Выполнили: студентки группы 2602 Газизянова Г.Р. Евдокимова А.Д. Казанский Государственный Медицинский Университет
Тубулярный аппарат почки Нефрон состоит из сосудистого клубочка, капсулы клубочка (капсула Шумлянского — Боумена ) и канальцевого аппарата: проксимального канальца, петли нефрона (петля Генле ), дистального и тонкого канальцев и собирательной трубочки.
Реабсорбция натрия
Тубулопатии Канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии ) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии ).
Синдром полиурии Синдром электролитных расстройств Синдром нарушения КОС крови Рахитоподобный синдром Нефролитиаз Основные клинико-лабораторные синдромы тубулопатий
По локализации транспортного дефекта : Проксимальные тубулопатии Петлевые тубулопатии Дистальные тубулопатии II. В зависимости от главного синдрома (Ю.Е. Вельтищев, Э.А. Юрьева, 1978г.) Аномалии скелета (почечные остеопатии) Первичные : фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, почечный канальцевый ацидоз Вторичные (фенотипически сходные состояния): D-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреодизм Полиурия Первичные : почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет ( псевдогипоальдостеронизм ) Вторичные : Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН Нефролитиаз Первичные : Цистинурия, глицинурия, имминоглицинурия, дистальный почечный тубулярный ацидоз Вторичные : оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, Синдром Леша- Нигана Классификация
Проксимальные тубулопатии Гипофосфатемический диабет Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D. Описано несколько наследственных форм болезни, протекающих с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках: гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
Проксимальный РТА (II тип)– заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (НСО3-) в проксимальных канальцах. Аутосомно-доминантный; Аутосомно-рецессивный с патологией глаз и отставанием в умственном развитии, мутация гена SLC4A4, нарушение структуры натрийбикарбонатного котранспортера-1 базолатеральной мембраны проксимального канальца; Спорадический - транзиторный (детский), незрелость натрий-водородного антипортера-3 апикальной мембраны проксимального канальца; Персистирующий (взрослый). Проксимальный ренальный тубулярный ацидоз Проксимальные тубулопатии
Проксимальные тубулопатии Синдром де Тони-Дебре- Фанкони Синдром Фанкони (де Тони-Дебре) – заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев, приводящей к нарушению реабсорбции аминокислот, глюкозы, калия, натрия, воды, фосфатов, бикарбонатов, мочевой кислоты. Различают две формы заболевания : первичный идиопатический синдром Фанкони - спорадический характер; единичные случаи могут являться наследственными (аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное наследование); вторичный синдром Фанкони, обусловленный генетическими болезнями ( цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова, митохондриальные цитопатии, болезнь Дента, синдром Лоу ), токсическим действием лекарств (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусные препараты), солей тяжелых металлов, либо развивающийся вследствие первичного амилоидоза, множественной миеломы и некоторых других заболеваний.
Проксимальные тубулопатии Ренальная глюкозурия Ренальная глюкозурия – заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови Аутосомно-доминантное наследование (тип А) Аутосомно-рецессивное наследование (тип В) Диагностика : Глюкозурия при нормальном уровне глюкозы крови натощак Наличие глюкозы во всех порциях глюкозы Нормальная или слегка уплощенная кривая при проведении теста толерантности к глюкозе
Петлевые тубулопатии Синдром Барттера – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма. Неонатальный синдром Барттера (тип I)- первичный дефект натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL) толстого восходящего колена петли Генле ; Неонатальный синдром Барттера (тип II) -нарушение функции канала ROMK (АТФ-чувствительный ректифицирующий калиевый канал) толстого восходящего колена петли Генле ; Классический синдром Барттера (тип III) - дефект структуры канала CLC- Kb (почечно-специфичный хлоридный канал) толстого восходящего колена петли Генле ; Неонатальный синдром Барттера, ассоциированный с сенсоневральной тугоухостью (тип IV) -нарушение структуры мембрано -связанной субъединицы хлоридных каналов ClC -K. Синдром Барттера
Дистальные тубулопатии Синдром Гительмана -семейная гипокалиемическая гипомагнеземия, сольтеряющая тубулопатия, характеризующаяся гипомагнеземией, гипокальциурией и вторичным альдостеронизмом, который приводит к развитию гипокалиемии и метаболическому алкалозу. Аутосомно-рецессивный тип передачи. Синдром Гительмана Синдром Лиддла ( псевдоальдостеронизм ) – наследственное заболевание, характеризующееся ранним дебютом тяжелой артериальной гипертензии, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Лиддла
Дистальный РТА (I тип) – заболевание, характеризующееся тяжелым гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона. Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный с тугоухостью Аутосомно-рецессивный без тугоухости Характерно: -низкий/крайне низкий рост, вес - рахитоподобные изменения скелета -мышечная гипотония -полиурия Дистальные тубулопатии Дистальный ренальный тубулярный ацидоз
Псевдогипоальдостеронизм - гетерогенная группа клинических форм, возникающих вследствие неспособности альдостерона осуществлять свои основные физиологические эффекты по обеспечению экскреции ионов калия и водорода. Дистальные тубулопатии Псевдогипоальдостеронизм
Нефрогенный несахарный диабет - редкое наследственное заболевание, характеризуемое отсутствием проницаемости собирательных трубочек для воды и резистентностью к действию антидиуретического гормона при его адекватной секреции. Клиника: низкое физическое развитие, полиурия, полидипсия, симптомы дегидратации Дистальные тубулопатии Нефрогенный несахарный диабет П А Т О Г Е Н Е З
