Презентацию подготовила студентка 412 группы II бригада Тупина Ярославна ГАПОУ РК «Петрозаводский базовый медицинский колледж» Петрозаводск 2020
Заболевание развивается только у мальчиков.
Причиной патологии являются структурные перестройки хромосом: делеции или дупликации в гене белка дистрофина, который поддерживает целостность мембран мышечных волокон.
Мутантный ген, обуславливающий развитие миопатии, получил название ген Дюшенна. Он отвечает за синтез белка дистрофина, который обеспечивает целостность мышечных волокон во время сокращения. Белок составляет основу миофибрилл, поддерживает их клеточный скелет, позволяет им активно и многократно сокращаться и расслабляться. У лиц с миопатией он отсутствует или вырабатывается в очень незначительном количестве.
Первые клинические признаки появляются у малышей 1,5-2 лет. Симптомами заболевания являются: специфическая походка неправильная осанка позднее физическое и психическое развитие утрата приобретенных двигательных навыков у детей возникают проблемы с ходьбой и бегом
Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу. К 10-12 годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы. Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.
Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата: Остеопороз — уменьшение плотности костной ткани, Патология суставов — снижение их подвижности из-за сильной мышечной слабости, Сколиоз, кифоз, лордоз — различные формы искривления позвоночника. Поражение органов пищеварения: Запоры — результат гиподинамии, Потеря веса из-за разрушения мышц, Нарушение процесса жевания и глотания требует питания больного через зонд. Дыхательные расстройства: Поверхностное дыхание, Слабый кашлевой рефлекс, Частые ОРВИ, Недостаток кислорода в крови – головные боли по утрам, пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, насыщенные сновидения.
Во время неврологического обследования выявляется: Слабость определенной группы мышц и определяется ее степень, Изменение мышечного тонуса, Атрофические процессы, Гипо - и арефлексия, Деформация стопы, груди, позвоночного столба.
В лаборатории проводят следующие исследования: Анализ крови на гормональный статус. Биохимический анализ крови на активность креатинкиназы – фермента, уровень которого у больных детей очень высок. Иммуногистохимическое исследование – микроскопия биоптата мышечной ткани, взятого от больного, с целью определения белка дистрофина. У лиц с миопатией он отсутствует. ДНК-тест – генетическое исследование крови больного, позволяющее определить мутантный ген и точно диагностировать патологию.
Дополнительные диагностические методики: Электрокардиография Электромиография Дыхательные пробы рентгенография позвоночника и органов грудной клетки УЗИ сердца
Патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.
Медикаментозная терапия Больным назначают глюкокортикостероидные препараты « Преднизолон », « Бетаметазон », сердечные средства « Ритмонорм », « Анаприлин », « Периндоприл », метаболические препараты « Милдронат », « Рибоксин », « Циннаризин », поливитамины « Нейромультивит », « Доппельгерц ». Физиотерапия заключается в проведении пассивного растяжения пораженных мышц, ЛФК, массажа, электрофореза, гидротерапии, индуктотермии, лазеротерапии, ультрафонофореза. Диетотерапия – полноценное питание с достаточным количеством растительных жиров и животных белков. Чтобы поддержать функционирование органов дыхания на оптимальном уровне, больным необходима искусственная вентиляция легких, насыщающая кровь кислородом. Для этого в домашних условиях используют различные портативные аппараты, а в стационаре тяжелобольным пациентам интубируют трахею или выполняют трахеостомию.
Ортопедическая помощь необходима всем больным с миопатией Дюшенна. Причем, чем старше становится ребенок, тем ярче выражены признаки патологии, а значит и потребность в ортопедических приспособлениях гораздо больше. Вертикализаторы, инвалидные кресла, специальные шины и корсеты существенно облегчают жизнь больным лицам. В отдельных случаях пациентам требуется психотерапевтическая поддержка. Это связано с развитием у детей депрессии и появлением суицидальных наклонностей. Не каждый ребенок в подростковом возрасте может смириться со своей беспомощностью и жизнью в инвалидном кресле. Применение стволовых клеток и генная терапия — развивающиеся направления в лечении наследственных заболеваний. Путем введения в организм здоровых генов или замены обычных клеток стволовыми можно улучшить работу организма на клеточном уровне и нормализовать состояние больного. С помощью стволовых клеток восстанавливают пораженные мышечные волокна. Больным подсаживают миогенные клетки, вырабатывающие нормальный дистрофин в достаточном количестве. Любая научная разработка, доказанная опытным путем, дает надежду больным на выздоровление.
Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.
https://sindrom.info/dyushenna / https:// nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/miopatiya-dyushenna.html
