= падучая ( от лат. caduca ) Эпилепсии подвержены люди всех возрастов. Во всем мире около 50 миллионов человек страдают эпилепсией, одним из самых распространенных неврологических заболеваний в глобальных масштабах. Почти 80% людей, страдающих эпилепсией, проживают в странах с низким и средним уровнем дохода. По оценкам, до 70% людей с эпилепсией могут жить без приступов болезни при условии обеспечения надлежащей диагностики и лечения. Риск преждевременной смерти у больных эпилепсией почти в три раза превышает средний показатель по популяции. Три четверти людей, страдающих эпилепсией в странах с низким уровнем доходов, не получают лечения, в котором они нуждаются. Во многих странах мира люди, страдающие эпилепсией, и их семьи могут подвергаться стигматизации и дискриминации !
Согласно определению ILAE (2014 ), «эпилепсия —заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний: 1. Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных ) эпилептических приступов с интервалом более 24 ч. 2. Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива ( равному или более 60%) после двух неспровоцированных эпилептических приступов в последующие 10 лет. 3. Диагноз эпилептического синдрома ».
Основу эпилептического поражения составляют: врожденные нарушения развития ( дисгенезии ); приобретенные – посттравматические и воспалительные поражения головного мозга; ↓ Эти нарушения характеризуются органическими изменениями в системе микроциркуляторного и глиального микроокружения с развитием фокальной ишемии, а на функциональном и нейрохимическом уровнях выражаются в превалировании возбуждения и дефиците тормозящих синаптических процессов.
Избыточный синтез или высвобождение глутамата ; Уменьшение синтеза и высвобождения ГАМК в синаптическую щель; Повреждение/изменение чувствительности глутаматных и ГАМК-рецепторов; Образование аутоантител к не NMDA- глутаматным рецепторам; Нарушение удаления нейромедиаторов из синаптической щели.
Нарушение метаболизма нейромедиаторов
Эпилептогенный очаг: зона деструкции, нейронная активность снижена Эпилептический очаг Пейсмекеры продуцируют чрезменые нейронные разряды Вовлечение других нейронов и подкорково-стволовых образований Многоуровневая эпилептическая система (устойчивые патологические связи) ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МОЗГ – замкнутая патологическая система
МНОГОУРОВНЕВАЯ, что отражает возможность постановки диагноза на том этапе (уровне), на котором позволяют имеющиеся диагностические ресурсы; НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ИЕРАРХИЧЕСКОЙ ( является КОЛОНОЧНОЙ) → некоторые уровни могут быть пропущены.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА ПРИСТУПА (обозначает начало приступа): Ф окальный; Генерализованный ; С неизвестным (или неустановленным) началом; ПРИСТУП - преходящее появление признаков и/или симптомов, связанных с аномальной избыточной или синхронной активностью нейронов в головном мозге.
Возникает в сетевых нейронных структурах, ограниченных одним полушарием ; Он может быть дискретно локализован или иметь более широкое распространение; Может возникать в подкорковых структурах ;
Скоординированная повторяющаяся двигательная активность, часто напоминающая сознательные движения, но осуществляемая неосознанно, и может представлять собой измененную двигательную активность, имевшую место до приступа : орофациальные : чмоканье губами, наморщивание, жевание, глотание, моргание, щелкание языком. манипуляции руками; односторонние/двусторонние движения ног/стоп; одиночные или повторяющиеся звуки, такие как крики или ворчание; одиночные или повторяющиеся слова, фразы или короткие предложения; кивание головой, вращательные движения на одном месте и др. ! Часто сознание нарушено.
↓ Внезапное фокальное снижение/потеря мышечного тонуса без видимого предшествующего миоклонического или тонического компонента длительностью ~ 1-2 сек., включая мышцы головы, туловища, лица или конечностей.
Р итмичные сокращения и расслабления мышц; В овлекаться дистальная часть конечности, одна конечность или одна сторона тела ; Продолжител ь ность эпизода редко превышает 1–2 мин ; « П одергивание» может распространяться и вовлечь части тела в соответствии с их представительством в моторной коре ( согласно гомункулусу ), это явление известно как Джексоновский марш → п осле его окончания нередко наблюдается паралич Тодда, локализация которого имеет большое информационное значение (паралич обычно контралатерален области начала приступа).
Внезапное ФОКАЛЬНОЕ краткое (<100 мс ) непроизвольное одиночное или множественное сокращение мышц.
Включает в себя движения проксимальной конечности или аксиальных мышц, вызывающие нерегулярные движения большой амплитуды, такие как: п едалирование ; раскачивание тазом ; п рыжки; качающие и/или крутящие движения.
внезапное сгибание, разгибание или чередование сгибания и разгибания преимущественно проксимальных мышц и мышц туловища ; п родолжительность 1-2 секунды → более длительный, чем миоклонический (несколько миллисекунд), но не такой длительный, как тонический приступ ( > 2 сек); м огут возникнуть гримасы, кивки головы или мелкие движения глаз ← малозаметные спазмы ; э пилептические спазмы часто развиваются в виде кластеров ( ! ), обычно при пробуждении. ! Могут быть односторонними/двусторонними, симметричными/ассиметричными в зависимости от фокального или генерализованного начала.
Подсказки к фокальному происхождению эпилептических спазмов включают: Асимметрию моторных особенностей (особенно при начальных спазмах в кластере), П овороты головы/глаз, Фокальный акцент интериктальной или иктальной ЭЭГ ; Н аличие очаговых структурных аномалий головного мозга.
Устойчивое фокальное повышение мышечного тонуса, обычно длящееся от нескольких секунд до нескольких минут.
Фокальный моторный приступ с дистонией ; Фокальный моторный приступ с парезом / параличом ; Фокальный моторный приступ с дизартрией ; Фокальный моторный приступ с версией ( = версивный приступ ); Фокальный приступ с отрицательным миоклонусом ; Фокальный моторный билатеральный приступ = приступ из дополнительной моторной зоны → «припадок фехтовальщика» и приступ «цифра 4»
Явное изменение функции вегетативной нервной системы, включающее: Фокальный вегетативный приступ тахикардией/брадикардией/асистолией ; Фокальный вегетативный приступ с расстройствами ЖКТ ( эпигастральный дискомфорт, вздутие, тошнота, рвота); Фокальный вегетативный приступ с бледностью/румянцем ; Фокальный вегетативный приступ с гиповентиляцией /гипервентиляцией/изменением дыхания ; Фокальный вегетативный приступ с пилэрекцией ; Фокальный вегетативный приступ с эрекцией ; Фокальный вегетативный приступ с позывами к мочеиспусканию/дефекации ; Фокальный вегетативный приступ со слезотечением ; Фокальный вегетативный приступ с расширением/сужением зрачков.
Субъективно воспринимаемое ощущение, не вызванное соответствующими стимулами во внешнем мире : Фокальный соматосенсорный приступ ; Фокальный зрительный приступ ; Фокальный слуховой приступ ; Фокальный обонятельный приступ ; Фокальный вкусовой приступ ; Фокальный вестибулярный приступ ; Фокальный сенсорный приступ с ощущением горячего и холодного.
Включает в себя изменение когнитивной функции (в виде дефицита или продуктивного признака, которое происходит в начале приступа): фокальный когнитивный приступ с моторной афазией ; фокальный когнитивный приступ с амнестической афазией ; фокальный когнитивный приступ с сенсорной афазией ; фокальный когнитивный приступ со слуховой агнозией ; фокальный когнитивный приступ с кондуктивной афазией ; фокальный когнитивный приступ с дислексией / алексией ; фокальный когнитивный приступ с нарушением памяти ; фокальный когнитивный приступ с дежа вю / жаме вю ; фокальный когнитивный приступ с галлюцинацией ; фокальный когнитивный приступ с иллюзией ; фокальный когнитивный приступ с диссоциацией ; фокальный когнитивный приступ с насильственным мышлением ; фокальный когнитивный приступ с акалькулией ; фокальный когнитивный приступ с аграфией. ФОКАЛЬНЫЙ КОГНИТИВНЫЙ ПРИСТУП
Фокальный эмоциональный приступ со страхом / беспокойством / паникой ; Фокальный эмоциональный приступ со смехом ( геластический ); Фокальный эмоциональный приступ с плачем ( дакристический ); Фокальный эмоциональный приступ с удовольствием ; Фокальный эмоциональный приступ с гневом ;
= behaviour arrest - уменьшение/прекращение двигательной активности и отсутствие ответной реакции ! Поскольку краткое расстройство поведенческих реакций, встречающееся в начальной стадии многих типов приступов, является неспецифичным и трудно идентифицируемым, фокальный приступ с заторможенностью поведенческих реакций должен содержать этот компонент в качестве преобладающего в течение всего приступа.
Термин «АУРА» широко использовался ранее и, возможно, будет использоваться и далее, но он вводит в заблуждение, так как считается « прелюдией » приступа, НО ( ! ) в действительности это и есть фокальный эпилептический приступ (сенсорный, эмоциональный, когнитивный, вегетативный) ↓ предлагается не использовать этот термин в качестве классификационного.
Фокальный дебют (моторный/ немоторный ; с сохранением/нарушением сознания) ↓ Трансформация в билатеральну ю тонико-клоническую активность. ! Распространение в нейронных сетях может быть настолько быстрым невозможно определить тип предшествующего фокального приступа.
Первоначально возникающий одномоментно, с быстрым вовлечением билатерально расположенных сетевых структур ; Могут вовлекаться как корковые, так и подкорковые структуры, но не обязательно вся кора. ! При генерализованных приступах сознание обычно нарушено, поэтому в их классификации данная характеристика не используется, НО известно, что оно может быть частично сохранно при коротких абсансах и сохранно при миоклонических приcтупах.
Б илатеральное симметричное (или реже асимметричное) тоническое напряжение с переходом в двусторонние клонические сокращения соматических мышц, обычно связанные с вегетативными проявлениями и потерей сознания. Эти приступы с самого начала охватывают сетевые структуры обоих полушарий ; ФАЗЫ тонико-клонического приступа: ТОНИЧЕСКАЯ → КЛОНИЧЕСКАЯ → ПОСТПРИСТУПНАЯ СПУТАННОСТЬ СОЗНАНИЯ ! Однако существуют вариации: клонико -тонико-клонический и миоклонико -тонико-клонический.
Д лительность не более 30 секунд ; Внезапная потеря сознания и резкая тоническая судорога; «Нечеловеческий » крик ← связан с судорогой мышц голосовой щели; Характерная поза; Больной бледнеет, затем появляется цианоз ← связано с судорогой дыхательной мускулатуры; Раздражители не вызывают ответной реакции ; Больной может прикусить кончик языка.
Длительность 1-3 мин; Р итмичные симметричные подергивания ; Б ывает непроизвольное мочеиспускание и дефекация, ( ! ) чего почти никогда не бывает при тонической; И нтенсивность подергиваний уменьшается, восстанавливается дыхание, уменьшается цианоз.
Двусторонние устойчивые ритмичные подергивания различных групп мышц; Сопровождаются потерей сознания ( ! ).
Внезапное, краткое (<100 мс ) непроизвольное одиночное или множественное сокращение (не регулярные) мышц или групп мышц с переменной топографией ( аксиальная, проксимальная, мышцы туловища, дистальная). Миоклонический эпилептический статус характеризуется продолжающимся ( более 30 минут ) нерегулярными подергиваниями, часто с частично сохраненным осознанием. ! В отличие от клонуса при миоклонусе повторяющиеся движения более краткие и нерегулярные.
Б илатеральное напряжение конечностей или их поднятия; Ч асто вместе с напряжением мышц шеи; П родолжительностью от нескольких секунд до нескольких минут Т оническая активность может представлять собой устойчивую неестественную позу, возможно с растяжением или сгибанием частей тела, иногда сопровождающимся тремором конечностей.
= « drop attack » - внезапная потеря или снижение мышечного тонуса без видимого предшествующего миоклонического или тонического компонента длительностью ~ 1-2 сек., включая мышцы головы, туловища, лица или конечностей
внезапное сгибание, разгибание или чередование сгибания и разгибания преимущественно проксимальных мышц и мышц туловища ; п родолжительность 1-2 секунды → более длительный, чем миоклонический (несколько миллисекунд), но не такой длительный, как тонический приступ ( > 2 сек); м огут возникнуть гримасы, кивки головы или мелкие движения глаз ← малозаметные спазмы ; э пилептические спазмы часто развиваются в виде кластеров ( ! ), обычно при пробуждении. ! Двусторонние симметричные/(ассиметричные ← затрудняет диагностику )
Миоклонико - атонический ↓ Генерализованный тип приступов с миоклоническими подергиваниями, предшествующими атоническому моторному компоненту. Миоклонико - тонико-клонический ↓ Одно или несколько билатеральных подергиваний мышц туловища, с последующим развитием тонико-клонического приступа. ! Приступы такого типа характерны для ювенильной миоклонической эпилепсии
= « petit mal » - старое название: внезапное начало ; прерывание текущей активности → отключение сознания; «отсутствующий» взгляд ; в оспоминания об абсансе отсутствуют ( ! ) → для больного он остаётся незамеченным; продолжительность – обычно менее 10 секунд с очень быстрым восстановлением; возможна кратковременная девиация глаз вверх, « трепытание » век, клонические движения головы, бровей, подбородка, периоральных или других частей лица, оральные и брахиальные автоматизмы.
начало и/или прекращение не являются внезапными ; постепенное снижение уровня сознания (в отличие от типичных абсансов ), приостановление двигательной активности, общая заторможенность; продолжительность – от 5 до 30 секунд (обычно более 10 секунд ); может сопровождаться атоническим и миоклоническим компонентами и автоматизмами ; часто возникают у людей с когнитивными нарушениями.
а бсанс с ритмичными миоклоническими движениями с частотой 3 раза в сек, приводящий к удержанию в воздухе и постепенному поднятию верхних конечностей ; п родолжительность обычно составляет 10-60 сек ; м иоклонические «вздрагивания» обычно двусторонние, но могут быть односторонними или асимметричными. м огут возникать периоральные миоклонии и ритмические «вздрагивания» головы и ног. у ровень осознанности варьирует от полной потери до сохранения сознания.
кратковременные, повторяющиеся, часто ритмичные, быстрые миоклонические подергивания век ( не менее 3 раз в сек); с девиацией глазных яблок вверх и запрокидыванием головы ; часто провоцируется светом или закрытием глаз п родолжительность обычно менее 6 секунд ; в части случаев может сопровождаться кратковременной потерей сознания.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА ЭПИЛЕПСИИ : Фокальная; Г енерализованная Комбинированная фокальная и генерализованная ; Н еизвестная ( unknown );
УСТАНОВЛЕНИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СИНДРОМА, который представляет собой совокупность характеристик: Тип приступа; Д анные ЭЭГ; Данные нейровизуализации. ! Существует достаточно много хорошо описанных эпилептических синдромов, но ILAE никогда не пыталась их классифицировать.
УСТАНОВЛЕНИИ ЭТИОЛОГИИ ЭПИЛЕПСИИ + коморбидные состояния С труктурные; Г енетические ; И нфекционные ; М етаболические ; Иммунные; С неизвестной этиологией;
эпилепсии, при которых структурный дефект, вероятно, является причиной эпилепсии; пороки развития коры головного мозга (фокальная кортикальная дисплазия, лиссэнцефалия, полимикроглия, туберозный склероз, полосовидная субкортикальная гетеротопия, гемимегалэнцефалия, гипоталомические га м артомы ); сосудистые пороки развития (церебральные ангиомы, артериовенозные мальформации, синдром Стерджа -Вебера); гиппокампальный склероз ; гипоксически -ишемические структурные нарушения головного мозга→ уменьшение объема ГМ и глиоз (инсульт); травматическая повреждение мозга ; о пухоли ( ДНЭО, ганглиоглиома ); порэнцефалическая киста.
Эпилепсия вызывается определенной мутацией : Наследственная ; генные и хромосомные De novo ;
С остояния, которые являются прямым следствием конкретного инфекционного заболевания, в их клинической картине доминируют эпилептические приступы ↓ Бактериальный менингит или менингоэнцефалит ; Церебральная малярия; Церебральный токсоплазмоз Цитомегаловирусная инфекция; Вич -инфекция; Нейроцистицеркоз ; Туберкулез; Вирусный энцефалит; Подострый склерозирующий панэнцефалит; Прочие инфекции ( токсокариоз, шистосомоз, болезнь лайма ( нейроборрелиоз ).
являются прямым результатом известного или предполагаемого метаболического нарушения, при этом эпилепсия доминирует в клинической картине ↓ Дефицит биотинидазы Церебральная фолатная недостаточноть Недостаточность GLUT 1 Церебральный дефицит креатина Пиридоксинзависимая эпилепсия Пероксисомальные растройста Митохондриальные растройства.
имеют выраженную иммунноопосредованную этиологию с подтверждением воспаления в ЦНС, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии. Синдром Расмуссена ; Антителоопосредованная эпилепсия.
От малозаметных трудностей в обучении → до выраженных расстройств интеллектуальных и психических функций : расстройства аутистического спектра депрессии проблемы с адаптацией в социуме ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ — это состояние, при котором эпилептиформная активность на ЭЭГ вносит свой вклад в когнитивные и поведенческие нарушения.
Некоторые типы приступов нельзя отнести ни к фокальным, ни к генерализованным (например, эпилептические спазмы и тонические приступы бывают и фокальными, и генерализованными ) Некоторые типы приступов без четкого начала нельзя классифицировать в системе 1981 г. Было необходимо уйти от оценки сохранности или нарушения сознания как единственной характеристики фокального приступа, хотя это и является важной классификационным признаком. Некоторые термины не получили всеобщего одобрения и не используются широко (например, « дискогнитивный », « психический», « парциальный», « простой и сложный парциальный» приступы). Некоторые важные типы приступов не были включены в предыдущую классификацию.
1 Замена термина «парциальный» на « фокальный ». 2 Определенные виды судорог могут быть фокальными, генерализованными или неклассифицируемыми. 3 Приступы с неизвестным началом могут иметь признаки, позволяющие их классифицировать. 4 Уровень сознания может использоваться для классификации фокальных приступов. 5 Исключены понятия « дискогнитивный », «простые парциальные», «сложные парциальные», «вторично- генерализованные ». 6 Новые виды фокальных судорог включают автоматизмы, вегетативные нарушения, нарушение поведения, когнитивные, эмоциональные, гиперкинетические, органолептические и фокальные билатеральные тонико-клонические судороги. 7 Новые виды генерализованных судорог включают абсансы с миоклонией век, миоклонические абсансы, миоклоно -тонико-клонические, миоклоно -атонические приступы и эпилептические спазмы.
