Работу выполнила: студентка лечебного факультета, 219 группы Гайбуллаева Г.М. Проверила: Баянова А.Е. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития» Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
Галактоземия – это наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в преобразовании галактозы в глюкозу.
Причиной является врожденная патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей.
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента. Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.
Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания. При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно. Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
В тяжелых случаях характерны следующие симптомы. Со стороны пищеварительной системы: расстройство стула в виде поноса; при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции; асцит – скопление жидкости в брюшной полости.
Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: Ж елтуха — кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет. Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз. Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела. Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.
Со стороны нервной системы и органов зрения : судороги мышц; нистагм (непроизвольное движение глазных яблок); снижение тонуса мышц; катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона ; отставание в физическом и нервно-психическом развитии.
Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар. При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость. У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия). На коже — геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.
В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы : I. Классическая - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте (развивается катаракта). Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек. II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) ( галактоземия II типа). Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты. III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы ) – галактоземия III типа. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.
Исключение поступления галактозы с пищей: отказ от молока и молочных продуктов; каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах. Если же галактоземия протекает тяжело (с осложнениями), больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни. Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств. Назначение АТФ ( аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов. Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).
Цирроз печени — тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью. Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика. Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).
Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование. В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.
Бочков Н.П., Вельтищев Ю.В. - Наследственная патология человека. Москва, 1992г. - 4 стр. Шабалов Н.П. – Санкт-Петербург, 1996г. – 27 стр. Галактоземия у детей- https :// cyberleninka.ru/article/n/galaktozemiya-u-detey/viewer Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии - http:// zdravalt.ru
