Муковисцидоз у детей Алматы, 2013-2014 уч.год ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МИНИСТРЛІГІ С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ МИНИС Т ЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РК КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА Выполнила : Жунусова Алия Факультет:общая медицина Курс: Ι V Группа:0 4 5 /1 Проверил: Кисленко А.В.
Муковисцидоз
Впервые заболевание выделено из группы целиакий (болезней с нарушением кишечного всасывания) в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони.
Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мальчики и девочки поражаются одинаково часто
Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей. Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.
I. Формы муковисцидоза • Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75—80%). • Легочная (15—20%). • Кишечная (5%). II. Фаза и активность процесса • Фаза ремиссии: • активность: — малая; — средняя. • Фаза обострения.
симптомы со стороны дыхательной системы: хронический кашель, рецидивирующие пневмонии и ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости; симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы; другие симптомы : задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.
При диагностике муковисцидоза учитываются данные клиники, истории развития ребенка и семьи, дополнительные исследования. Потовая проба Измерение разности назальных потенциалов С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена. По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования
Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза : деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы
Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах
Микропрепарат поджелудочной железы при смешанной форме муковисцидоза : 1 — расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2 — разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.
Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста. Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.
Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.
Цели лечения: • поддержание образа жизни пациента, максимально приближенного к жизни здоровых детей; • профилактика и лечение обострений бронхолегочных заболеваний; • обеспечение адекватного питания. Обязательными составляющими лечения пациентов с муковисцидозом являются: • методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; • диетотерапия; • муколитическая терапия; • антибактериальная терапия; • заместительная терапия препаратами поджелудочной железы; • витаминотерапия; • лечение осложнений муковисцидоза.
За последние 20 лет терапия больных муковисцидозом достигла определенных успехов, что позволило увеличить среднюю продолжительность жизни до 25 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%); к другим причинам смерти относят печеночную недостаточность и прочие осложнения. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Вследствие врожденной облитерации (запустевания) семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.
Список литературы Амелина Е.Л., Черняк А.В., Черняев А.Л. Муковисцедоз : определение продолжительности жизни. // Пульмонология – 2011- №3 – с.61-64. Иващенко Т.Э., Баранов В.С., Билхимические и молекулярно- генетические основы патогенеза муковисцедоза.- Спб.: « Интермедика ».- 2002- 256с. Капранов Н.И.Современные проблемы муковисцедоза // Гастроэнтерология.Санкт - Петербург.- 2002.- №4.- с.11-15. Капранов Н.И. Фармакотерапия при бронхолегочных поражениях у детей, больных муковисцедозом. // Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии.- М.: Медпрактика, 2002, том 1, глава 13. –с.187- 201. Шабалов Н.П. Детские болезни,2007, том 2, с.234.
