Оптическая нейропатия Лебера Ординатор II года, И.Г. Акулевич.
История - Это заболевание было впервые описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (1840—1917) в 1871 году. – В своей статье Лебер описал четыре семьи, в которых молодые люди страдали от резкой потери зрения в обоих глазах одновременно. – Первоначально считалось, что заболевание было связано с Х-хромосомой, но впоследствии было доказано, что оно носит митохондриальный характер.
Оптическая нейропатия Лебера – (наследственная атрофия зрительного нерва Лебера) – митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.
Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, – приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов (человека). – Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза.
Митохондриальные заболевания – Выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией. – Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.
Оптическая нейропатия Лебера
Наследственная дистрофия зрительного нерва (LHON) - является двухсторонней, при которой первично поражается центральное зрение. – Средний возраст манифестации - от 23 до 26 лет (самое раннее начало в 4 года и самое позднее - в 86 лет). – Соотношение полов пораженных = = м : ж = 5:1.
Передается по наследству только по материнской линии
Оптическая нейропатия Лебера –– Чаще встречается у жителей Северной Европы или японцев ( 2 - 4 случая на 100 000 населения). – Острота зрения варьирует, но обычно снижается до 20/200 или более. – Цветовое зрение значительно снижается, характерна центроцекальная скотома. – При прогрессировании LHON выявляется неспецифическая атрофия зрительного нерва с аномальными папилломакулярными нервными волокнами и обеднением сосудами.
Причины. - НОНЛ возникает в результате мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК). – Доказано, что триггерными механизмами для заболевания могут послужить стресс, курение, алкоголь, токсины, вирусы, прием некоторых лекарственных средств.
КЛАССИФИКАЦИЯ. - Классическая форма проявляется: * двусторонней потерей зрения у подростков мужского пола. – Агиничная форма проявляется: * у женщин в возрасте 30-60 лет.
Клиническая характеристика. - Острота зрения: * резкое снижение остроты зрения Острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8. * Возможно нарушение восприятия красного и зелёного. – ДЗН на ранней стадии гиперемирован, возможны его проминенция и псевдо-отёк, на поверхности диска видны телеангиэктазии препапиллярной и перипапиллярной сети. В поздней стадии диск бледнеет с темпоральной стороны.
Появление в поле зрения центральной скотомы
Диагностика. - Анамнез: * Быстрая двухсторонняя потеря зрения в подростковом возрасте у мальчиков и и среднем возрасте у женщин. –Лабораторные исследования *Идентификация мутаций мДНК. – Инструментальные исследования *КТ, МРТ- для исключения компрессионных поражений зрительного нерва (ЗН).
Диагностика. – Инструментальные исследования *ОКТ, гейдельбергская ретинальная томография (HRT) - для оценки состояния сетчатки и ЗН. *ЭВП и ЭРГ- для оценки функционального состояния сетчатки и ЗН. *ФАГ-для диф.д/ки с другими формами поражения ДЗН.
Диагноз. - ставится на основании офтальмоскопической экспертизы. Признаки НОНЛ при офтальмоскопии: * отек ДЗН * извитые сосуды *перипапиллярные телеангиоэктазии, * микроангиопатии и центральные скотомы при визуальном тестировании полей зрения. - Важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализы.
Дифференциальная диагностика. - Необходимо исключить патологию ЗН другой этиологии: * (компрессионная, воспалительная, инфильтративная, токсическая, наследственная), *оптический неврит, * застойный диск, *переднюю ишемическую оптическую нейропатию, * псевдоотёк ДЗН. – Врождённый амавроз Лебера. * в начале - нормальное состояние глазного дна, но со временем (в возрасте 1-3 года) появляется сужение сосудов, бледность ДЗН и пигментация сетчатки. ЭРГ - патологическая или не регистрируется.
Лечение. - В настоящее время не существует способов эффективной профилактики и лечении оптической нейропатии Лебера. – Назначают коэнзим Q10 и АТФ.
Дальнейшее ведение -Мониторинг зрительных функций и курсовое общеукрепляющее лечение. – Родственники пациента с нейропатией Лебера нуждаются в генетическом исследовании мДНК.
Прогноз. - Заболевание прогрессирует, – редки случаи самопроизвольного улучшения остроты зрения. – У молодых прогноз более благоприятный. – При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания. – У 30-50% мужчин и 80-90% женщинносителей мутации, слепота не наступает. – Полная слепота развивается крайне редко.
Спасибо за внимание.
