Мальчик 8 лет, поступил в больницу с жалобами на затрудненное дыхание. Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости). Болен с рождения: отмечался постоянный кашель, на первом году жизни трижды перенес пневмонию. В последующие годы неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой. При поступлении состояние ребенка тяжелое. Масса тела 29 кг, рост 140 см. Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника. Выражены симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 120 уд/мин. АД 90/60 мм рт.ст. Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно : справа дыхание ослаблено, слева -жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке слабой интенсивности. Печень +5-6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный.
Общий анализ крови: НЪ - 100 г/л, Эр- 3,5х1012/л, Ц.п. - 0,85, Лейк - 7,7х109/л, п /я - 8%, с - 54%, э - 3%, л - 25%, м - 10%, СОЭ -45 мм/час. Биохимический анализ крови:общий белок - 60 г/л, альбумины - 46%, глобулины: альфа1- 9%, альфа2 - 15%, бета -10,5%, гамма- - 19,5%, тимоловая проба - 9,0, СРБ ++, Щф -850 Ед /л (норма - 220-820), АЛТ - 36 Ед /л, ACT - 30 Ед /л. Пилокарпиновая проба:натрий - 132 ммоль /л, хлор - 120 ммоль /л. Копрограмма:большое количество нейтрального жира. Рентгенограмма грудной клепки:усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах. В области средней доли справа значительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса легочной артерии, "капельное сердце". УЗИ органов брюшной полости:печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обеднен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная железа -15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие контуры; желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; селезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные.
Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Правосторонняя среднедолевая пневмония, ДН2. Хроническая панкреатическая недостаточность. Белково-энергетическая недостаточность 3 ст. Цирроз печени? Диагноз поставлен на основании: жалоб на затруднение дыхания Данных анаманеза : Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости ). Болен с рождения: отмечался постоянный кашель, на первом году жизни трижды перенес пневмонию. В последующие годы неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой.
Данных объективного осмотра: При поступлении состояние ребенка тяжелое. Масса тела 29 кг, рост 140 см (ИМТ 14,8). Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника. Выражены симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 120 уд/мин. Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно : справа дыхание ослаблено, слева -жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке слабой интенсивности. Печень +5-6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный. Лабораторных данных: в ОАК: нормохромная анемия, п /я сдвиг, ↑ СОЭ. Б/х.крови: СРБ ++, ↑ ЩФ, общ белок – нижняя граница нормы. Пилокарпиновая проба: повышение хлоридов пота( N С l пота не >35 ммоль\л ). Копрограмма : стеаторея.
Инструментальных ислледовани й : Рентгенограмма грудной клепки: усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах. В области средней доли справа значительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса легочной артерии, "капельное сердце". УЗИ органов брюшной полости: печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обеднен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная железа -15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие контуры; желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; селезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные.
Кистозный фиброз ( Муковисцидоз -МВ)—аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем. Этиология и патогенез Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР -трансмембранный регулятор МВ. МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью.
Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.
Органы и системы Патологические процессы Конечный результат Легкие Бронхообструкция,снижение толерантности к инфекции,колонизация дыхательных путей Pseudomonasaeruginosa (P. aeruginosa )и другими патологическими микроорганизмами,хроническое воспаление дыхательных путей, бронхоэктазы, деструкция паренхимы легких. Дыхательная недостаточность,легочная гипертензия,сердечная недостаточность. Поджелудочная железа Обструкция протоков железы,появление кист,недостаточность поджелудочной железы (внутренне -и внешнесекреторная),кишечная мальабсорбция. Нарушение стула (частый, жирный, зловонный, обильный),снижение нутритивного статуса (у детей –отставание вразвитии ), авитаминозы,выпадения прямой кишки,сахарный диабе
Печень Холестаз, холелитиаз Цирроз печени, синдром портальной гипертензии, гиперспленизм, печеночная недостаточность Кишечник Увеличение вязкости/ адгезивности каловых масс Кишечная непроходимость Репродуктивная система (у мужчин) Обструкция и последующая атрезия выносящих протоков яичек. Азооспермия Бесплодие
С раннего возраста соответствуют симптоматике бронхолегочной инфекции. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты. Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми БЭ может отмечаться одышка. Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.Перечисленные респираторные симптомы, кроме частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом и «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией
Неонатальный скриниг. Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента.Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов.
В случае доступности скрининга новорожденных и методики измерения разности кишечных потенциалов актуальна схема, представленная в таблице. Для подтверждения диагноза достаточно иметь два признака, по одному из каждого столбца.
Цели лечения : -Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента; - Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе; -Обеспечить физическое развитие согласно возрастным нормам -Обеспечить профилактику осложнений Обязательные составляющие лечения: -Диетотерапия; -Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; - Муколитическая терапия;o -Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; -Антибактериальная терапия; -Витаминотерапия
Наиболее частые нозологические формы для дифференциального диагноза при МВ: врожденные аномалии бронхиального дерева туберкулезная инфекция иммунодефицитное состояние первичная цилиарная дискинезия
В задаче не ОКИ т.к.: Заболевание возникло с рождения Отягощенный акушерский анамнез ( дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости) Для муковисцидоза характерен соленый привкус кожи, что не характерно для ОКИ Замазкообразный стул с жирным блеском не характерен для ОКИ Чтобы доказать что это не ОКИ, можно провести бактериологическое исследование кала. Муковисциоз можно подтвердить высоким уровнем натрия и хлора в секрете потовых желез > 40 ммоль /л, тестом на определение уровня эластазы 1 в кале. Нужно отправить ребенка на консультацию к генетику. Пульмонологу, гастроэнтерологу
