2015 Рахит у детей. Спазмофилия. Гипервитаминоз Д.
заболевание детей первого года жизни, которое возникает при гиповитаминозе D, характеризуется нарушением всех видов обмена веществ (минерального), повреждением костно-мышечного аппарата, внутренних органов, снижением реактивности организма
Помогает организму контролировать уровни кальция и фосфора стимулирует абсорбцию кальция в кишечнике способствует повышению уровня кальция и фосфора в сыворотке крови и отложению минерального компонента кости стимулирует отложения костного минерала влияет на резорбцию кости повышает реабсорбцию фосфатов почками и снижает их выделения с мочой
Кишечник ↑ абсорбцию Ca,P ↓абсорбцию Mg Паращитовидные железы ↓ ПТГ синтез и секрецию Кости ↑ минерализацию костей Почки ауторегуляция секреции кальцитриола почками ↑ реабсорбцию Р в почках
Эффекты кальцитриола повышают концентрацию кальция и фосфора в экстацеллюлярной жидкости, что приводит к остеоидной кальцификации Эффекты кальцитриола
При дефиците витамина Д нарушается регуляция уровней Са и Р Когда уровни Са и Р в крови становятся низкими, происходит деструкция костного матрикса
Дефицит витамина Д Абсорбция Са, Р Гипокальциемия Функционирование паращитовидных желез
Повышение секреции паратгормона Экскреция Р с мочой Декальцификация костей P, Ca в крови Рахит
В начальном периоде рахита уровень кальция и фосфора в крови снижается Под воздействием паратгормона уровень кальция обычно возвращается к нормальным значениям, а уровень фосфора остается низким Щелочная фосфотаза, которая синтезируется гиперактивными остеобластами, попадает в экстрацеллюлярную жидкость, также ее концентрация повышается в крови Са Р ЩФ
: Недостаток поступления вит D с продуктами питания ( желток, масло, печень); Недостаток поступления фосфатов, кальция ; Недостаточное пребывание на солнце ; этиология
Эндогенные причины : * Нарушение процессов всасывания в кишечнике ( диарея, мальабсорбция ); Нарушение процессов превращения вит D в активную форму ( болезни печени, почек, генетичная патология ); Нарушение функциональной активности рецепторов к вит D ( генетическая патология ); Быстрые темпы роста, повышенные потребности Использование препаратов ( антациды, антиконвульсанты, петлевые диуретики, глюкокортикоиды ) этиология
Классический витамин-Д- дефицитный рахит. Витамин-Д- зависимый рахит связан ны й с генетическим дефектом синтеза 1,25(ОН)₂Д₃ в почках или с резистентностью к нему органов мишеней. Витамин-Д-резистентн ы й рахит(тубулопатии, гипофосфатазия). Вторичный рахит при заболеваниях печени, синдром мальабсорбции и др.
Клинические формы Течение болезни Степень тяжести Клинические варианты Легкая Острое Легкая І ст Кальцийпенический Средней тяжести Подострое Средней тяжести ІІ ст Фосфоропенический Тяжелая Рецидивирующее Тяжелая ІІІ ст Без значительн ы х отклонений содержания Са и Р в крови
Данные анамнеза пациента с проявлениями рахита должны включать следующие сведения : Гестационный возраст, особенности диеты ( детальный пищевой анамнез, включающий опрос относительно продуктов на содержание витамина Д и Са ) продолжительность пребывания на солнце ; Семейный анамнез ( низкий рост, костные аномалии, алопеция, дентальные проблемы, близкородственные браки не исключают наследственный рахит ). Обследование пациентов
Голова: краниотабес (размягчение участков теменных костей, реже участков затылочной кости); деформации костей черепа; лобные и теменные бугры « caput quadratum »; «Олимпийский» лоб
Голова: позднее закрытие большого родничка
Голова: нарушение прорезывания зубов (несвоевременное, неправильное), дефекты эмали зубов.
Голова: Нарушение соотношения верхней и нижней челюсти Западение переносицы («седловидный» нос)
Грудная клетка деформация ключиц (усиление кривизны); расширение нижней апертуры и сужение верхней, сдавление грудной клетки с боков; Ладьевидные углубления на боковых поверхностях грудной клетки;
pectus excavatum Деформации грудной клетки pectus carinatum
Кости таза: Плоский таз
Позвоночник: Кифоз в нижнем отделе грудных позвонков, кифоз или лордоз в поясничном отделе, сколиоз в грудном отделе Рахитический горб ( кифосколиоз )
Конечности: верхние конечности: искривление плечевой кости и костей предплечья; Деформация в области суставов: «браслеты» (утолщение в области лучезапястных суставов), «нити жемчуга» (утолщение в области диафизов фаланг пальцев).
Конечности: б) нижние конечности: искривление бедер вперед и кнаружи; разнообразные искривления нижних конечностей (О- или Х- образные деформации,); деформации в области суставов. Симптом Марфана
Конечности: б) нижние конечности: искривление бедер вперед и кнаружи; разнообразные искривления нижних конечностей (О- или Х- образные деформации,); деформации в области суставов. Х и О-образные конечности
Клинические проявления Гаррисонова борозда — (Е. Harrison, 1766-1838, англ. врач) деформация грудной клетки при рахите в виде поперечного углубления, расположенного соответственно линии прикрепления диафрагмы Harrison groove
частые респираторные инфекции железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия изменения других органов и систем (глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки) выработка условных рефлексов замедляется, а приобретенные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают
Лабораторные признаки рахита Лабораторное обследование должно включать определение уровней : Са Р Щелочная фосфотаза Паратиреоидный гормон 25- гидроксивитамин Д 1,25- дигидроксивитамин Д
Снижение уровней: Са крови Р крови Кальцидиол Кальцитриол Са мочи Наиболее типичные лабораторные признаки рахита Повышение уровней: ПТГ ЩФ Р мочи
Видимы практически в каждой части скелета, что проявляется в виде остеопороза, но наибольший практический интерес представляют изменения прежде всего в эпифизах (головки трубчатых костей).
Снижение кальцификации приводит к утолщение зон роста: «Бахромчатость» концов метафизов «Бокаловидные /блюдцевидные» дистальные отделы лучевой, локтевой, малоберцовой костей Расширение дистальных отделов и метафизов
Прямой и боковой снимки запястья демонстрируют блюдцеобразную форму и бахромчастость метафизов Снимок коленного сустава показывает «бахромчастость» (разряжение) метафизов
Декальцификация концов костей - порозность, «бахромчатость», блюдцеобразная форма (A) Рахит у 3-х месячного ребенка (B) После 28 дней лечения (C) После 41 дня лечения A B C
В костях конечностей: рентгенологически видимое затемнение краевой линии кости; запаздывание развития костных точек роста; снижение плотности, расслаивание надкостницы или искривление диафизов трубчатых костей.
Рентгенологические признаки Переломы локтевой и лучевой кости Рахитические изменения дистальных отделов лучевой и локтевой кости
Рентгенологические признаки рахита
Начальный период Первыми симптомами рахита являются вегетативные расстройства (возраст 3-4 мес ): нарушения сна; раздражительность; плаксивость; повышенная потливость: больше всего лица, волосистой части головы; «кислый» пот →трение головы о подушку→облысение затылка; Красный дермографизм. Податливость костей – края большого родничка→малого родничка→стреловидного шва, ( остеопороз незначительный). Облысение затылка
Лабораторные признаки: Ca, P - N или ↓ незначительно ЩФ - N или ↑ незначительно 25-OH-D3 ↓ Рентгенологические признаки: отсутствуют или выражены минимально Начальный период
Изменения со стороны нервной системы, кожи Изменения со стороны костной с-мы: 3 мес – кости черепа ; 3-5 мес – грудная клетка, 6-8 мес – конечности ; Череп: краниотабес, уплощение затылка, размягчение костей черепа, краев родничка, увеличение лобных, теменных бугров ; Грудная клетка : рахитические “четки”, деформация ГК, позвоночника, гаррисонова борозда, розболтаность суставов;
Изменения со стороны костной с-мы : 6-8 мес – конечности ( О-или Х-образное искривление), кости таза; Мышечная c -ма : гипотония мышц живота, “лягушачий живот”, диастаз легкие – снижена экскурсия, тахипное, нарушение эвакуаторной ф-ции; сердечно-сосудистая с-ма – тахикардия, расширение границ сердца, тоны ослаблены; органы пищеварения - аппетит, активность ферментов, метеоризм, изменения испражнений ;
Гипофосфатемия - Р в крови (до 0,48 ммоль /л); Р в моче – гиперфосфатурия ; Гипокальциемия - Са в крови ( до 2.00-2.20); Повышение уровня щелочной фосфатазы - ; Ацидоз; Анемия, иммунологическая реактивность ; Рентгенологически: остеопороз, бокаловидное расширение метафизов ; Период разгара
Обратное развитие : Уменшение неврологических, вегетативных изменений. Сохраняется : мышечная гипотония, костные деформации Лабораторно: Р, щелочная фосфотаза – норма Са – c нижен ;
После перенесенного рахита ІІ, ІІІ ст. остаются костные деформации Диагноз после 2-3- летнего возраста Все клинические симптомы исчезают. Биохимические и рентгенологические отклонения восстанавливаются.
I - легкая : изменения со стороны нервной системы, костные изменения одной части скелета ; II – средней тяжести : изменения со стороны всех органов и систем, изменения двух частей скелета; III - тяжелая : нарушение функций всех органов и систем, изменения трех частей скелета. Степени тяжести рахита
Преобладают процесы остеомаляции ( к раниотабес, увеличение размеров БР, открытый МР, деформация костей черепа, ключиц, таза, грудной клетки); Часто у детей первого полугодия; Углеводное питание (печенье, каша)
Преобладание остеоидной гиперплазии (увеличение лобных, теменных бугров; рахитические “четки”, утолщение эпифизов костей предплечья (рахитические браслеты, нити жемчуга); Постепенное начало; Часто у детей с гипотрофией;
Чередование периодов обострения и улучшения; Ro- картина – наличие нескольких зон обызвествления в метафизах; Рецидивы при интеркурентных заболеваниях ;
Рахит ІІ ст., подострое течение, период разгара
Тип 1 Аутосомно-рецессивный Мутация в гене, кодирующем почечный фермент 1 - гидросксилазу, который превращает 25- гидроксивитамин D3 в активный метаболит 1,25- дигидросксивитамин D3 Наблюдается в первые 2 года жизни Клинические признаки, такие же как и при классическом рахите Витамин-Д-зависимый рахит Тип 2 Аутосомно-рецессивный Мутация в гене, кодирующем витамин D- рецептор, который обеспечивает физиологический ответ на активный метаболит 1,25- дигидросксивитамин D3 A лопеция – 50-70%
Дефектный ген на X- хромосоме, но женщины носители этого гена больны (X- связанный доминантный тип) Клинические признаки : деформации конечностей, задержка роста – ведущие симптомы, позднее прорезывание зубов, зубные абсцессы, гипофосфатемия Лабораторные признаки - гиперфосфотурия, гипофосфатемия, ↑ ЩФ, ПТГ и Ca - норма. Лечение – P, кальцитриол Витамин-Д-резистентный рахит (X- связанный гипофосфатемический рахит)
Мальчик 6 лет, больной витамин-Д-резистентным рахитом Мальчик 6 лет, больной почечным тубулярным ацидозом
60 Профилактика Рахит Антенатальная
61 Профилактика рахита Антенатальная
62 Профилактика рахита Постнатальная
63 Профилактика рахита Постнатальная
64 Профилактика рахита Постнатальная
Витамин D 3 2000-5000 МЕ/сутки в течении 30-45 дней с переходом на профилактическую дозу Легкая степень – 2000 МЕ Средняя степень тяжести - 4000 МЕ Тяжелая – 5000 МЕ/сутки
Витамин D 3 (Холекальциферол) Водный раствор 1 капля – 500 МЕ вит D 3 Видеин-3, 1 таблетка – 2000 МЕ
Микроцефалия ; Малые размеры БР; Родовая травма; Внутричерепное кровоизлияние ; Патологическая желтуха ;
Препараты Кальция – Суточная доза 100-200 мг/сутки глицерофосфат кальция, кальцемин 0,1 х 2 рази /сутки, 3 недели; Продукты, обогащенные Са :
Апельсин 35 мг/ 100 г продукта Курага 170 мг/ 100 г продукта Изюм 56 мг/ 100 г продукта Плоды подсолнуха 100 мг/ 100 г продукта Кунжут 1150 мг/ 100 г продукт Молоко 1% жирн 120 мг/ 100 г продукт Молоко 3% жирн 100 мг/ 100 г продукт Творог 95 мг/ 100 г продукт Сметана 100 мг/ 100 г продукт Йогурт 120 мг/ 100 г продукт
Для нормализаии функции паращитовидных желез - препараты магния (панангин, аспаркам) – 10 мг/кг/сутки, 3 недели; Для стимуляции метаболических процессов – оротат каля – 10-20 мг/кг/сутки 20 % карнитин гидрохлорид 4-12 к. 3 рази /сутки; 1% АТФ – по 0.5 мл в/м №15
Витамины: А,В, С, Е Массаж, ЛФК ; Хвойные ванны (1 ч.л. экстракта на 10 л воды); Солевые ванны (2 ст.л. на 10 л воды); Ароматические ванны (подорожник, череда, корень аира, ромашка, кора дуба );
— это заболевание, характеризующееся склонностью ребенка первых 6-18 мес. жизни к судорогам и спастическим состояниям, которые патогенетически связаны с рахитом. Наблюдается преимущественно у мальчиков, наиболее часто — ранней весной, при повышенной инсоляции.
гипокальциемия на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови. при одномоментном приеме большой дозы витамина D 2 или D 3 («ударный» метод лечения), при длительной экспозиции больших участков обнаженной кожи на весеннем солнце, радиация которого особенно богата ультрафиолетовыми лучами. Нарушение функций паращитовидных желез, снижение всасывания кальция в кишечнике или повышенным выделением его с мочой. снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В, В6.
Латентная форма Симптом Хвостека - поколачивание щеки между скуловой дугой и углом рта у места выхода лицевого нерва вызывает молниеносные сокращения мускулатуры рта, носа, наружного угла глаза.
Симптом Труссо — сдавление нервно-сосудистого пучка в области борозды двуглавой мышцы при помощи манжетки вызывает судорожное сведение пальцев (рука акушера) Симптом Маслова – остановка дыхания при легком кожном уколе Симптом Эрба (повышенная возбудимость на гальванический ток) — при наложении катода на область перинеального или срединного нерва, мышечное сокращение появляется при силе тока ниже 5 мА. Симптом Люста - надавливание на перинеальный нерв ниже головки малоберцовой кости вызывает сгибание и отведение стопы.
1. Ларингоспазм 2. Тетания или карпопедальный спазм 3. Эклампсия
Тетания — одна из наиболее частых форм спазмофилии. Для нее характерны карпопедальные спазмы: кисть согнута, большой палец приведен к ладони, остальные разогнуты и напряжены (рука акушера). Стопы в эквиноварусной позиции. Эти судороги длятся несколько часов, а иногда и дней, болезненны. На конечностях часто появляются отеки. Карпопедальные спазмы могут сочетаться с общими тоническими судорогами, сходящимся косоглазием, напряжением мимической мускулатуры (тетаническое лицо) и мышц шеи.
Ларингоспазм проявляется судорожным напряжением голосовых связок и закрытием гортани, что ведет к нарушению дыхания (экспираторное апноэ). Ребенок запрокидывает голову назад, бледнеет, появляется цианоз слизистых оболочек. Затем спазм ослабевает, наступает шумный вдох и состояние ребенка улучшается. Если спазм продолжается длительное время, то могут быть потеря сознания и общие тонико-клонические судороги.
При повышенной температуре или среди полного здоровья возникают судороги тонико-клонического или клонического характера с потерей сознания.
Первая помощь При ларингоспазме - похлопать по щекам, умыть ребенка холодной водой; При судорогах - Седуксен (0,5% раствор, 0,1 мг / кг), одновременно с препаратами кальция - 20 мг / кг внутривенно в течение 10-20 минут или 2 мл / кг 10% кальция глюконата, 0,7 мл / кг 10% хлорида кальция ІІ. Коррекция питания ІІІ. Пр епараты кальция (10 % кальция глюконат 50 мг / кг / сутки ). После нормализации уровня кальция в крови – лечение рахита витамином D3 (2000-5000 МЕ 30-45 дней в зависимости от степени тяжести рахита ).
Гипервитаминоз Д вызывается гиперкальцемией и манифестирует : Тошнота и рвота Жажда и полиурия Зуд Боли в суставах и мышцах Дизориентация и кома
Кальцификацмя мягких тканей Легкие, сердце, сосуды Гиперкальцемия Повышенное содержание кальция в крови приводит к формированию камней в почках formation in kidneys Потеря аппетита Жажда и полиурия
Спасибо за внимание!
