MEDIC: Педиатрия
Неонатальный скрининг (от англ. s creening – просеивание, отбор) – государственная программа, основной целью которой является раннее выявление пяти наследственных болезней на доклинической стадии и организация лечения. Характеристики скрининга: массовость б ыстрый результат
1. Болезнь должна быть четко очерчена клинически и биохимически ; 2. Болезнь должна представлять собой значимую проблему ; 3. Болезнь должна встречаться с частотой не менее 1:10 000 - 1:15 000 новорожденных ; 4. Процедура скрининга должна быть корректной для пациента и общества ; 5. Процедура скрининга должна иметь адекватную стоимость ; 6. Болезнь должна иметь готовое, апробированное лечение, эффективное на доклиническом этапе 7. Лабораторные тесты не должны давать ложноотрицательных и большого количества ложноположительных результатов. Критерии для включения заболевания в скрининговую программу:
1. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 2. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ 3. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ 4. ГАЛАКТОЗЕМИЯ 5. МУКОВИСЦИДОЗ
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития ( фенилпировиноградной олигофрении).
Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы со снижением или отсутствием синтеза тиреоидных гормонов. В клинической картине преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность большинства органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств, задержка физического, интеллектуального и полового развития ребёнка.
Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) – группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит ферментативный дефект на различных этапах стероидогенеза, приводящий к дефициту синтеза кортизола и/или альдостерона. Неосложненная, или вирильная форма. Сольтеряющая форма Гипертоническая форма
Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ.
1. Забор крови у новорожденных 2. Подготовка и доставка материала в лабораторию 3. Лабораторная просеивающая диагностика 4. Уточняющая диагностика 5. Лечение больных 6. Медико-генетическое консультирование семьи
Забор крови проводится утром, натощак, через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного ребенка, чаще из пятки.
Заболевание Метод Скрининг + ФКУ флюориметрический метод Фенилаланин > 8 мг/ дл Врожденный гипотиреоз иммунофлюоресцентный метод с временным разрешением люминесценции ТТГ > 20 мкЕд /мл АГС твердофазный иммунофлюоресцентный метод с временным разрешением люминесценции 17α - оксигидропрогестерон > 30 нмоль /л Галактоземия флюоресцентный метод Галактоза > 400 мкмоль /л Муковисцидоз иммунофлюоресцентный метод иммунореактивный трипсин >70 нг /мл
1.Повторное исследование в сухом пятне крови – субстрат 2. Исследование в сыворотке крови – белок 3. ДНК-диагностика – ген
Заболевание Лечение ФКУ Элиминация (диета) Врожденный гипотиреоз Заместительная гормональная терапия АГС Заместительная гормональная терапия Галактоземия Элиминация (диета) Муковисцидоз Симптоматическая терапия Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца жизни. Контроль эффективности лечения должен проводиться с использованием клинических и лабораторных данных.
о бъяснение прогноза заболевания расчет риска рождения больного ребенка п ренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок
Неонатальный скрининг – программа, благодаря которой можно выявить заболевание на доклиническом этапе и начать своевременное лечение, что благоприятно влияет на прогноз и качество жизни пациента.
