сильянов из Балашихи, ослепший к 40 годам из за синдрома Ушера стал успешным скульптором, ощущая окружающий мир только руками; Некоторые больные синдромом Ушера заранее готовятся к потере зрения. Например: учат язык Брайля, рассчитывают количество шагов от дома до метро, запоминают ориентиры или учаться чистить овощи с закрытыми глазами.
